Endokrynologia wieku rozwojowego

Beata Pyrżak, Mieczysław Walczak

Uzyskaj dostęp

Zakup książkę

ISBN/ISSN:

978-83-01-22895-8

DOI:

https://doi.org/10.53271/2022.107

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2023

Liczba stron:

1084

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Bibliografia:

. Endokrynologia wieku rozwojowego. Red. Pyrżak, Beata; Walczak, Mieczysław . Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2023, 1084 s. ISBN 978-83-01-22895-8, doi: https://doi.org/10.53271/2022.107

Bibliografia refWorks:

RT Book, Whole

SR Electronic(1)

A2 Pyrżak, B.

A2 Walczak, M.

T1 Endokrynologia wieku rozwojowego

PB PZWL Wydawnictwo Lekarskie

PP Warszawa

YR 2023

SN 978-83-01-22895-8

DOI https://doi.org/10.53271/2022.107

Bibliografia BibTex:

@Book{ 285248, author = "", editor = "Pyrżak, Beata and Walczak, Mieczysław", title = "Endokrynologia wieku rozwojowego", publisher = "PZWL Wydawnictwo Lekarskie", year = "2023", address = "Warszawa", isbn = "978-83-01-22895-8", doi = "https://doi.org/10.53271/2022.107" }

Bibliografia endNote:

TY - BOOK

AU -

ED - Pyrżak, Beata

ED - Walczak, Mieczysław

TI - Endokrynologia wieku rozwojowego

PB - PZWL Wydawnictwo Lekarskie

CY - Warszawa

PY - 2023

SN - 978-83-01-22895-8

ER -

DOI - https://doi.org/10.53271/2022.107

Netografia (standard APA):

. Red. Pyrżak, Beata; Walczak, Mieczysław. Endokrynologia wieku rozwojowego [baza danych online] Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2023 [dostęp: 03 07 2024]. Dostęp w Ibuk Libra: https://libra.ibuk.pl/reader/endokrynologia-wieku-rozwojowego-beata-pyrzak-mieczyslaw-285248. doi: https://doi.org/10.53271/2022.107

Nowy wydanie podręcznika Endokrynologia Wieku Rozwojowego, stanowi kompletne źródło wiedzy dla lekarzy specjalizujących się w dziedzinie Endokrynologii i diabetologii dziecięcej, pediatrów i studentów medycyny. Książkę przygotowali najznamienitsi ...

Więcej

ISBN/ISSN:

978-83-01-22895-8

DOI:

https://doi.org/10.53271/2022.107

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2023

Liczba stron:

