Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
46
CZĘŚĆI.Dzieckozchorobąprzewlekłąwkręguzainteresowańpedagogikispecjalnej
Farmakoterapia
Śmiertelność
dla3%chorób
Przed5nrnżn
Dostępność
30%
Przed15nrnżn
Brakmożliwościleczenia
40-45%
ok.97%
Dorośli
10-25%
Źródło:Opracowaniewłasnenapodstawie:A.Schieppati,J.I.Henter,E.Daina,A.Aperia(2008).
Whyrarediseasesareanimportantmedicalandsocialissue.EssayFocus,Vol.371,No.9629,
p.2039-2041;T.Richter,S.Nestler-Parr,R.Babela,Z.M.Khan,T.Tesoro,E.Molsen,D.A.Hughes
(2015).RareDiseaseTerminologyandDefinitions–ASystematicGlobalReview:ReportoftheISPOR
RareDiseaseSpecialInterestGroup.ValueInHealth,Vol.18,No.6,p.906-914;S.Auvin,J.Irwin,
P.Abi-Aad,A.Battersby(2018).TheProblemofRarity:EstimationofPrevalenceinRareDisease.
ValueInHealth,Vol.21,No.5,p.501-507;A.Kamyk-Wawryszuk(2021a).ComplexCommunica-
tionNeedsofaChildwithDandy-WalkerSyndromeandMucopolysaccharidosisTypeII.CaseStudy.
LogopeadicaLodziensia,nr5,s.69-85.
Dotychczasopisanood7000do8000rzadkichjednostekchorobowych
(Pieklakiin.2020),wtymchorobyneurologiczne,kardiologiczne,metaboliczne,
autoimmunologiczneczyonkologiczne.
Wstyczniu2019rokustworzonolistęchoróbrzadkichisynonimówwpo-
rządkualfabetycznym,którezostałysklasyfkowane,ponieważ:
-ichczęstotliwośćwystępowaniato5chorychna10000mieszkańców,
-zostałyopisanewnaukowejliteraturzemiędzynarodowej;warunkiem
tutajbyłym.in.zrecenzowanepublikacje,któreprzedstawiałyconaj-
mniejdwaprzypadkipotwierdzające,żeichobjawykliniczneniezostały
zesobąpowiązaneprzypadkowo.
KażdejchorobienadanounikalnyidentyfkatorORPHA,któryniepodlega
ponownemuwykorzystaniu.Listajestsystematycznieaktualizowananapod-
stawiedwóchźródeł:dokumentacjii(lub)radekspertów.Dwarazywmiesiącu
odbywająsięanalizyprzygotowanychzestawówmiędzynarodowych,recenzo-
wanychczasopismnaukowychorazcomiesięczneprzeglądaniebazyMEDLINE
zwykorzystaniemalgorytmu:(nozologia[Tytuł]LUBklasyfkacja[Tytuł]LUBno-
menklatura[Tytuł]LUBterminologia[Tytuł])I(chorobarzadka*LUBzespół*LUB
zaburzenie*)(OrphanetReportSeries2019).Innymźródłeminformacjinatemat
choróbrzadkichmożebyćPolskiRejestrWrodzonychWadRozwojowychoraz
portalOprha.net.
PolskiRejestrWadRozwojowych(PRWR)istniejeod1kwietnia1997roku.
JegoautorkąjestAnnaLatos-Bieleńska.Początkowo,przezpierwszetrzylata,
byłtoprojektzamawianyprzezMinistraZdrowiaiOpiekiSpołecznej.Finan-
sowanybyłprzezKomitetBadańNaukowych.Od2000rokustałsięczęścią
ProgramuMonitorowaniaiPoprawyPierwotnejProflaktykiWrodzonychWad
RozwojowychwPolsce,późniejProgramukompleksowejdiagnostykiiterapii
wewnątrzmacicznejwproflaktycenastępstwipowikłańwadrozwojowych
ichoróbpłodu.Wlatach2008-2010działalnościąPRWRzostałaobjętacała
