Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Fizjoterapiawpediatrii
11
ćwiczeniaredresyjne,terapiaprzeciwodleżynowa.Ćwiczeniaprowadząrodzicepod
kontroląfizjoterapeuty.Ważnajestpomocpsychologiczna.
Rdzeniowyzanikmięśni
Definicja.Degeneracjakomórekruchowychrogówprzednichrdzenia.
Etiologia.Drugacodoczęstościpomukowiscydozie,uwarunkowanagenetycz-
niejednostkadoprowadzającadozgonuwwiekudziecięcym.Defektdotyczygenu
SMN,zlokalizowangonachromosomie5,dziedziczenieautosomalnerecesywne.
Utratamotoneuronówrdzeniakręgowegoprowadziwkonsekwencjidopostępującego
niedowładuizanikumięśni.
Objawy.Postępujące,symetryczneosłabieniemięśni,bardziejnasilonedosiebnie,
kończynydolnesąbardziejzajęteniżkończynygórne,wiotkienapięciemięśniowe,
osłabienielubbrakodruchówgłębokich,prawidłowyrozwójumysłowy.Życiedziecka
zależyodwydolnościmięśnioddechowych.NajcięższąpostaciąjesttypI(SMAI,
chorobaWerdniga-Hoffmanna).Objawypojawiająsięwwieku0–6miesięcy,zanim
dzieckonauczysięsamodzielniesiadać.Niemowlę,leżącnabrzuchu,niepodnosi
głowy,obserwujesięubogieruchy,częstokrztusisię.Dochodzidopostępującego
zaburzeniaoddychaniaizapaleniapłuc.Zgonnastępujew6.–18.mż.Wpostaciach
przewlekłych:wtypieSMAIIdziecisiedzą,wtypieIIIprzezpewienczaschodzą.
Dalszeobjawyto:postępujące,znaczneosłabieniesiłymięśniowej,prowadzącedo
niewydolnościoddechowej,rozległeprzykurczemięśnioweideformacjekostne
(postępującaskolioza),zależnośćodwózkainwalidzkiegoiłóżkaterapeutycznego,
narastającaniewydolnośćkrążeniowaioddechowa,śmierćw2.–3.dekadzieżycia.
Obecnieokresprzeżyciachorychwydłużasięsystematyczniezpowoduwprowadzania
nowychmetodwsparciaoddechuiintensywnejrehabilitacji.
Fizjoterapia.UdziecizSMAInależydążyćdoobjęciadzieciopiekąprzezhospi-
cjumdomowe–zdostępemdossaka,pulsoksymetru,butliztlenem,AMBU,urządzeń
dowsparciaoddechowego(BiPAPdowentylacjinieinwazyjnejlubnastałerespirator
ciśnieniowo-zmiennyprzezrurkętracheotomijną).Ważnyjestkoflator–urządzenie
mechanicznesymulującekaszel.UdziecizwszystkimipostaciamiSMAzalecana
jestcodzienna,systematycznafizjoterapiamającapoprawićstanmięśnioddechowych
(ćwiczeniabierneiczynno-biernewszystkichgrupmięśniowych,włączającwto
mięśnieoddechowe).Codzienniepowinnosięteżwykonywaćdrenażułożeniowy
imasażcałegociała.Postępowaniewzależnościodfazychoroby.
1.2.4.Zaburzeniarozwojupsychomotorycznego
uwarunkowanegenetycznie
ChorobagenetycznamożebyćwynikiemmutacjiwDNAjądrowymlubmitochon-
drialnym(achondroplazja,nerwiakowłókniakowatość,fenyloketonuria,mukowiscy-
