Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
chorób,atakżeichroliwmodyfikacjiodpowiedzinawdrożonepostępowaniete-
rapeutyczne.Wiedzataumożliwiaposzukiwaniegenetycznychiepigenetycznych
markerówpozwalającychokreślićnietylkoindywidualneryzykorozwojuwielucho-
rób,lecztakżewyjaśnićichetiologięiokreślićmożliwościwprowadzeniaspersona-
lizowanychdziałańprofilaktycznychiterapeutycznychonajwiększejskuteczności.
Ponadto,dziękiwdrożeniuspersonalizowanychinterwencjidietetycznychmożli-
wejestmodyfikowanieprofiluepigenetycznegoorazekspresjigenów,ainterakcje
międzyprofilemgenetycznymiczynnikamiśrodowiskowymi,wtymgłówniedietą,
odgrywająbardzoistotnąrolęwokreślaniuposzczególnychfenotypów.
Niewątpliwiedietetykaspersonalizowanastanowiobszarbardzoinnowacyjny,który
niejestdokońcazbadanyinależyzachowaćdalekoidącąostrożnośćwinterpretacji
doniesieńnaukowych,jednakzpewnościąintensywnyrozwójnaukiwtymzakresie
doprowadzidoopracowanianowychstrategiikontroliwieluchorób,przedewszystkim
choróbdietozależnych.
Zależnościmiędzydietąachorobami
opodłożugenetycznym
Doniesienianatematleczeniachoróbopodłożugenetycznymopartegonarestryk-
cjachżywieniowychniezupełnienowympodejściemterapeutycznym,gdyżod
dawnawykorzystywanewmedycynie.Pierwsząchorobągenetyczną,dlaktórejwy-
kazanoistnieniezależnościmiędzydietąigenami,jestfenyloketonuria.Chorobata
dziedziczonajestwsposóbautosomalnyrecesywnyizwiązanajestzniedoborem
enzymuhydroksylazyfenyloalaninowej(kodowanejprzezznajdującysięnachromo-
somie12genPAH,phenyloalaninehydroxylasegen),odpowiedzialnejzakonwersję
fenyloalaninywtyrozynę.Skutkiembrakulubniedoboru,jakteżograniczonejaktyw-
nościhydroksylazyalaninowej,jestgromadzeniefenyloalaninyijejmetabolitów,
coprowadzidouszkodzeniatkankimózgowej,rozwojuzaburzeńneurologicznych
orazupośledzeniaumysłowegoimotorycznego.Leczeniefenyloketonuriipolegana
stosowaniudietyeliminacyjnejzograniczeniempodażyaminokwasufenyloalaniny,
występującejprzedewszystkimwproduktachpochodzeniazwierzęcego,wmleku
iprzetworachmlecznych,atakżewproduktachzbożowych,nasionachstrączkowych,
warzywachiowocach.
Kolejnądobrzepoznanąjednostkąchorobowąopodłożugenetycznymijednocześnie
zależnąoddietyjestgalaktozemia.Tochorobadziedziczonawsposóbautosomalny
recesywny,wktórejobserwujesiębrakenzymówuczestniczącychwmetabolizmie
8
Możliwościwykorzystaniawdietetycenutrigenetykiinutrigenomiki