Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
5
Hiperamonemiapierwotna
DariuszRokicki,DorotaWesół-Kucharska
Dziewczynka14-letniazostałaskierowananaoddziałwrodzonychcho-
róbmetabolicznychzpowoduostrejencefalopatiionieznanejprzy-
czynie.
DziewczynkaurodziłasięzciążyI,poroduprawidłowego,zmasą
3100g.Zostałaocenionana9punktówwskaliApgar.Wywiadrodzinny
byłnieobciążony.Karmionapiersią.Okresniemowlęcyprzebiegłbez
nieprawidłowości.Wewczesnymdzieciństwiebyłaniejadkiem.Często
wymiotowała,jednakpodstawowadiagnostykapediatrycznaniewyka-
załażadnychogólnopediatrycznych,alergologicznychczygastrologicz-
nychprzyczynwymiotów.Wobecbrakuniedoborówmasyciaładalszej
diagnostykiniekontynuowano,chociażdziewczynkabyłazawszeszczu-
plejszainiższaodrówieśników.Wynikiwnaucewszkolepodstawowej
byłymierne,jednakzdawaładokolejnychklas.
Wgimnazjumdziewczynkazdecydowałaoprzejściunadietę
wegańską,couzasadniaławzględamiświatopoglądowymi.Matkausza-
nowaładecyzjęcórki.Odwieku11–12latudziewczynkinarastałypro-
blemywszkolezarównozwiązaneznauką,jakisocjalne–zamykała
sięwsobie,nienawiązywałakontaktówtowarzyskich,pytanawszkole
milczała.Matkaudałasiępopomocdopsychiatry,którywstępnierozpo-
znałmutyzmizleciłobserwacjępsychiatrycznąnaoddzialezamkniętym.
Wtrakciehospitalizacjidziewczynkaodmawiałajedzeniastandardowych
posiłków.Dodatkoworozpoznanoanoreksjęirozpoczętokarmienie
przezsondę.Wciągu48godzinodwłączeniadietyenteralnejpacjentka
rozwinęłaśpiączkęiwtrybiepilnymprzeniesionazostałanaoddziałcho-
róbmetabolicznych.
Wmomencieprzyjęcianaoddziałpacjentkaudzielałanieadekwat-
nychodpowiedzi,reagowałaobronnieiotwarciemoczunabodźce
bólowe(9punktówwskaliGlagow),zwyraźnymtachypnoe(pH=7,48,
pCO
2=35mmHg,pO
2=87mmHg),bezdysfunkcjiinnychnarządów
wewnętrznych.BadanieMRgłowyujawniłopojedynczeogniskahiper-
intensywnewobrazachT2-zależnychobejmującekoręiokolicępodko-
rową,aspektroskopiarezonansowawykazałakumulacjęglutaminy(Gln)
orazobniżeniestężeniainozytolu(mI)icholiny(Cho).
Wywiad(niechęćdoposiłkówbiałkowych),badanieprzedmiotowe
(encefalopatiapopodażybiałka,alkalozaoddechowa)orazspektro-
skopiarezonansumagnetycznegowskazywałynahiperamonemię,co
potwierdziłooznaczeniestężeniaamoniakuwekrwi–356μg/dl(norma
do80μg/dl).
Zabezpieczonobadaniawkierunkuwrodzonychchoróbmetabolicz-
nych(aminokwasywekrwi,wydalaniakwasuorotowego,profleGC-MS
iMS/MS).Rozpoczętoleczeniefarmakologiczne(wlew10%glukozy,
dożylnapodażbenzoesanusodu,fenylomaślanusoduiargininy).Po
4godzinachstandziewczynkiniezmieniłsię,choćstężenieamoniaku
