Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Wceluwykluczeniawrodzonegoprzerostunadnerczy(WPN)należyzbadaćjonogram,gazometrię,stężenieglukozywsurowicykrwiorazstężenieprekursorów
imetabolitówsteroidogenezynadnerczowej.ObecniewPolsceWPNobjętyjestbadaniemprzesiewowymnoworodków[15,16].Wbadaniachhormonalnychzkrwi
należyuwzględnićstężenie:hormonówsteroidogenezynadnerczowej,testosteronu,estradiolu,DHT,AMH,inhibinyB,hormonufolikulotropowego(ang.follicle
stimulatinghormone–FSH),LHiSHBG.Zaburzeniewbiosyntezielubmetabolizmieandrogenówmożeujawnićtakżeocenametabolitówsteroidowychwmoczu
przyużyciuchromatografiigazowej/spektrometriimas(ang.gaschromatography/massspectrometry–GC/MS)orazwekrwi,gdziepolecanajestobecniemetoda
chromatografiicieczowej/tandemowejspektrometriimas(ang.liquidchromatography/massspectrometry–LC/MS/MS).TestzhCGjestprzydatnywocenieczynności
wewnątrzwydzielniczejgonadiposzukiwaniugonadupacjentazchromosomemY,gdyniemożnaichzlokalizowaćbadaniempalpacyjnymanibadaniami
obrazowymi[15].Badaniahormonalnemająszczególneznaczeniewpierwszych3–4miesiącachżyciaiwokresiedojrzewaniapłciowego.
Badaniagenetycznepowinnyobejmować:kariotyporazwzależnościodwstępnegorozpoznaniaklinicznegoocenęobecnościgenuSRY,mutacjigenuAR,mutacji
innychgenówodpowiedzialnychzapowstanieDSD(rozdz.2,23).
Badaniaobrazowe:USGumożliwiaocenębudowywewnętrznychnarządówpłciowych,układumoczowegoorazbudowyipołożeniagonad.Wniektórych
przypadkachprzydatnyjestrezonansmagnetyczny(RM)jamybrzusznejimiednicymniejszej.Doocenybudowyzatokimoczowo-płciowejmożnazastosować
cystowaginoskopięorazcystogenitografię.Abyocenićbudowęukładumoczowego,możnawykonaćuretrografięwstępującą.
Laparoskopialublaparotomiazwiadowczaumożliwiajądokładnąocenęwewnętrznychnarządówpłciowychigonadumiejscowionychwjamiebrzusznej.
Biopsjaibadaniehistopatologicznegonadumożliwiaocenęichbudowy,atakżeryzykazmiannowotworowychwywodzącychsięzkomórekpłciowych(ang.germ
cellneoplasia–GCN)(rozdz.25).
Leczenie
Płećnoworodkawstępnieokreślasięnapodstawiebudowyzewnętrznychnarządówpłciowych.Zespółwielospecjalistyczny(endokrynologdziecięcy,chirurg/urolog
dziecięcy,ginekologdziecięcyigenetyk)poprzeprowadzeniudiagnostykiDSD,wporozumieniuzrodzicamidziecka,sugeruje,jakapłećjestnajbardziejprawdopodobna.
Dzieckowtakiejpłcijestrejestrowaneidalszepostępowanieterapeutycznejestzgodnezzarejestrowanąpłcią.Jeśliidentyfikacjapłciowaokażesięinnaniżpłeć
urzędowa,koniecznajestsądowazmianapłci.
Postępowanieterapeutycznepolegana:
korekcjichirurgicznejnarządówpłciowych:operacjefeminizacjilubmaskulinizacjinarządówpłciowychzgodniezidentyfikacjąpłciową(rozdz.6);
korekcjichirurgicznejspodziectwa(rozdz.6);
operacyjnymsprowadzeniująderdomosznywprzypadkuwnętrostwa(ang.orchidopexy)(rozdz.5);
gonadektomiiprzywysokimryzykunowotworzenia(rozdz.6);
leczeniuginekomastiiuosóbzmęskąidentyfikacjąpłciową(rozdz.55);
substytucyjnympodawaniupreparatówsteroidówpłciowychzgodnychzidentyfikacjąpłciowąwraziewystąpieniahipogonadyzmuhipergonadotropowegowokresie
dojrzewaniaidojrzałościpłciowej(rozdz.9,52)[6,13,23];
próbiezastosowaniamałychdawekandrogenówwprzypadkumałegoprącia,np.miejscowonaskórępodbrzuszażelzDHT(Andractim2,5%żelwdawce0,15–0,33
mg/kgprzez2–3miesiące)lubtestosteronuwewstrzyknięciachdomięśniowych(enantantestosteronu25mg/co4tygodnie3×),najlepiejwokresieniemowlęcym
[12];
zabezpieczeniupłodności,oiletomożliwe(rozdz.41)[26];
wsparciupsychologicznym(rozdz.7);
postępowaniuspecyficznymdladanejjednostkichorobowej;
leczeniuchoróbwspółwystępujących[9,16].
