Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
sowej.Wymagająonedobregozapleczalaboratoryjnegoumoż-
liwiającegoilościoweoznaczanieposzczególnychaminokwasów
iichmetabolitówzarównowsurowicykrwi,jakiwmoczu.
Najczęstszymizaburzeniamigospodarkiaminokwasowej
są:fenyloketonuria,alkaptonuria,albinizm,cystynoza(zespół
DeToniego–Debre
´go–Fanconiego),defektyprzemianyami-
nokwasówcyklumocznikowegoiaminokwasówrozgałęzionych.
Wczesnewykrywanie(tj.jużunoworodków)np.fenyloketo-
nuriilubzaburzeńprzemianyaminokwasówcyklumocznikowe-
gopozwalanarozpoczęcieoptymalnegopostępowanialecznicze-
gozapobiegającegorozwojowiciężkichuszkodzeńnarządowych,
wtymszczególnieośrodkowegoukładunerwowego(OUN).
Diagnostykazaburzeńgospodarki
białkowej
Białkastanowiąokoło17%masyciaładorosłegonieotyłego
człowieka.Uosóbzwyrównanymbilansembiałkowym100–200g
białkaustrojowegoulegacodzienniedegradacji,równocześnie
zaśodbywasięsyntezatakiejsamejilościbiałkadenovo.Zarów-
noprocessyntezybiałekdenovo,jakirozpadbiałekdoamino-
kwasówiichkońcowychproduktów(mocznik,NHþ
4,CO
2
)za-
leżnesąodczynnikówhormonalnych,zawartościbiałekwspo-
żytychpokarmach,stężeniaH
+
wpłynachustrojowych,aktyw-
nościukładuwspółczulnegoiprzywspółczulnegoorazwieluczyn-
nikówpozaustrojowych(toksynbakteryjnych,leków,promienirtg).
Doczynnikówzwiększającychkatabolizmbiałekzalicza
sięwzroststężeniaH
+
wekrwi,dużestężeniahormonówtar-
czycy,glikokortykosteroidówiprogesteronu,hipokaliozę,pro-
mieniertg,dużestężeniewitaminyA,natomiastdoczynników
zmniejszającychkatabolizmizwiększającychsyntezębiałek–
insulinę,androgeny,somatotropinę,czynnikwzrostowyinsu-
linopodobny1(IGF-1),estrogeny,fizjologicznestężeniety-
roksynyorazaktywacjęukładuprzywspółczulnego.
Funkcjabiałekjestwielokierunkowa.Stanowiąone
istotnyskładnikstrukturpodporowychdlanarządówitkanek.
25
