Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
6
ZespółLeigha
DariuszRokicki,DorotaWesół-Kucharska
Chłopiec7-miesięcznyzostałskierowanynaoddziałchoróbmetabolicz-
nychzpowoduzahamowaniarozwojupsychoruchowego.
ChłopiecurodziłsięzciążyII,prawidłowej.Starszybratrozwijałsię
prawidłowo.Skriningnoworodkowywkierunkuwrodzonychchorób
metabolicznychniewykazałnieprawidłowości.Matkabyłaobserwo-
wanawkierunkustwardnieniarozsianegopoepizodzieprzemijającego
niedowładukończyndolnychwwieku23lat.
Przebiegokresunoworodkowegobyłprawidłowy.Do6.miesiąca
życiarodzicenieobserwowaliproblemówzdrowotnych.Niedługopotem
chłopieczachorowałnainfekcjęgórnychdrógoddechowych,któraprze-
szławzapaleniepłuc.Byłleczonyzgodniezwytycznymi,jednakwbada-
niachdodatkowychzwracałauwagęutrzymującasięprzezokreschoroby
zasadowicaoddechowa(pH=7,49,pO
2=85mmHg,pCO
2=41mm
Hg).Rozpoznanododatkowozaburzeniaoddychania,apowyleczeniu
infekcjiskierowanodzieckodoporadnineurologicznejzpowoduwyraź-
negozahamowaniarozwoju–chłopiecprzestałstabilizowaćgłowę,
tonusmięśniwyraźnieobniżyłsię,ruchyspontanicznebyłyznacznie
uboższe,zesłabąpracąantygrawitacyjną.Odruchyokostnowo-ścięgni-
stebyłyzachowane.Wporadnizleconobadaniemolekularnewkierunku
rdzeniowegozanikumięśni(SMA)ijeszczeprzeduzyskaniemwyników
skierowanodzieckonaoddziałchoróbmetabolicznych.
Wchwiliprzyjęcianaoddziałuchłopcawobrazieklinicznymdomi-
nowałoopóźnienierozwoju,szczególniewsferzemotorykiikontroli
postawy.Chłopiecbyłleżący,niesiedział,niestabilizowałgłowywpró-
bietrakcyjnej.Sięgałpozabawki,trzymałjeoburącz.Tonusmięśnibył
obniżony,zosłabionymiodruchamiokostnowo-ścięgnistymi.Kontakt
zdzieckiembyłdobry.Wodziłwzrokiemzaprzedmiotami,obracając
głowę.Toroddychaniabyłnieprawidłowy–oddechybyłygłębokie,nie-
regularnezpojedynczymiwestchnieniami.Dodatkowonaskórzeple-
cówbyłowidocznenadmierneowłosienie.Wbadaniugazometrycznym
utrzymywałasięalkalozaoddechowa.Karmieniebyłowydłużone,zepi-
zodamikrztuszeniasięiczęstymiwymiotamipoposiłkach.
Wykonanebadaniadodatkowewkierunkuwrodzonychchorób
metabolicznychwykazałyprawidłowyproflacylokarnitynwsuchej
kroplikrwimetodąMS/MS,zwiększonewydalaniekwasumlekowego
wproflukwasóworganicznychmoczumetodąGC-MSiacydemięmle-
czanowąwekrwi(38mg/dl)zprawidłowymstężeniemkwasupiro-
gronowego(1,2mg/dl)ihiperalaninemię(658μmol/l).Obrazkliniczny
wskazywałnazespółLeigha,cozostałopotwierdzonowbadaniuMR
głowy–wobrazieT2-zależnymuwidocznionowyraźne,obustronne,
symetryczneogniskahiperdensyjnewgałkachbladych,wzgórzach
ipniumózgu.Badaniespektroskopiimetodąrezonansujądrowegonie
byłowykonywane.