1084

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Rozdział 1. Budowa i działanie hormonów – Marek Pawlikowski26
Rys historyczny i definicja hormonów26
Źródła hormonów27
Budowa chemiczna hormonów28
Działanie hormonów. Receptory hormonalne29
Receptory błonowe30
Receptory jądrowe33
Czynniki determinujące biologiczne działanie hormonów35
Piśmiennictwo36
Rozdział 2. Układ podwzgórzowo przysadkowy38
Neuroendokrynologia układu podwzgórzowo przysadkowego38
Rozwój, budowa i funkcjonowanie układu podwzgórzowo przysadkowego – Maciej Hilczer38
Zaburzenia funkcjonowania układu podwzgórzowo przysadkowego – Maciej Hilczer42
Współdziałanie podwzgórza i przysadki – Maciej Hilczer45
Moczówka prosta i zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny – Joanna Smyczyńska48
Hiperprolaktynemia – Renata Stawerska67
Embriologia i anatomia osi podwzgórzowo przysadkowej89
Wprowadzenie89
Zaburzenia rozwojowe, guzy i procesy chorobowe podwzgórza i przysadki u dzieci – Marcin Roszkowski89
Zmiany wewnątrzsiodłowe94
Zmiany rozrostowe szypuły i lejka przysadki mózgowej110
Zmiany patologiczne okolicy nadsiodłowej116
Diagnostyka obrazowa przysadki mózgowej – Elżbieta Jurkiewicz122
Przysadka mózgowa122
Wprowadzenie122
Diagnostyka szczegółowa przysadki mózgowej – rezonans magnetyczny129
Piśmiennictwo129
Rozdział 3. Problemy okresu noworodkowego134
Jednostka płodowo łożyskowa – Iwona Beń Skowronek134
Wprowadzenie134
Funkcjonowanie jednostki płodowo łożyskowej136
Problemy hormonalne u dzieci urodzonych przedwcześnie i noworodków z małą masą urodzeniową – Iwona Beń Skowronek138
Wprowadzenie138
Mała urodzeniowa masa ciała139
Wcześniactwo139
Czynność hormonalna płodu140
Definicja168
Wrodzony hiperinsulinizm – Bogda Skowrońska, Jędrzej Nowaczyk, Sabina Przewoźniak, Piotr Fichna168
Etiologia169
Uwarunkowania genetyczne169
Objawy kliniczne i kryteria diagnostyczne173
Leczenie177
Badania przesiewowe noworodków w kierunku endokrynopatii – Mariusz Ołtarzewski, Maria Ginalska Malinowska182
Organizacja badań przesiewowych182
Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT)185
Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH)187
Piśmiennictwo195
Rozdział 4. Fizjopatologia wzrastania200
Hormon wzrostu – budowa200
Mechanizmy regulujące procesy wzrastania – Andrzej Kędzia200
Regulacja wydzielania hormonu wzrostu201
Hormon wzrostu – działanie202
Wewnątrzkomórkowy przekaz sygnału wzrostowego204
Etiopatogeneza niedoboru wzrostu212
Przyczyny niskorosłości – Elżbieta Petriczko212
Hormonalne przyczyny niedoboru wzrostu – Maciej Hilczer215
Niehormonalne przyczyny niedoboru wzrostu – Elżbieta Petriczko, Aneta Gawlik, Krystyna H. Chrzanowska, Maria A. Kalina219
Obraz kliniczny i zasady diagnozowania niedoboru wzrostu – Maciej Hilczer, Elżbieta Petriczko234
Leczenie hormonem wzrostu oraz insulinopodobnym czynnikiem wzrostu u dzieci – Mieczysław Walczak242
Wprowadzenie242
Programy terapeutyczne realizowane w Polsce243
Monitorowanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii hormonem wzrostu oraz IGF-I257
Pierwotny niedobór IGF-I (zespół niewrażliwości na hormon wzrostu) – Elżbieta Petriczko, Anita Horodnicka Józwa263
Wprowadzenie263
Zespół Larona263
Definicja i epidemiologia264
Obraz kliniczny264
Wzrost wysoki – Maciej Hilczer264
Zespół niewrażliwości na hormon wzrostu (z wyłączeniem zespołu Larona)264
Hormonalne przyczyny nadmiernego wzrostu266
