Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
3
ChorobaNiemanna-PickatypuC
DariuszRokicki,DorotaWesół-Kucharska
Chłopiec13-letni,urodzonyzciążyI,prawidłowej,pozostajewlecze-
niupaliatywnym.Okresnoworodkowybyłpowikłanyprzedłużającąsię
żółtaczkąnoworodkową(maksymalnestężeniebilirubinycałkowitej
17mg/dl,leczonyfototerapiązpoprawą).Żółtaczkaomniejszymnasileniu
utrzymywałasiędo2.mż.Nieobserwowanohepatomegaliianisplenome-
galii.Rozwójpsychoruchowypacjentaprzebiegałprawidłowo.Rodzicenie
zgłaszaliproblemówdo6.rż.,kiedypacjentrozpocząłedukacjęszkolną.
Dotegoczasuurodziłosięjegotrojerodzeństwa.Udwojgaznichrównież
wystąpiłaprzedłużającasiężółtaczkanoworodkowa,któraustąpiłasamo-
istniebezkonsekwencjiwpostacitrwałegolubprzejściowegouszkodze-
niawątrobyanihepatomegalii.
Jużwpierwszychlatachedukacjiuchłopcastwierdzanowyraźne
problemyznauką,jednakniespełniałkryteriówniepełnosprawno-
ściintelektualnejaniniewymagałnauczaniaspecjalnego.Byłrównież
konsultowanypodkątemzespołunadpobudliwościpsychoruchowej
zdefcytemuwagi(ADHD).Stopniowopojawiłysięproblemyzkoordy-
nacjąruchową,opisywanepoczątkowojakoniezgrabność.Chódstałsię
chwiejny,naszerokiejpodstawie.Chłopiecmiałproblemywwykonywa-
niemprecyzyjnychczynnościmanualnych.Mowastałasięwolniejsza,
niewyraźna.
Wwieku8latpacjentzostałhospitalizowanynaoddzialeneuro-
logiidziecięcej.Badanieprzedmiotowewykazałopostępującyzespół
otępienny,ataksję,wzmożonenapięciemięśnikończyniwygórowane
odruchyokostnowo-ścięgniste.Wykonanebadaniapodstawowe(wtym
badanieogólnepłynumózgowo-rdzeniowego),MRgłowyorazEEGnie
wykazałynieprawidłowości.Badaniaszerokiegoskrininguwkierunku
wrodzonychchoróbmetabolicznychbyłyprawidłowe(profleGC-MS
iMS/MS,aminoacydogram,VLCFA,obecnośćSAICARwmoczu).Mimo
brakuorganomegaliiorazzmianwMRgłowyzleconoocenęaktywności
enzymówlizosomalnychwleukocytachorazchitotriozydazywsurowicy
krwi–wynikibyłyprawidłowe.Chłopcaskierowanonaoddziałwrodzo-
nychchoróbmetabolicznych.
Uchłopcazwracałouwagęspecyfcznezachowanie–mimopro-
blemówzmową(dyzartria)ilogicznymmyśleniemchętnienawiązywał
kontakt,byłbardzoprzyjazny,wkontakcieskracałdystans.Wbadaniu
przedmiotowymstwierdzonoapraksjęgałekocznych–niemożność
dowolnegospojrzeniawgórę,przyzachowanymspojrzeniuodrucho-
wym.
Składoweobrazuklinicznego:
■postępującyprocesotępienny;
■postępującyzespółpozapiramidowyiataksja;
■przebycieprzedłużającejsiężółtaczkinoworodkowej;
