Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
38
CzęśćI.Aspektymedyczne
niadługiegochromosomu21(prążek21q22.2–22.3).Wtymregionieznajdują
sięgenyodpowiedzialnezapowstaniecharakterystycznychcechfenotypowych
zespołu,najczęstszewadywrodzoneizwiększonąprodukcjęwielubiałek,któ-
resąjednązprzyczynprzedwczesnejapoptozywośrodkowymukładzienerwo-
wyminarządachmiąższowych.Dogenówtychnależą:onkogenyETS2,geny
dlabiałekreceptorowychdla
ἀ
-i
β
-interferonu(IPRC),
β
-syntetazycystationiny
(CBS),ά-krystalinysoczewki(CRYA1)ifosfofruktokinazywątrobowej(FRC),
syntetazyfosforybozyloglicynamidowej(PRGS),ludzkimRNAdlakolagenuVI
alfa1,2-Cterminalnejdomenyglobularnej(COL6A),gendlafosforybozylogli-
cynamiduformyltransferazy(GART).Pozaregionemkrytycznymznajdująsię
genydlaCu/Zndysmutazyponadtlenkowej(SOD-1),gendlapeptydupre-beta
amyloidu(pre-p-APP)ibeta-amyloidu(BetaAPP),neuromodulina(GAP-43),
synaptofizyna(SF),chromograninaA(CH-A),białkoBcl-2,czynnikIpodjed-
nostkip60chromatyny(CHAF1A),gendlakinazyregulacyjnejY-fosforylowanej
tyrozyny(DYRKA1),gendlainterferonu(INFAR1)(Korenbergiin.,1994).
AberracjechromosomowewZDmogąmiećcharakterliczbowy(kariotyp
uzyskujenieprawidłowąliczbęchromosomów)lubstrukturalny,kiedyzaburzenia
strukturychromosomudoprowadzajądoniezrównoważeniamateriaługenetycz-
nego.MożnawyróżnićtrzypostacieZD:trisomiaprosta,trisomiatranslokacyj-
na,mozaicyzm.
Trisomiaprostapoleganatym,żewjądrzekażdejkomórkiorganizmu
jest47chromosomów,wtymtrzychromosomy21pary.KariotyposóbzZD
przedstawiasięnastępująco:47,XX,+21udziewczyneki47,XY,+21uchłopców.
Postaćtajestnajczęstszaiwystępujeu90–95%dziecizZD,powstajewtrakcie
wytwarzaniasiękomórekjajowychlubplemnikówipolegananieprawidłowym
rozdzieleniusię(non-dysjunkcji)chromosomówpodczaspierwszegolubdrugie-
gopodziałumejotycznego.Wefekciemamydoczynieniazkomórkąjajowąlub
plemnikiem,któryzawieradwachromosomy21.Zwykledotyczytokomórkija-
jowej(95%),tylkow5%plemnika,apowstałazygotajesttrisomiczna.Aberracja
tawystępujewkomórkachrozrodczychzdrowychrodzicówprzypadkowo,nie-
dziedzicznie.Anizdrowerodzeństworodzicówdzieckazprostątrisomią,aniich
zdrowepotomstwoniemająpodwyższonegoryzykaurodzeniadzieckazZDinie
wymaganejestwykonanieunichbadańcytogenetycznych.Ryzykourodzeniasię
dzieckaztrisomiąprostąwzrastawrazzwiekiemrodziców.Umatekwwieku
20latryzykowynosi1:2000,wwieku30lat1:1000,wwieku35latryzykojest
bliskieprzeciętnemu(1:500),wwieku40lat1:80iwwieku45lat1:17.Utrzy-
mujesięwięcwykładniczywzrostnon-dysjunkcjiustarszychkobiet.Wyraźny
spadekczęstościwystępowaniaZDokreślanyjakolevellingofwystępujeumatek
powyżej46.rokużycia.Jakoprzyczynępodajesięniezdolnośćstarszychmatek
doutrzymaniaciążyztrisomicznympłodemijejporonienie.Ponadtoznaczenie