Niehormonalne przyczyny nadmiernego wzrostu269
Zespoły uwarunkowane genetycznie270
Piśmiennictwo274
Rozdział 5. Choroby tarczycy278
Fizjologia gruczołu tarczowego – Anna M. Kucharska278
Wprowadzenie278
Fizjologia rozwoju gruczołu tarczowego u dzieci279
Metabolizm hormonów tarczycy u płodu282
Fizjologia tarczycy po urodzeniu283
Niedoczynność tarczycy: obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie – Anna M. Kucharska284
Wprowadzenie284
Wrodzona niedoczynność tarczycy285
Objawy kliniczne wrodzonej niedoczynności tarczycy292
Diagnostyka wrodzonej niedoczynności tarczycy294
Leczenie i monitorowanie terapii295
Nabyta niedoczynność tarczycy299
Definicja307
Nadczynność tarczycy u dzieci – Artur Bossowski, Beata Sawicka307
Epidemiologia308
Etiopatogeneza308
Autoprzeciwciała311
Objawy kliniczne313
Rozpoznanie319
Nadczynność tarczycy u noworodków321
Leczenie nadczynności tarczycy322
Wtórna nadczynność tarczycy327
Choroba guzkowa tarczycy u dzieci – Andrzej Lewiński, Magdalena Stasiak329
Definicja329
Wprowadzenie329
Epidemiologia330
Etiopatogeneza331
Obraz kliniczny332
Badania dodatkowe334
Leczenie347
Nowotwory tarczycy u dzieci – Barbara Jarząb, Daria Handkiewicz Junak350
Wprowadzenie350
Zróżnicowany rak tarczycy350
Leczenie zróżnicowanych raków tarczycy355
Rak rdzeniasty tarczycy367
Leczenie operacyjne w wybranych chorobach tarczycy wieku rozwojowego – Marek Dedecjus369
Wprowadzenie369
Anatomia i embriologia gruczołu tarczowego370
Definicje i rodzaje operacji tarczycy371
Diagnostyka USG chorób tarczycy wieku rozwojowego – Agnieszka Brodzisz, Wiesław Jakubowski379
Technika badania USG tarczycy u dzieci. Anatomia tarczycy379
Przyczyny powiększenia tarczycy u dzieci383
Zapalenie tarczycy388
Choroba Gravesa–Basedowa390
USG tarczycy w chorobach nowotworowych. Tarczyca po chemio-/radioterapii i HSCT391
Różnicowanie sonograficzne zmian wyczuwalnych palpacyjnie na szyi u dzieci392
Piśmiennictwo393
Rozdział 6. Choroby kory i rdzenia nadnerczy398
Patofizjologia kliniczna kory nadnerczy – Marta Fichna, Piotr Fichna398
Oś podwzgórze–przysadka nadnercza (HPA)400
Układ renina–angiotensyna–aldosteron (RAAS)404
Biosynteza kortykosteroidów405
Mechanizm działania glikokortykosteroidów na komórki docelowe407
Wpływ glikokortykosteroidów na organizm408
Mechanizm działania mineralokortykosteroidów na komórki docelowe409
Wpływ mineralokortykosteroidów na organizm410
Znaczenie androgenów nadnerczowych411
Adrenarche413
Neurosteroidy414
Transport, metabolizm i wydalanie glikokortykosteroidów414
Podsumowanie416
Uwagi dotyczące diagnostyki czynności kory nadnerczy417
Leki i substancje zaburzające czynność nadnerczy419
Wprowadzenie422
Wrodzony przerost kory nadnerczy – Mieczysław Szalecki422
Niedobór 21α-hydroksylazy423
Nosiciele (heterozygoty)424
Objawy424
Badania przesiewowe427
Leczenie prenatalne428
Inne niż niedobór 21-hydroksylazy postaci CAH429
Leczenie432
Monitorowanie440
Powikłania441
Niedoczynność nadnerczy – Beata Wikiera442
Wprowadzenie442
Pierwotna niedoczynność nadnerczy445
Wtórna niedoczynność nadnerczy460
Objawy niedoczynności nadnerczy465
Diagnostyka niedoczynności nadnerczy466
Leczenie niedoczynności nadnerczy469
Hipoaldosteronizm471
Choroba i zespół Cushinga – Mieczysław Szalecki474
Wprowadzenie474
ACTH-zależny zespół Cushinga476
ACTH-niezależne postaci CS477
Rak i gruczolak kory nadnercza477
