Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Hiperamonemiapierwotna
15
obniżyłosiędo110μg/dl.Odstąpionoodplanowanejhemodiafltracji,
kontynuującleczeniefarmakologiczneiuzyskującpo24godzinachpełen
powrótświadomości.
Badaniadodatkoweujawniływzmożonewydalaniekwasuoroto-
wegowprofluGC-MSmoczu,copotwierdziłobadanieilościowe9,8μg/
mmolkreatyniny.ProflMS/MSbyłprawidłowy.Waminoacydogramie
stwierdzononiskiestężeniecytruliny(Cit)–2,3μmol/liargininy(Arg)–
15μmol/l,atakżepodwyższoneornityny(Orn)–110μmol/liglutaminy
(Gln)–1254μmol/l.Badaniabiochemicznewskazywałynawrodzony
defektcyklumocznikowego–defcyttranskarbamoilazyornitynowej
(OTC).Defcytunieudałosiępotwierdzićbadaniamimolekularnymi
(sekwencjonowaniegenuiMLPA).
Wtrakciehospitalizacjirozpoczętodługofalowąterapię–dietazkon-
trolowanąpodażąbiałka,doustnapodażargininyibenzoesanusodu,
któregojednakwtrakcieobserwacjiwdomupacjentkaniechciałaprzyj-
mowaćzewzględunanieprzyjemnysmak.Badaniabiochemicznewyka-
zywałyumiarkowanewyrównaniebiochemiczne–stężenieamoniaku
wynosiłodo80μg/dl,stężeniaCit,OrniArgbyłyprawidłowe,jednak
stężenieGlnoscylowałowokół1000μmol/l.Kliniczniestandziewczynki
poprawiłsię,chociażnadalwymagałaopiekipsychiatrycznejzewzględu
nautrzymującesięzaburzenialękoweotypiespołecznym.
OMÓWIENIE
Opisanyprzypadekprzedstawiapóźnąprezentacjęnajczęstszegozwro-
dzonychdefektówcyklumocznikowego–defcytutranskarbamoilazy
ornitynowej.DefcytOTCjestchorobądziedziczącąsięwsposóbsprzę-
żonyzchromosomemX,jednakwiększośćpacjentówstanowiądziew-
czynkizobjawowymnosicielstwemchorobywskutekniekorzystnej
pionizacji.Brakpotwierdzeniadefcytubadaniamimolekularnyminie
wykluczarozpoznania,chociażuniemożliwiaprecyzyjnąporadągene-
tyczną.ZadefcytemOTCprzemawiająwzmożonewydalaniekwasuoro-
towegoorazniskiestężenieCit(wysokiestężenieGlnniejestswoistedla
defcytuOTC,występujewewszystkichdefektachcyklumocznikowego,
stanowijedenzważniejszychwskaźnikówbrakuwyrównaniametabo-
licznego).
Wpostaciachpóźnychnajczęstszajestmanifestacjaneurologiczno-
-psychiatryczna,choćokoło50%pacjentówdemonstrujeteżuszkodze-
niewątroby(doniewydolnościwłącznie).
Rokowaniecodoodległegoprzeżyciajestniepewnemimowdro-
żonegoleczenia–pacjentkajeststalezagrożonawystąpieniemostrej
encefalopatiizobrzękiemmózgu.Zagrożeniezwiększasiępookre-
siedojrzewania.Wobecniedostatecznejtolerancjizaleconegoleczenia
udziewczynkinależyrozważyćprzeszczepieniewątroby.Zabiegtakinie
powodujewycofaniasiędotychczasowychzaburzeńzestronyukładu
nerwowego,aleredukujeznaczącoryzykowystąpieniaostrychepizodów
choroby.Dziewczynkamożedługotrwalewymagaćpomocypsychia-
