Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
RYCINA3.3.
Aktywnośćosipodwzgórze–przysadka–jądrawokresierozwojowymupłcimęskiej.
Identyfikacjapłciowaujawniasięzwyklemiędzydrugąpołowądrugiegoapierwsząpołowątrzeciegorokużycia.Stwierdzonojednak,żeudziecijeszczewciągu
kilkunastępnychlatwystępujązmianybudowyjąderpodwzgórza,którewykazująróżnicemiędzypłciowe.Niemożnazatemwykluczyć,żeażdookresudojrzewania
płciowegoczynnikiendogenne,atakżeśrodowisko,mogąwpływaćnarozwójstrefpłciowychwmózguuludzi.Wykazano,żerazwykształconatożsamośćpłciowajest
nieodwracalna.
Zaburzeniarozwojupłci
Definicja
Termin„zaburzeniarozwojupłci”(ZRP,ang.disordersofsexdevelopment–DSD)zastąpiłuprzedniostosowaneterminy,takiejakinterseksualizm,hermafrodytyzm,
obojnactwo.Termintenoznaczawrodzonezaburzenia,wktórychrozwójpłcigenetycznej(chromosomalnej),gonadalnejisomatycznejprzebieganietypowo.Zmiana
tazostałazaproponowanaw2005r.przezEuropejskieTowarzystwoEndokrynologiiDziecięcej(ang.EuropeanSocietyforPediatricEndocrinology–ESPE)
iAmerykańskieTowarzystwoEndokrynologiiDziecięcejLawsonaWilkinsa(ang.LawsonWilkinsPediatricEndocrineSociety–LWPES)[14,20].Ponadto
zaproponowanonowąklasyfikacjęDSD(tab.3.1).Po10latacheuropejskiegrupyeksperckieprzywspółudzialegrupwsparciapacjentówopracowałyrekomendacje
dotycząceopiekinadpacjentamizDSD,wprowadzającokreśleniezróżnicowanegorozwojupłciowegozamiastzaburzonego(ang.differenceofsexdevelopment)[19].
TABELA3.1.
Klasyfikacjanieprawidłowościzawartychwgrupiezaburzeńrozwojupłci(ZRP,ang.disordersofsexdevelopment–DSD)[20]
Zaburzeniarozwojujajników:
•jajnikowo-jądroweZRP,
•jądroweZRP(SRY+,dupSOX9),
•dysgenezjagonad
Nadmiarandrogenów:
środowiskowe)
•płodowy(wrodzonyprzerostnadnerczy),
•łożyskowo-płodowy(niedobóraromatazy),
•matczyny(nowotworywirylizującejajników,nadnerczy,czynnikijatrogenne,
Inne:wynicowaniekloaki,przetrwałakloaka,atrezjapochwy,macicy,iinne
46,XXZRP
reduktazy,StAR;
Inne:spodziectwo,wynicowaniekloaki,innewadyzłożone
•jajnikowo-jądroweZRP
•zespołyzanikująder,
•czystadysgenezjagonad,częściowadysgenezjagonad,
Zaburzeniarozwojująder:
•ZespółprzetrwałychprzewodówMüllera
•Zaburzeniawbiosyntezieandrogenów:mutacjegenówdla17βHSD,5α-
•Zaburzeniaczynnościandrogenów:mutacjegenuAR(CAIS,PAIS);
•ZaburzeniaczynnościreceptoraLH/hCG:aplazja,hipoplazjakomórekLeydiga;
•ZaburzeniabiosyntezyiczynnościAMH;
46,XYZRP
ZRP
47,XXY
zespółKlinefelteraiwarianty
45,XX
zespółTurneraiwarianty
45,X/46,XYmieszanadysgenezjagonad
46,XX/46,XYiinnejajnikowo-jądrowe
ChromosomalneZRP
AMH–ang.anti-Müllerianhormone,hormonantymüllerowski;CAIS–ang.completeandrogeninsensitivitysyndrome,zespółcałkowitejniewrażliwościnaandrogeny;hCG–ang.humanchorionic
gonadotropin,gonadotropinakosmówkowa;LH–ang.luteinizinghormone,hormonluteinizujący;PAIS–ang.partialandrogeninsensitivitysyndrome,zespółczęściowejniewrażliwościnaandrogeny
Etiologia
Upodłożazmianleżązaburzeniawróżnicowaniuirozwojugonadorazwwydzielaniulubdziałaniuhormonówpłciowych[4].Przyczynąsączęstozaburzeniagenetyczne
(zaburzenialiczboweistrukturalnechromosomówpłciowych)(rozdz.2),alepodejrzewasiętakżeniekorzystnywpływczynnikówśrodowiskowych,głównietych
odziałaniuestrogenizującymiantyandrogennym(tzw.ksenoestrogeny)(rozdz.31).
Epidemiologia