Guz chromochłonny i przyzwojaki u dzieci i młodzieży – Mieczysław Litwin495
Wprowadzenie495
Epidemiologia496
Objawy kliniczne496
Biologia molekularna PCC/PGL498
Rozpoznanie502
Leczenie i dalsze postępowanie506
Nadciśnienie tętnicze monogenowe – Mieczysław Litwin510
Wprowadzenie510
Mechanizmy regulujące wydalanie i wchłaniane sodu – znaczenie cewki dystalnej517
Choroby cewki dalszej będące przyczyną monogenowego nadciśnienia tętniczego518
Choroby nadnerczy będące przyczyną monogenowego nadciśnienia tętniczego527
Diagnostyka obrazowa nadnerczy – Elżbieta Jurkiewicz534
Ultrasonografia534
Wprowadzenie534
Rezonans magnetyczny535
Tomografia komputerowa535
Badania izotopowe536
Diagnostyka nadnerczy w okresie noworodkowym536
Zasada badania obrazowego536
Diagnostyka nadnerczy w okresie niemowlęcym i u dzieci starszych537
Nienowotworowe zmiany w nadnerczach540
Piśmiennictwo543
Rozdział 7. Zaburzenia wielogruczołowe548
Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe – Artur Bossowski, Iwona Beń Skowronek, Beata Sawicka548
Definicja548
Klasyfikacja549
Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 1 (APS-1)550
Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 2 (APS-2)554
Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 3 (APS-3)557
Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 4 (APS-4)567
Zespół IPEX568
Wprowadzenie571
Zespoły mnogich nowotworów dokrewnych – Agata Skórka, Mieczysław Szalecki571
Zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 1 (MEN1, zespół Wermera)572
Zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 2 (MEN2)575
Piśmiennictwo584
Rozdział 8. Zaburzenia dojrzewania płciowego – Anna Wędrychowicz586
Fizjologia dojrzewania płciowego586
Prawidłowe dojrzewanie płciowe586
Przebieg dojrzewania płciowego587
Ocena dojrzewania płciowego595
Nieprawidłowe dojrzewanie płciowe596
Przedwczesne dojrzewanie596
Opóźnione dojrzewanie (hipogonadyzm)619
Inne zaburzenia dojrzewania płciowego w okresie młodzieńczym639
Piśmiennictwo643
Rozdział 9. Wybrane zagadnienia ginekologii dziecięcej i dziewczęcej – Agnieszka Drosdzol Cop, Aneta Gawlik646
Badanie ginekologiczne dziewczynki646
Diagnostyka ultrasonograficzna w ginekologii dziecięcej i dziewczęcej654
Wprowadzenie654
Prawidłowe obrazy ultrasonograficzne narządów płciowych u dziewczynek i nastolatek655
Zaburzenia dojrzewania płciowego658
Wady narządów płciowych659
Torbiele/guzy przydatków661
Zespół policystycznych jajników (PCOS)663
Prawidłowy cykl miesiączkowy u dziewcząt664
Zaburzenia miesiączkowania u dziewcząt – terminologia665
Pierwotny brak miesiączki666
Wtórny brak miesiączki667
Przyczyny braku miesiączki u dziewcząt669
Krwawienia młodocianych671
Wprowadzenie671
Diagnostyka672
AUB o łagodnym nasileniu675
Leczenie675
AUB o umiarkowanym nasileniu676
AUB o ciężkim nasileniu677
Postępowanie terapeutyczne u dziewcząt z hipogonadyzmem678
Piśmiennictwo680
Rozdział 10. Zaburzenia odżywiania682
Mechanizmy regulujące równowagę energetyczną organizmu – Jacek Tabarkiewicz, Artur Mazur682
Wprowadzenie682
Rola podwzgórza i ośrodkowego układu nerwowego w regulacji homeostazy energetycznej ustroju683
Rola autonomicznego układu nerwowego w regulacji gospodarki energetycznej686
Neuroprzekaźniki jako czynniki regulujące gospodarkę energetyczną687
Wpływ enterohormonów na regulację apetytu688
Rola układu endokanabinoidowego w regulacji gospodarki energetycznej689
