Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
2
Genetykazaburzeń
rozwojowychdlachirurgów
dziecięcych
RobertŚmigiel
2.1.Wprowadzenie
Chorobęgenetycznąmożnazdefiniowaćjako
zaburzeniestanuprawidłowegowynikająceze
zmianywzapisieinformacjigenetycznejipo-
wodująceodmiennośćbiologicznączłowieka.
Zmianygenetyczne(określanejakomutacje),
leżąceupodstawchoróbgenetycznych,po-
wstająsporadycznie(denovo)lubsąprzeka-
zywanezpokolenianapokolenie.Wszelkie
mutacjewmaterialegenetycznymdotyczą
komórekpochodzeniagerminalnego(obec-
newkażdejkomórceorganizmu)lubsoma-
tycznego(obecnejedyniewczęścikomórek
choregonarządu).Zjednejstronywrazzpo-
stępemmedycynyudziałczynnikówgene-
tycznychwetiologiiprocesówchorobowych
człowiekamacorazwiększeznaczenie,
achorobygenetycznestanowiącorazważ-
niejszyproblemzdrowotnyczłowiekajako
jednostkiicałegospołeczeństwa.Zdrugiej
stronyimwięcejwiemyoaspektachgene-
tycznychchoróbuczłowieka,tymbardziej
dostrzegamyichzłożoność,definiującnowe
teorieizakładającnowehipotezy.Podział
zaburzeńrozwojowychuwarunkowanych
genetyczniepodwzględemetiologicznym
jestschematycznyiklarowny,aleniepod-
kreślazłożonościbiologiiczłowiekainie-
jednokrotniebrakuodpowiedzidotyczącej
przyczynyobserwowanychnieprawidłowo-
ścirozwojowych(tab.2.1).Naprzestrzeni
ostatnichkilkudziesięciulatrozwójgene-
tykiusprawniłwielemetodzarównodia-
gnostycznych,jakileczniczychwkażdej
specjalnościmedycznej.Poznaniesekwen-
cjicałegogenomuczłowiekaw2003roku,
anastępniewprowadzeniebadańsekwen-
cjonowanianowejgeneracji–całogenomo-
wychicałoeksomowych(newgeneration
sequencing–NGS)znacznieprzyspieszyło
tenpostępzarównowaspekcienaukowym,
jakiklinicznym.
Dlachirurgadziecięcegogenetykaklinicz-
namaistotneipraktyczneznaczenieszcze-
gólniewdziedziniewadrozwojowychoraz
wwybranychzespołachgenetycznychze
zwiększonąpredyspozycjądonowotworów.
Kluczowarolachirurgadziecięcegowpro-
cesiediagnozowaniachoróbgenetycznych
polegaprzedewszystkimnawczesnejiden-
tyfikacjidzieckazgrupyryzykazchorobą
genetycznieuwarunkowanąoraznaskie-
rowaniugodoośrodkagenetykiklinicznej.
Należypodkreślićznaczeniekonsultacjige-
netycznejwwarunkachoddziałuudziecka
zeskomplikowanąhistoriąchorobowąoraz
zpodejrzeniemuwarunkowanejgenetycz-
nieprzyczynyzaburzeńrozwojowych.
Znajomośćprzyczynywadywrodzonej,
zespołuwadczypoprostuszerokorozumia-
negozaburzeniarozwojudzieckapozwala
określićrokowanie,dalszepostępowanie
diagnostyczneiterapeutyczne,atakże
umożliwiaustalenieodpowiedniegosche-
matupostępowaniarehabilitacyjnego.Wła-
ściwerozpoznaniechorobyuwarunkowanej
genetycznejmaistotneznaczenietakżedla
19
