Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
RYCINA5.7.
OrchidopeksjaUDTkanałowegou3-letniegochłopca.Widocznecałkowiteodszczepienienajądrza(Naj)odjądra(J)iślepozakończonynasieniowód(Nas).
b)nieprawidłoweumocowaniejądrowodu,
c)drożnyuchyłekpochwowyotrzewnejiprzepuklinapachwinowa(występująu90%pacjentówzUDT)(ryc.5.8.),
RYCINA5.8.
Wyglądpodbrzuszaimosznyu3-letniegochłopcazprawostronnąprzepuklinąpachwinową.Obecnośćprzepuklinyspowodowałapodciągnięcieprawegojądradogórnejczęścimosznywokolicepierścieniapachwinowego
zewnętrznego.
d)anomaliekanałupachwinowego.
2)Hormonalne:
a)niedobórGnRH(ang.gonadotropinreleasinghormone,hormonuwalniającygonadotropiny,gonadoliberyna,luliberyna)i/lubprodukcjigonadotropiny
LH(nieprawidłowedziałanieosipodwzgórze–przysadka–jądra),lubniewrażliwośćreceptoraGnRHlubLH,
b)niedobórprodukcjiandrogenów(zaburzeniafunkcjikomórekLeydigawjądrach)lubniewrażliwośćreceptoraandrogenowego,
c)niedobórprodukcjiAMH(ang.anti-Müllerianhormone,hormonantymüllerowski–zaburzeniafunkcjikomórekSertolego–lubniewrażliwośćreceptoraAMH,
d)niedobórprodukcjiINSL3(nieprawidłowaczynnośćjąderkomórekLeydiga)lubniewrażliwośćreceptoraINSL3,
e)niedostatecznewytwarzanieCGRP(zaburzenianerwówpłciowo-udowych)lubniewrażliwośćreceptoraCGRP,
f)dysfunkcjałożyskowazobniżonymwydzielaniemhCG(ang.humanChorionicGonadotropin,ludzkagonadotropinakosmówkowa).
3)Mutacjegenowe:
a)mutacjegenureceptoraandrogenowego(chromosomX),lubpolimorfizmgenuAR,polegającynazwiększeniuliczbykodonówGGN(glicyna,glicyna,aspargina),
ikodonówCAG(cysteina,alanina,glutamina),
b)mutacjegenu5α-reduktazy(chromosom2),
c)mutacjegenoweHOXA10(chromosom7),
d)mutacjeheterozygotycznegenówINSL3iLGR8(chromosom19),
e)zwiększonaczęstośćwystępowaniaallelupolimorficznegogenuSF-1(steroidogenicfactor1)–możeupośledzićekspresjęgenówINSL3iLGR8.
Czynnikiryzyka
a)wewnątrzmacicznezatrzymaniewzrostu(ang.intrauterinegrowthrestriction–IUGR),
b)wcześniactwo,
c)1.lub2.wkolejnościurodzonychłopiec,
d)zamartwicaokołoporodowa,
e)cięciecesarskie,
f)zatrucieciążowe,