Rola czynników genetycznych w rozwoju otyłości u dzieci – Katarzyna Jakubek Kipa, Jacek Tabarkiewicz, Artur Mazur690
Wprowadzenie690
Otyłość uwarunkowana jednogenowo693
Otyłość wchodząca w skład zespołu genetycznego696
Otyłość uwarunkowana wielogenowo697
Mechanizmy epigenetyczne w rozwoju otyłości699
Leczenie otyłości uwarunkowanej genetycznie – Małgorzta Wójcik700
Epidemiologia otyłości – Beata Pyrżak, Małgorzta Wójcik702
Podsumowanie702
Rola czynników środowiskowych w rozwoju otyłości u dzieci – Beata Pyrżak, Agnieszka Rudzka-Kocjan704
Czynniki środowiskowe, socjoekonomiczne, psychospołeczne i psychologiczno-behawioralne705
Czynniki ryzyka otyłości związane z rozwojem płodu i niemowlęcia705
Rozwój tkanki tłuszczowej u dzieci i rola adipocytokin w rozwoju otyłości – Agnieszka Rudzka-Kocjan, Beata Pyrżak707
Tkanka tłuszczowa707
Rola tkanki mięśniowej710
Adipocytokiny i ich rola w rozwoju otyłości i zaburzeń metabolicznych713
Hormonalna oś wzrostowa723
Wprowadzenie723
Wtórne zaburzenia hormonalne w otyłości – Bogda Skowrońska, Anna Gertig-Kolasa, Izabela Krzyśko-Pieczka, Elżbieta Niechciał, Piotr Fichna723
Oś tarczycowa w otyłości726
Podsumowanie729
Hormonalna oś nadnerczowa730
Hormonalna oś gonadalna733
Podsumowanie735
Metaboliczne następstwa otyłości u dzieci – Barbara Głowińska-Olszewska, Bogda Skowrońska, Elżbieta Niechciał, Małgorzata Wójcik736
Wprowadzenie736
Zaburzenia przemiany lipidowej737
Kamica pęcherzykowa738
Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby (non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD)738
Zaburzenia przemiany węglowodanowej738
Astma oskrzelowa739
Choroby układu kostno-stawowego739
Szkliwienie kłębuszków nerkowych739
Zespół bezdechu sennego i zaburzenia snu739
Insulinooporność740
Kliniczna manifestacja oporności na insulinę w otyłości744
Leczenie powikłań otyłości u dzieci750
Powikłania otyłości dziecięcej w wieku dorosłym754
Diagnostyka i leczenie otyłości – Agnieszka Domin, Jacek Tabarkiewicz, Artur Mazur, Agnieszka Zachurzok, Agnieszka Pasztak-Opiłka, Małgorzta Wójcik755
Wprowadzenie755
Wywiad755
Badanie fizykalne757
Diagnostyka759
Profilaktyka otyłości i leczenie niefarmakologiczne762
Interwencja dietetyczna765
Aktywność fizyczna770
Interwencje w szkole i w rodzinie – aspekty praktyczne773
Aspekty psychologiczno-behawioralne – Agnieszka Pasztak-Opiłka, Agnieszka Zachurzok775
Propozycje opieki wysokospecjalistycznej – Małgorzata Wójcik778
Chirurgia metaboliczna (bariatryczna) – Agnieszka Domin780
Piśmiennictwo787
Rozdział 11. Zaburzenia rozwoju płci798
Różnicowanie płci – fizjologia – Anna M. Kucharska, Maria Szarras Czapnik, Jolanta Słowikowska Hilczer798
Różnicowanie gonad799
Różnicowanie wewnętrznych narządów płciowych803
Różnicowanie zewnętrznych narządów płciowych804
Charakterystyka zaburzeń rozwoju płci – Anna M. Kucharska, Maria Szarras-Czapnik, Jolanta Słowikowska-Hilczer806
Definicja806
Różnicowanie płciowe ośrodków mózgowych806
Objawy sugerujące zaburzenie rozwoju płci808
Chromosomalne zaburzenia rozwoju płci809
Nieprawidłowe różnicowanie gonad w życiu płodowym811
Zaburzenia w biosyntezie i działaniu androgenów821
Defekty w biosyntezie i działaniu AMH826
Zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX826
Niesklasyfikowane zaburzenia rozwoju narządów płciowych828
Postępowanie diagnostyczne u dziecka z zaburzonym rozwojem narządów płciowych830
Postępowanie terapeutyczne834