Najwięcejkontrowersjibudząoperacjekorekcyjnenarządówpłciowychwewczesnymokresiedziecięcym,kiedyjeszczenieujawniłasięidentyfikacjapłciowa.
Wostatnichlatachpostulujesięodraczanietychoperacjiprzynajmniejdookresu,kiedymożnaprzeprowadzićtestypsychologicznesprawdzającepoczucieprzynależności
płciowej[22].KontrowersyjnejestrównieżusuwaniegonadstosowanejakoprewencjanowotworowawniektórychrodzajachDSD[24].Ryzykowystąpienianowotworów
wywodzącychsięzkomórekpłciowych(GCN)jestwysokienp.wdysgenezjigonad[27].Postulujesię,abyprzywszystkichjądrachdysgenetycznychwykonaćbiopsję,
anastępnieocenęhistopatologicznąwycinkawkierunkuzmiannowotworowychinsituiusuwaćtylkogonadyzichobecnością.Pozostawionegonadywczęści
przypadkówmogąbyćaktywnehormonalnieimogąbyćwnichobecneplemniki,któremożnaużyćdozapłodnieniazzastosowaniemmetodrozroduwspomaganego(ang.
assistedreproductivetechnology–ART).
Zaburzeniarozwojupłciwkierunkumęskim
Zaburzeniadotycząrozwojunarządówpłciowychzewnętrznychiwewnętrznychwkierunkumęskimuosóbzpłciągenetycznąmęskąlubobecnościąmateriału
genetycznegochromosomuY(markermolekularnygenuSRY).
Nieprawidłowyrozwójwkierunkumęskimmożemiećróżneprzyczyny[28],takiejak:
1)zaburzeniaorganogenezyjąder:
agenezjagonad–niewykształceniezawiązkagonadyiwkonsekwencjibrakjednejlubobuzprzyczyngenetycznychlubnajczęściejidiopatycznych(rozdz.2).
Takieosobymajążeńskiewewnętrzneizewnętrznenarządypłciowe,brakgonadiżeńskąidentyfikacjępłciową;
zanikjednegolubobująder–bywaspowodowanyprzyczynaminaczyniowymi(wewnątrzmacicznyskrętpowrózkanasiennego,urazwczasieporodu)lub
immunologicznymi(rozdz.5).Wczesnyzanikobująder(przedlubwtrakcieróżnicowanianarządówpłciowych)prowadzidoobjawówtakichjakprzybraku
rozwojująder.Zkoleipóźnyzanikobująder,powstałypookresieróżnicowanianarządówpłciowych,prowadzidorozwojumęskichwewnętrznychizewnętrznych
narządówpłciowych,brakująder(łac.anorchia)imęskiejidentyfikacjipłciowej.Jednostronnywczesnybrakjądramożeprowadzićdobrakuzanikuprzewodu
Müllerapotejstronie,alewydzielanietestosteronuprzezdrugiejądrozapewniadalszeróżnicowanieirozwójwkierunkumęskim;
dysgenezjagonad/jąder–słabyrozwójstrukturyjądra,awkonsekwencjizaburzeniejegoczynnościplemnikotwórczejihormonalnejoróżnymnasileniu.Oprócz
klasycznejdysgenezjigonad(obecnejedyniełącznotkankowepodścieliskogonad)ujawniającejsięodwróceniemcechpłciowych(żeńskifenotypuosóbgenetycznie
męskich),istniejąjejniepełneformy,przyktórychmogąniewystępowaćzaburzeniaróżnicowanianarządówpłciowych.Wielezaburzeńrozwojowychmęskiego
