Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
48
CZĘŚĆI.Dzieckozchorobąprzewlekłąwkręguzainteresowańpedagogikispecjalnej
Orpha.netjestportalemochorobachrzadkichilekachsierocych.Został
utworzonyw1997rokuweFrancjiprzezFrenchNationalInstituteforHealthand
MedicalResearch.Trzylatapóźniej,dziękiwsparciugrantowemuKomisjiEuro-
pejskiej,miałonjużcharaktereuropejski.Znajdująsięnanimdostępnenastę-
pującebazywiedzy:
1.Wykaz,klasyfkacjeiencyklopediechoróbrzadkichwrazzzaangażowa-
nymigenami.
Dajemożliwośćwyszukaniadanejjednostkichorobowejwedługnazwy,
koduORPHA,OMIM,ICD-10oraznazwylubsymbolugenów.Wmenusąwy-
szczególnionekategorietakiejak:oznakiiobjawykliniczne,klasyfkacje,geny,
niepełnosprawność,encyklopediadlapacjentów,encyklopediadlaspecjalistów,
przewodnikipostępowania,źródłaiprocedury.Twórcyportalupodkreślają,że:
nomenklaturachoróbrzadkichwedługOrphanetuskładasięzniejednorodnejtypo-
logiijednostekwporządkumalejącympodwzględemichzawartości/rozszerzenia,
obejmującejgrupyzaburzeń,zaburzenia,podtypy.Termintenwbaziedanychmoże
określaćchorobę,zespółwadwrodzonych,zespółkliniczny,wadęmorfologiczną
lubbiologicznąalbokonkretnąsytuacjękliniczną(wprzebieguchoroby).Sąone
zorganizowanewgrupypodzielonenapodtypykliniczne,etiologicznelubhistopa-
tologiczne(Orpha.net2021).
2.Wykazlekówsierocych.
Dajemożliwośćwyszukanialeków,korzystajączmożliwościwyszukiwa-
niazaawansowanegozawierającegotakieelementy,jak:desygnacjasieroca,
dopuszczeniedoobrotu,dopuszczeniedoobrotuidesygnacjasierocaoraz
wszystkiestatusy.
3.Katalogorganizacjipacjentów.
Istniejemożliwośćwyszukaniafederacji,stowarzyszeńowymiarzekra-
jowym,europejskimimiędzynarodowymorazpomocytelefonicznejdlapa-
cjentów.
4.Katalogspecjalistówiinstytucji.
5.Katalogcentróweksperckich,wtymeuropejskichsiecireferencyjnych.
Udostępnianesątaminformacjedotyczącecentrówlubsieci,którezapew-
niająopiekęmedycznąi(lub)poradnictwogenetycznezarównowzakresieda-
nejchoroby,jakigrupyRD.
6.Kataloglaboratoriówmedycznychoferującychbadaniadiagnostyczne.
Wpisującnazwędanejchorobylubjejsymbol,możnaodnaleźćlaborato-
riumdiagnostyczne.Wynikiwyszukiwaniamożnaklasyfkowaćwedługregionu
geografcznego,czylikraju,regionu,miastaalbowedługspecyfki,czylibadań
dedykowanychokreślonejRD.Wprowadzonomożliwośćskorzystaniazfltrów
takich,jak:dziedzina,cel,technika,zastosowanie,danedotyczącezarządzania
jakościąorazkraj.
