Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
1.Dzieckochoreprzewlekleiterminalnie
49
7.Katalogprojektówbadawczych,badańklinicznych,rejestrówibiobanków.
Wtymmiejscuudostępnianesąinformacjenatematobecnietrwających
iniepublikowanychprojektówbadawczychkrajowychimiędzynarodowych,któ-
remogąbyćdedykowanedanejchorobielubjejgrupie.Musząonebyćfnanso-
waneprzezorgan,któryposiadakomitetnaukowydokonującyselekcjizgłoszeń
dokonkursówlubznarodowychfunduszybadawczych.
8.ZbiórraportówtematycznychOrphanetRaportSeries,wtym:
a.choróbrzadkich,
b.lekówsierocych,
c.zdziałalnościOrpha.net(Orpha.net2021).
Portaljestdostępnywdziewięciujęzykach,wtymwjęzykupolskim.
1.3.4.DiagnozowaniechoróbrzadkichwPolsce
Czaspostawieniadiagnozymedycznej,jakijejdokładnośćmaznaczeniedla
dalszegorozwojudziecka.Przekładasiętoistotnienajakośćjegożycia.Przy-
kłademmożebyćwczesnadiagnozadzieckazrozpoznanąfenyloketonurią3.
Wprowadzenieodpowiedniejdiety,którapełnifunkcjęterapiileczącej,możeza-
pobiecpojawieniusięniepożądanychefektów.Pozwalananormatywnefunkcjo-
nowaniewwiekudorosłym.Badaniaprzesiewowewkierunkufenyloketonurii,
wiedzaspecjalistównatematproduktów,jakiemogąbyćspożywaneprzezdzie-
ciorazzapewnieniedostępnościrefundowanychśrodkówdietetycznychprzy-
czyniłysiędotego,żeniewielujestpacjentów,którzymająprezentacjękliniczną
jejniekorzystnychobjawów(Pieklakiin.2020).
Rzadkośćschorzeniamożeprzyczynićsiędowieloletniegobrakudostę-
pudodiagnozylubdojejopóźnienia,wynikającegozeliminowaniainnych,bar-
dziejpowszechnychiznanychchorób.W2019rokudanestatystycznezebrane
przezNarodowyFunduszZdrowia(NFZ)wskazywały,żewPolscerozpozna-
noRDuokoło1,6mlnosób.Brakjednakjestjednoznacznychdanychepidemio-
logicznychodnoszącychsiędochoróbrzadkichiultrarzadkich.Sątojednak
informacjepośrednie,uzyskanedziękiprowadzonymbadaniom,publikowanym
wartykułachnaukowych-m.in.realizowanymprzeztakieośrodkijakZakład
MedycynySpołecznejiZdrowiaPublicznegoczyWarszawskiUniwersytet
Medyczny.MagdalenaBogdanwrazzzespołemwspółpracownikówzwraca
3
Fenyloketonuria(ang.phenylketonuria,PKU)„jestwrodzonąchorobąmetaboliczną,dziedziczonąwsposób
autosomalnyrecesywny.Mutacjagenetycznapowodujecałkowitylubczęściowybrakaktywnościhydroksyla-
zyfenyloalaninowej(ang.phenyloalaninehydroxylase,PAH).(…)Konsekwencjątychzaburzeńjestnadmierne
gromadzeniesięfenyloalaninyijejmetabolitówwekrwiorazpłynachustrojowych,coprowadzidonieodwra-
calnegouszkodzeniaośrodkowegoukładunerwowego,manifestującesięprzedewszystkimupośledzeniem
umysłowym[niepełnosprawnościąintelektualną–A.K.-W.]iróżnorodnymizaburzeniamineurologicznymi”.
S.Jarochowicz,A.Mazur(2007).Fenyloketonuria–chorobametabolicznauwarunkowanagenetycznie|Prze-
glądMedycznyUniwersytetuRzeszowskiego,nr1,s.76.
