Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
4
Homocystynuriaklasyczna
DariuszRokicki,DorotaWesół-Kucharska
Chłopiec3-letni,poprzebytymw1.rż.zapaleniuoponmózgowo-rdze-
niowychoetiologiiNeisseriameningitidis,powikłanymzakrzepicązatok
iżyłgłębokichmózgu,zlewostronnymniedosłuchemzmysłowo-nerwo-
wymwstopniuumiarkowanymoraztrombofliąwrodzoną,zostałprzy-
jętynaoddziałchoróbmetabolicznychzpowoduhiperhomocysteinemii.
ChłopiecurodziłsięzciążyI(poródsiłaminatury)w36.tc.(od
26.tygodniaciążapodtrzymywanapowypadkukomunikacyjnymmatki)
zmasą3400g.Zostałocenionyna10punktówwskaliApgar.Rozwój
w1.rż.przebiegałwgranicachnormy,znieznacznymopóźnieniem
wsferzemotorykiikontrolipostawyzpowoduuogólnionegoobniżenia
napięciamięśniowego.Diagnostykaniebyłaprowadzona,chłopiecbył
rehabilitowany,czyniącpostępywrozwoju.W1.rż.chłopieczachorował
nazapalenieoponmózgowo-rdzeniowychoetiologiiN.meningitidis,
powikłanezakrzepicązatokiżyłgłębokichmózgu,zlewostronnymnie-
dosłuchemnerwowo-przewodzeniowym.
Wobecrodzinnegoobciążeniatrombofliąwrodzonąumatkiwyko-
nanobadaniamolekularneudziecka,potwierdzającrównieżuniego
tromboflię,couznanozaczynnikwspółsprawczyzakrzepicy.Wwyko-
nanymwówczasbadaniuMRopróczzmiannaczyniowychstwierdzono
obszarypodwyższonejintensywnościsygnałuwobrazachT2-zależnych
wobrębieistotybiałejpółkulmózguorazjąderpodstawnych.
Pozakończeniuleczeniazapaleniaoponmózgowo-rdzeniowych
chłopiecrozwijałsięzniewielkimopóźnieniem,główniewzakresie
rozwojumowyikontaktówspołecznych,comogłobyćspowodowane
nabytymniedosłuchem.Byłpodstałąobserwacjąlekarską.Porokuod
epizoduzapaleniaoponmózgowo-rdzeniowychwykonanokontrolne
badanieMRgłowy,wktórymutrzymywałysięzmianywistociebiałej
ijądrachpodstawnych.
Zpowoduniesatysfakcjonującegorozwojuizmianwneuroobra-
zowaniupacjentzostałskierowanydoporadnichoróbmetabolicz-
nych,gdziewykonanobadaniaprzesiewowe(profleGC-MSiMS/MS),
poszerzoneoocenęstężeniahomocysteinywekrwizpowoduprzebytej
zakrzepicy.Wykazanoznacznąhiperhomocysteinemię76μmol/l(norma
<11μmol/l),przyprawidłowychwynikachGC-MSmoczuiMS/MS
wsuchejkroplikrwi.
Naoddzialechoróbmetabolicznychuchłopcastwierdzonoopóź-
nienierozwojumowyirozwojusocjalnegoorazuogólnionąnieznaczną
hipotonięzpowoduwiotkościłącznotkankowo-stawowej.Zwracała
uwagęjasnakarnacjaskóryiwłosów.Badaniadodatkowepotwierdziły
hiperhomocysteinemięzprawidłowymstężeniemmetioniny(51μmol/l)
ikwasufoliowegowekrwioraznieodbiegającymodnormyobrazem
morfologiikrwi.StężeniewitaminyB
12byłonadolnejgranicynormy
(168pg/ml)–bezznaczeniaklinicznego,wydalaniekwasumetyloma-
