Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
nutrigenetykiskupiasięnapoznaniuichznaczenia.Polimorfizmyiwariantypojedyn-
czegonukleotydusątopunktowemutacjepolegającenazastąpieniujednegonukleo-
tyduinnym.Polimorfizmypojedynczegonukleotyduwystępująprzynajmnieju1%
populacji.Odpowiadajązaok.90%zmiennościgenetycznejidlategostanowiąnaj-
częstsząjejprzyczynę.Zuwaginawystępującepolimorfizmygenetycznemożedojść
dopowstaniainnejcząsteczkiRNAinformacyjnego,cozkoleiprowadzidozmiany
sekwencjiaminokwasówwłańcuchubiałkowymitymsamymzmianybudowylub
zmianyaktywnościbiałka,którejestproduktemekspresjidanegogenu.Jeśliwwy-
nikuwystąpieniaSNPdochodzidozmianykodonukodującegoaminokwasnako-
donSTOP
,wówczasnastępujeprzedwczesnaterminacjatranslacjiipowstajebiałko
oskróconejbudowie,najczęściejbędącebiałkiemniefunkcjonalnym.Odbiałekzależ-
nesąstrukturalneifunkcjonalnewłaściwościkomórek,przebiegprocesówiszlaków
metabolicznychorazprawidłowefunkcjonowanieorganizmu.Zmianapojedynczego
nukleotyduwDNAmożewięcmiećswojeodzwierciedleniewfenotypie,dlategoteż
SNPiSNVsązdecydowanienajszerzejbadanymizmiennościamigenetycznymiwob-
szarzespersonalizowanegoodżywiania.Wpopulacji2504osóbbadanychwramach
1000GenomesProjectwykazanowystępowanie84,7mlnSNP
,awbaziedanychSingle
NucleotidePolymorphismDatabasewymienionezostały324milionypolimorfizmówiwa-
riantówgenetycznych,opisanychnapodstawiedotychczasowychbadańgenomów
ludzkich.Szacujesię,żeSNPwystępująześredniączęstościącotysiącnukleotydów,
cooznaczawystępowanieok.4-5milionówpolimorfizmówwgenomiekażdegoczło-
wieka.Dotychczasprzeprowadzonebadaniapozwoliłyzidentyfikowaćszeregwa-
riantówgenetycznychzwiązanychzpodatnościąnawystąpieniewybranychchorób,
przezinterakcjęzeskładnikamiodżywczymidiety,zespożywaniemokreślonejżyw-
nościlubteżzodżywianiemsięwokreślonysposób,określonymwzorcemżywienio-
wym.Przykłademjestzwiązekróżnychwariantówgenetycznychwobrębiegenów
receptorówTAS1R2iCD36,zwystępowaniemdyslipidemiiwpopulacjimeksykań-
skiej,przywysokimspożyciuodpowiedniowęglowodanówitłuszczów.Natomiast
wariantygenetycznewobrębiegenuMTHFRiMTRwykazujązwiązekzryzykiem
rozwojurakapiersiuosóbzniskimspożyciemfolianów,witamyB
6iwitaminyB
12.
Innymprzykłademjestzwiązekmiędzyspożywaniemkawyazwiększonymryzy-
kiemrozwojunadciśnieniatętniczegoichoróbukładusercowo-naczyniowegouosób
będącychnosicielamiwybranychwariantówgenetycznychwobrębiegenuCYP1A2.
Nutrigenetykaaotyłośćiwybrane
zaburzeniametaboliczne
Wielebadańzzakresunutrigenetykiprowadzonychjestwobszarzedietozależ-
nychchoróbmetabolicznych,wtymotyłościicukrzycytypu2.Otyłośćoraznadwa-
gastanowiąjednoznajwiększychzagrożeńzdrowotnychorazwyzwańwspółczesnej
16
Możliwościwykorzystaniawdietetycenutrigenetykiinutrigenomiki
