Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
P
9
2ERAMEDYCYNYMOLEKULARNEJ
JerzyOstrowski
201
WSTĘP
Postępmedycynyoddawnatowarzyszyłrozwojowi
techniki.Wostatnich40latachpowstałynowe
metodyanatomicznegoobrazowanianarządów,ta-
kiejakbadaniaultrasonograficzne,tomografiakom-
puterowa,rezonansmagnetycznyczyfiberoendo-
skopia.Donajważniejszychpodstawowychodkryć
wzakresiegastroenterologiiwtymczasiezaliczam
poznaniemechanizmówaktywacjiisekrecjikwasu
solnegoprzezkomórkiokładzinowegruczołówżo-
łądkowychorazwykrycieHelicobacterpyloriipo-
znaniewpływuinfekcjispowodowanejtąbakteriąna
etiopatogenezęchoróbgórnegoodcinkaprzewodu
pokarmowego.Jeszcze20lattemujednązniewielu
pewnychinformacjinatematpatogenezychoroby
wrzodowejbyłostwierdzenie,że,,niemawrzodubez
kwasu’’.Teraznależałobypowiedzieć:niemawrzo-
dubezkwasuibezHelicobacterpylori,choćtakżeto
stwierdzeniejestjedynieczęściowoprawdziwe.
Ichociażwopisachprzyczynpowstawaniawrzodu
trawiennegomówisięozaburzeniurównowagi
pomiędzyczynnikamiobronyiagresjinapoziomie
błonyśluzowejżołądkalubdwunastnicy,nadalnie
wiadomo,dlaczegopowstajewrzódidlaczegosię
goi–takżesamoistnieiprzystałejobecności
bakterii.Jednymsłowem,niesąznanemolekularne
mechanizmypowstawaniachorobywrzodowej,po-
dobniejakniesąznanemolekularnepodstawy
rozwojuwiększościchorób.
Niemalwszystkiechorobysąuwarunkowanege-
netycznieimogąbyćzaliczonedojednejz3klas:
•choróbchromosomalnych;
•choróbjednogenowych;
•choróbzłożonych(wieloczynnikowych).
Chorobychromosomalnetowarzyszązaburze-
niomekspresjibardzowielugenów.Chorobyjedno-
genowewystępująwzwiązkuzezmianamisekwen-
cjipojedynczegogenu,któresąnieczęstewpopula-
cji,leczzazwyczajwykazujądużąpenetrację(tj.
zmianęfenotypuuchoregozmutacją).Zkolei
chorobywieloczynnikowesąwypadkowąwielucho-
robowychdeterminantgenetycznychomałejeks-
presji,któreizolowaneniekonieczniewpływająna
fenotyppacjenta.Zmianytewystępująstosunkowo
częstowpopulacjiogólnejizewzględunaniezależ-
nydobórposzczególnychdeterminantmogąpowo-
dowaćróżnorodnenagromadzeniewieluzmian
odziałaniuaddytywnym.Dlarozwojuchoróbzłożo-
nychpodstawoweznaczeniemajądodatkowoczyn-
nikiśrodowiskowe,wykazująceprawdopodobnie
związekzrozwojemkażdejchoroby,przyczyniające
siędonasileniaekspresjizmiangenetycznych.
Rozpoznaniechorobyorazjejklasyfikacjasą
determinowanemetodamiobrazowaniafenotypu
chorobowego.Współczesnamedycynaposługujesię
główniemetodamiobrazowaniaanatomicznego,na
poziomiemakroskopowymimikroskopowym.Po-
nieważfenotypchorobowyjestdeterminowanyge-
notypemorganizmu,każdychorypoprzezosobniczo
zmiennemechanizmyobronneiadaptacyjnemoże
reagowaćindywidualnienabodźcechorobotwórcze,
zwłaszczanapoziomiemolekularnym.Dlategoteż
poznaniemolekularnychpodstawpowstawaniacho-
róbwymagawprowadzeniamolekularnychmetod
diagnostycznych.
Badaniawskalipojedynczegogenujużobecnie
umożliwiajądiagnostykęmolekularnąwieluchorób
jednogenowych.Jednakdopierowdrożeniedoprak-
tykimedycznejwysocewydajnychnanotechnologii
badawczych,umożliwiającychbadaniawskaligeno-
mu,pozwolinapowstanienowejdziedzinymedycy-
ny,nazywanejodmetodologiibadańorazsposobów
obrazowaniachorobymedycynąmolekularną.Jej
powstaniestwarzaszansenanową,bardziejwydajną
opiekęzdrowotną,zarównowodniesieniudopoje-
dynczegochorego,jakinapoziomiesystemuochro-
nyzdrowiawskalipopulacji.
Szczególnąpostaciąmedycynymolekularnejpo-
winnabyćmedycynaprewencyjna,przewidująca
przyszłezdarzeniachorobowe–powstaniechoroby
orazjejprzebieg.Równocześnieprognostycznemar-
kerychorobypowinnyułatwiaćpodejmowanieod-
powiednichdecyzjileczniczychwodniesieniudo
pojedynczychchorych,comożezwiększyćskutecz-
nośćdziałańterapeutycznychorazzmniejszyćtowa-
rzysząceleczeniuskutkiniepożądaneiobniżyć
kosztyleczenia.
Rozpoznaniechorobyjestmożliwe,gdyujawnią
sięjejpierwszeobjawy.Jedyniebadaniaprzesiewo-
welubprzypadkowestwierdzenienieprawidłowości
wbadaniachdodatkowychpozwalająnawykrycie