Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
10;0Projektpoznanfiagenomuludzkfiego
39
Powstającypierwotnietranskrypt9nazywanytuheterogennymjądrowym
RNA9czylihnRNAzawierazarównosekwencjekodujące9czyliegzony9jak
isekwencjeniekodujące-introny.Musionzatemprzejśćtzw.obróbkępost-
transkrypcyjną9czylisplicingpolegającynawycinaniuintronówmRNA9
przechodzitakżeinnemodyfikacje9któreprzygotowujągodotranslacji.
Intensywnośćbiosyntezybiałekcharakteryzujeśredniaszybkośćsyntezy
łańcuchówpolipeptydowych9wynoszącaresztaminokwasowychwciągujednej
sekundy.
1080Projektpoznanfiagenomuludzkfiego
Genomjesttosumawszystkichgenóworazcałośćinformacjigenetycznej
organizmu>1.110-1.112].Wobrębiegenomuwystępująsekwencjezdolnedoprze-
mieszczaniasięwobrębiegenomu9tzw.transpozony(transposableelements).
Około50%genomuczłowiekazawdzięczaswojepochodzenietranspozonom.
CelemIrojektuIoznaniaGenomuLudzkiegobyłoprzedewszystkimod-
kryciedokładnejkolejnościzasadA9C9GiTtworzącychgenomwcząsteczkach
DNA9anastępniestworzeniemapygenów9czyliustaleniedokładnychmiejsc
położeniagenów.
GenomludzkitocałeDNAzkompletemchromosomówod1do22idwoma
chromosomamipłciowymiXi<9czylirazem24.Genomjednejludzkiejkomórki
madługośćjednegometraitworzągomiliardyzasad.IrojektIoznaniaGeno-
muLudzkiego(HumanGenomProject)zacząłsięw1990r.ibrałownimudział
16laboratoriówzsześciupaństw(USA9WielkiejBrytanii9Niemiec9Francji9
ChiniJaponii).
Napierwszymetapiewykonanomapychromosomów9abyprecyzyjnieokreślić
położeniepewnychgenów.Mapytepomogłydopasowaćkod(sekwencjezasad)do
określonegogenu.Abyopracowaćprecyzyjnąsekwencjęzasad9koniecznymbyło
pocięcieDNAnakrótszefragmentyoróżnejdługości(metodąshotgunsequen-
cing9opracowanąprzezfirmęCeleraGenomics9USA).Następniefragmentyte
byłysekwencjonowaneautomatycznieikolejnośćzasadodczytywanaprzezpo-
tężnekomputeryzszybkością1000pzwciągujednejsekundy(bioinformatyka).
Pracenadgenomemukończonow2003r.Okazałosię9żegenomzawiera
392mldpz(Mpz)!oraz30-40tys.genówbiałkowych9którekodująbiałka(okre-
ślająproteom).Analizaludzkiegogenomudostarczainformacjijedynieorodzaju
kodowanychbiałek.Wciążnieznanesąwszystkiemodyfikacje9jakimoneulega-
ją9ichfunkcjeorazoddziaływaniamiędzynimiiwkonsekwencjimechanizmy
działaniakomórek9tkanek9organów9układówicałegoorganizmuczłowieka.
Wzwiązkuztymw2010r.WellcomeTrustwWielkiejBrytanii(organizacja
wspierającabadanianaukowedotyczącezdrowiaczłowieka)zainicjowałprojekt
(UK10K)sekwencjonowania10000ludzkichgenomów9rzadkichwariantów
genetycznych9wprzeciągukolejnych3lat.