Definicja i terminologia838
Niezgodność płci – dysforia płciowa u dzieci i młodzieży – Aleksandra Antosz, Iga Chmiel, Aneta Gawlik838
Wprowadzenie838
Epidemiologia841
Interwencje medyczne u dzieci i młodzieży z NP/DP841
Diagnoza842
Interwencja afirmująca feminizująca/maskulinizująca845
Przejście do opieki dla osób dorosłych847
Wpływ stosowanej farmakoterapii na płodność847
Piśmiennictwo848
Rozdział 12. Zaburzenia gospodarki wapniowo fosforanowej850
Homeostaza wapniowo fosforanowa – Beata Pyrżak850
Wprowadzenie, działanie głównych pierwiastków850
Zaburzenia homeostazy wapniowo fosforanowej863
Choroby przytarczyc – Joanna M. Oświęcimska, Maria A. Kalina869
Wprowadzenie869
Niedoczynność przytarczyc870
Nadczynność przytarczyc883
Witamina D – Paweł Płudowski889
Wprowadzenie889
Epidemiologia niedoboru witaminy D890
Witamina D – chemia890
Źródła witaminy D891
Metabolizm witaminy D895
Działanie plejotropowe898
Suplementacja witaminy D906
Maksymalne dopuszczalne dobowe dawki witaminy D dla populacji osób zdrowych912
Wskazania do oznaczania witaminy D912
Krzywice – Beata Pyrżak914
Wprowadzenie914
Krzywice hipokalcemiczne915
Krzywice hipofosfatemiczne921
Wprowadzenie924
Wybrane zagadnienia zaburzeń układu chrzęstno kostnego – Beata Pyrżak, Aleksandra Kowalska924
Objawy kliniczne927
Rozpoznanie929
Wybrane jednostki chorobowe związane z niskim wzrostem930
Hipofosfatazja – Aneta Gawlik947
Piśmiennictwo953
Rozdział 13. Diagnostyka laboratoryjna i genetyczna958
Diagnostyka laboratoryjna w endokrynologii – Olga Ciepiela, Urszula Demkow958
Przygotowanie pacjenta i pobieranie materiału do badań958
Metody laboratoryjne stosowane w diagnostyce endokrynologicznej959
Laboratoryjne oznaczanie stężenia poszczególnych hormonów964
Oznaczanie profilu steroidowego w moczu969
Witamina D972
Metody stosowane w diagnostyce i monitorowaniu leczenia chorób tarczycy973
Oznaczanie hormonów płciowych977
Inne parametry979
Badania genetyczne w chorobach wydzielania dokrewnego – Krystyna H. Chrzanowska982
Wprowadzenie982
Podstawy genetyki – krótkie repetytorium983
Wybrane techniki badań genetycznych986
Wyniki badań genetycznych – zasady analizy, opisu i interpretacji993
Diagnostyka chorób genetycznych w praktyce klinicznej endokrynologa998
Współpraca endokrynologa z genetykiem klinicznym998
Poradnictwo genetyczne i genomowe1004
Piśmiennictwo1006
Rozdział 14. Pacjent po leczeniu przeciwnowotworowym – odległe następstwa endokrynologiczne – Ewa Barg, Dorota Birkholz Walerzak1008
Wprowadzenie1008
Niedoczynność/nadczynność tarczycy1010
Zaburzenia funkcji tarczycy1010
Choroba guzkowa tarczycy1011
Moczówka prosta centralna1012
Niewydolność przedniego płata przysadki1012
Zaburzenia osi podwzgórzowo przysadkowej1012
Zaburzenia funkcji gonad1016
Zaburzenia metaboliczne1020
Zaburzenia gospodarki mineralnej i gęstości kości1022
Guzy mózgu1023
Prowadzenie pacjentów po leczeniu hematoonkologicznym według jednostek chorobowych1023
Chłoniaki1025
Guz Wilmsa1027
Piśmiennictwo1027
Rozdział 15. Antropologiczne metody oceny rozwoju fizycznego – Anna Majcher, Beata Pyrżak1030
Wprowadzenie1030
Metodyka badań antropologicznych1031
Podstawowe pomiary antropometryczne1031
Interpretacja pomiarów antropometrycznych1034
Wskaźniki ilorazowe1047
Obserwacja długofalowa rozwoju fizycznego dziecka1050
Ocena antropometryczna dziecka po urodzeniu1050
Badania bilansowe1051
Piśmiennictwo1063
Skorowidz1064