Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
34
10KwasynuklefinoweDNAfiRNAļkluczedosyntezybfiałek
-chromosomowa.
•zmieniającaogólnąliczbęlubbudowęchromosomów(mutacjestruktu-
ralne)9
•powodującapękaniewiązańmiędzyatomamiizmianywbudowiegenów.
Obatypymutacjipowodująsyntezęodmiennychbiałekienzymów;
Zmianypołożeniagenulubczęścichromosomumogąbyćspowodowane.
-deficiencją(aberracjąchromosomową)9polegającanadelecji(wypadnięciu)
końcowego(dystalnego)odcinkachromosomu;
-delecją9polegającąnautraciewmaterialegenetycznymjednegonukleotydu
lubkilkunukleotydów(mutacjapunktowa);
-duplikacją;
-inwersją(łac.inversion-odwrócenie),zamianązwykłegoukładunaodwrotny.
•proporcji9
•kolejności9
•zwrotu9
•odkształcenia(zmianykształtu)9
•przeciwieństwadotychczasowychwłaściwości;
-substytucją(podstawieniem);
-translokacją(łac.translocatio-przemieszczenie)9wgenetycemutacjapolega-
jącanaprzemieszczeniufragmentuchromosomuwinnemiejscetegosamego
lubinnego.
•translokacjawzajemna9dwachromosomywymieniająmiędzysobąod-
cinki;całkowitaliczbachromosomówpozostajeniezmienna9adwaspośród
nichmająnieprawidłowekształty9
•translokacjarobertsonowska9łącząsięcałedługieramionachromosomów9
dochodzidoutratyramionkrótkich.
Mutacjesąprzyczynąwieluchorób.
Tylkook.195%genomuczłowiekakodujesekwencjeaminokwasów(niesie
informacjeobudowiebiałek).Pohipotetycznymcałkowitymnrozpakowaniun
ipołączeniucząsteczekDNAwjednąnić9ludzkieDNAwprzeciętnejkomór-
cesomatycznej(wszystkiekomórkiorganizmuzwyjątkiemkomórekpłciowych)
miałoby2-294m.Wynikatozrachunku.odległośćmiędzyparamizasadwjądrze
komórkidiploidalnej(mającejpodwójnyzestawchromosomów)wynosiwprzy-
bliżeniuśrednio0934nm(0934ā10-9m)9liczbaparzasadwjądrzekomórkidiplo-
idalnejwynosiwprzybliżeniu6-7mldparzasad).Jesttopodwojonaliczbapar
zasadkomórkihaploidalnej(mającejpojedynczyzestawchromosomów)wyno-
sząca3ā109-395ā109parzasad).Przemnożenietychdwóchwartościdajewynik
ok.2m(fot.1.1).NajdłuższarzeczywistacząsteczkaDNA(chromosomI)zawiera
2949ā108parzasad9madługośćok.8cm.
Wlatach60.XXw.stwierdzonoistnieniegenomówmitochondrialnych
ichloroplastowych.Genomymitochondrialnemająprawiewszystkieorganizmy
