Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
3
1PODSTAWYGENETYKIMOLEKULARNEJ
DariuszMoczulski
101
PODSTAWOWEPOJĘCIA
ZZAKRESU
GENETYKIMOLEKULARNEJ
Dwapodstawoweterminygenetykimolekularnejto
mutacjaipolimorfizm.Różnicamiędzytymi2po-
jęciamijestarbitralna.Ustalono,żepolimorfizmto
wariantgenetyczny,któregoczęstośćwystępowania
wpopulacjiwynosiconajmniej1%.Jeślizaśwariant
genetycznyjestobecnyumniejniż1%populacji,
definiujesięgojakomutację.
Mutacja(polimorfizm)możewystępowaćwczę-
ścikodującejbiałkoorazwczęściniekodującej
białka.Jeżelimutacja(polimorfizm)występuje
wczęścikodującej,tomożeonaniepowodować
żadnychzmianwsekwencjikodowanegobiałka
(mutacjaniema),możepowodowaćzamianęjednego
aminokwasunadrugiwsekwencjikodowanego
białka(mutacjazmianysensu)lubmożepowodować
wystąpieniekodonuSTOP(mutacjautratysensu).
Wostatnimprzypadkuoznaczato,żewtymmiejscu
nastąpizatrzymanieprocesuprzepisaniamRNAna
białkowprocesietranslacjiipowstaniekrótsze
białko,bardzoczęstoniespełniająceswojejfunkcji.
Genotypemwmolekularnejdiagnostycegene-
tycznejnazywasięukładalleli.Jeżeliwdanym
miejscuwystępują2alternatywneformy(allele),to
każdaosobabędziemiałajedenallelodziedziczony
odswojegoojca,adrugiodswojejmatki.Układ
2allelinazywasięgenotypem.Jeżeliwięcwpoli-
morfizmiepojedynczegonukleotydu(SNP)wystę-
pują2allele,np.allelC(cytozyna)iallelT(tymina),
tomożliwesą3genotypy:CC,CTiTT.
Dopodstawowychterminówużywanychwgene-
tycenależyrównieżniepełnapenetracja.Polega
onanatym,żepewneosoby,mimoodziedziczenia
mutacjichorobowej,niemająobjawówchoroby.
Niepełnapenetracjaodbywasięzgodniezzasadą
,,wszystkoalbonic’’,czyliwystąpiłachorobaalbo
wogólejejniema.Mechanizmtenpoleganatym,że
pewnemutacjesąmutacjamipowodującymichoroby
tylkowokreślonychwarunkach.Mogątobyćwa-
runkiśrodowiskowe,czylizewnętrzne,leczrównież
możetobyćśrodowiskogenetyczne,czyliobecność
innychodmiennychformgenetycznychwgenomie
człowieka,częstosłabopoznanych.Innymterminem
jestzmiennaekspresja.Obserwujesięjąnp.wwy-
padkumukowiscydozy.Osobyztąsamąmutacją
mogąmiećwczesneipoważneobjawychorobylub
mogątobyćobjawybardzosłabe.
Wgenetycewyróżniasiękilkatypówdziedzicze-
nia:dziedziczenieautosomalniedominujące,dzie-
dziczenieautosomalnierecesywneorazdziedzicze-
niedominującezwiązanezchromosomemX,dzie-
dziczenierecesywnezwiązanezchromosomemX,
dziedziczeniemitochondrialneorazdziedziczenie
kompleksowe.Dziedziczenieautosomalnepolega
natym,żemutacjaodpowiedzialnazachorobę
znajdujesięnajednymzautosomów,czyliniena
chromosomiepłciowymXlubY.Powodujeto,że
możebyćdziedziczonadowolnie,zarównoodojca,
jakimatkinasynaicórkę.Dziedziczeniedominują-
ceoznacza,żeosobazchorobąprzekazujetęchorobę
swoimdzieciomzprawdopodobieństwem50%,czy-
likażdekolejnedzieckojestnarażonew50%na
otrzymaniemutacjiodpowiedzialnejzachorobę
iwystąpieniechoroby.Wdziedziczeniudominują-
cymwystarczyodziedziczeniemutacjiodjednego
zrodziców,abywystąpiłachoroba.
Dziedziczenierecesywneoznacza,żeabywy-
stąpiłachoroba,osobamusiodziedziczyćmutację
genetycznąodobojgarodziców.Chorobawystąpi,
jeżelibędąuszkodzoneprzezmutację2kopiegenu
odziedziczonezarównoodojca,jakimatki.Ro-
dziceosóbzchorobądziedziczonąwsposóbauto-
somalnierecesywnyniemusząbyćchorzy.Choro-
byautosomalnierecesywnemogąwystępowaćczęś-
ciejudziecirodzicówspokrewnionychzesobą.
Zwiększasięwtedyryzyko,żerodzicesąnosicielami
tejsamejmutacji,odziedziczonejodwspólnego
przodka,której2kopiemogąbyćprzekazaneich
dziecku.
DziedziczeniezwiązanezchromosomemXpo-
leganatym,żemutacjaznajdujesięnachromosomie
X.Wtymprzypadkuniemamożliwościodziedzi-
czeniachorobyzojcanasyna,ponieważojciec
przekazujesynowichromosomY.Dziedziczenie
związanezchromosomemXmożebyćrównież
dominującelubrecesywne.Jeżelijestdominujące,to
