Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
CHOROBYMETABOLiCZNE
2
Acyduriametylomalonowa
DariuszRokicki,DorotaWesół-Kucharska
Dziewczynka8-miesięcznazostałaskierowananaoddziałwrodzonych
choróbmetabolicznychzpowoduregresurozwojupsychomotorycznego
orazstwierdzeniazwiększeniawydalaniakwasumetylomalonowego
(MMA)zmoczem(ocenaproflukwasóworganicznychmoczumetodą
chromatografigazowejzespektrometriąmas–GC-MS).
Dziewczynkaurodziłasięw39.tc.,zciążyIVporoduI(3poronienia
samoistne),zmasą2700g.Zostałaocenionana10punktówwskaliApgar.
Okresnoworodkowyprzebiegłbezpowikłań.Od4.tż.zaczęłysięinten-
sywne,nawracającewymioty.Wwykonanychbadaniachlaboratoryjnych
zaobserwowanonasilającąsięniedokrwistość,leczonążelazemwtrybie
ambulatoryjnymbezpoprawy.Ztegopowoduw6.mż.dziewczynkabyła
hospitalizowanawkliniceonkologii,gdziestwierdzonododatkowopancy-
topenię(wbadaniubiopsjiszpikuwykluczonoprocesrozrostowy),wyma-
gającąprzetoczeńpreparatówczerwonokrwinkowychipłytkowych.
Zczasemudzieckazaczęłynasilaćsięzaburzenianeurologiczne–
regresrozwoju,zaburzeniaświadomości(hiporeaktywność)inapadowe
wyrzutyrąkzodginaniemsię.Rozpoznanopadaczkęiwłączonoklona-
zepamzmiernymskutkiem.Zpodejrzeniemwrodzonejchorobymetabo-
licznej(postępującaencefalopatiapadaczkowazobciążonymwywiadem
rodzinnym)dziewczynkazostałskierowananaoddziałwrodzonychcho-
róbmetabolicznych.
Dzieckowwieku8miesięcyprezentowałogłębokieopóźnieniewe
wszystkichsferachrozwojowych–leżące,bezruchówcelowych,nie
nawiązywałokontaktu,niegaworzyło.Masaciaławynosiła8kg(25.–50.
centyl),obwódgłowy41cm(3.–10.centyl).Wbadaniuprzedmiotowym
dominowałauogólnionahipotoniamięśniowazzachowaniemodru-
chówokostnowo-ścięgnistych.WbadaniuMRgłowywidocznybyłzanik
mózguzopóźnieniemmielinizacji.BadanieEEGwykazałouogólnione
zwolnienieczynnościpodstawowej.
Wanaliziedotychczasowychbadańorazwewstępnychwynikach
badańwykonanychnaoddzialezwracałauwagęanemiamakrocytarna
