Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
1.Dzieckochoreprzewlekleiterminalnie
45
narodowej.Dodatkowosytuacjakomplikujesięjeszczebardziej,gdywprowadzi
siędotejpuliterminytakiejakchorobaultrarzadka(częstotliwośćwystępowa-
nia:1na50000)czySyndromewithoutname(SWAN)2,którejeszczebardziej
podkreślająunikatowośćpacjentówztakądiagnozą.
Pojawiasiętutakżepewnegorodzajuniespójność,bogdypiszesięocho-
robachrzadkich,stwierdzasię,żewcaleoneniesątakierzadkie,gdyżdotyczą
kilkumilionówludzinaświecie.MagdalenaBogdanwrazzzespołempodaje,
żenaświecieosóbztakądiagnoząmożebyćnawet400mln,czyliokoło6-8%
populacji,zaśwUniiEuropejskiejokoło27-36mln,wPolscenatomiastokoło
3mln(tab.5)(Bogdaniin.2021).Zatem,jakgrupaliczącakilkalubkilkanaście
milionówmożebyćrzadka?Stądwprowadzonychbadaniachprzyjęłaminną,
mniejpopularnądefnicjęRD,któramówi,żejesttochorobaoniskiejczęstotli-
wościwystępowania(Pieklakiin.2020),niepowszechnawdanymkraju,która
możebyćdiagnozowanazarównoudzieci,jakiosóbdorosłychi-zewzględu
namniejszączęstotliwośćjejwystępowania-mogąpojawićsiętrudnościwjej
diagnozowaniu,leczeniuorazterapii,cooznaczaczęstobrakstandardówpostę-
powaniamedycznegolubterapeutycznego.
Tab.5.Chorobyrzadkie-ujęciastatystyczne
sklasyfikowanych
choróbrzadkich
Częstotliwość
występowania
Wiekchorego
Podłoże
Liczba
350000000
Genetyczne
Naświecie
Dzieci
>75%
osób
80%
27000000-36000000osób
teratogennedziałanianiektórychsubstancji)
Inne(npnuszkodzeniatkanek,zakażenia,
2,5-3000000osób
UniaEuropejska
np.wPolsce
7000-8000
Dorośli
<25%
20%
Zjednoczone
25000000-
-30000000
Stany
osób
2
Toterminużywany,gdydziecimająobjawychorobygenetycznej,aleobjawówtychniemożnazakwalif-
kowaćdożadnejznanejchoroby.SWANtosyndrom(lubsyndromy)beznazwy.DziecizeSWANmogąmieć
szeregróżnychobjawów,wtymopóźnienierozwoju,trudnościwnauceiniepełnosprawnośćróżnegotypu
istopnia.Kiedydzieckomarzadkąlubunikalnąkombinacjęobjawów,postawieniediagnozymożebyćtrudne.
Ponadtoobjawyzaburzeńgenetycznychczęstonakładająsięnasiebie,coutrudniaichdiagnozęlubrozpo-
znanie.Objawychorobydzieckamogąróżnićsięodtego,colekarzezwyklewidząudziecizchorobamigene-
tycznymi,którełatwiejzdiagnozować.Dzieckomożecierpiećnaschorzenie,któregopewnecechypojawiają
siędopierowstarszymwieku,więclekarzemogąpostawićdiagnozędopierowtedy.Źródło:Syndromewithout
name.TheAustralianParentingWebsite,https://raisingchildren.net.au/guides/a-z-health-reference/swan
(dostęp:20.12.2021).
