Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
pełniezdrowychczęstostwierdzasięobecnośćkryształków
moczanów).
Stwierdzeniekryształkówkwasumoczowegowpłyniewy-
siękowymzapalniezmienionychstawówrozstrzygajednoznacz-
nieorozpoznaniuskazydnawejzefektemstawowym.
DiagnostykachorobyLescha–Nyhana,ksantynuriiinie-
doborudeaminazyadenozynomonofosforanowejwymagaoz-
naczaniaaktywnościposzczególnychenzymówpurynogenezy
wkomórkachkrwilubinnychtkanek.
Diagnostykazaburzeńgospodarki
porfirynowej
Istotąstrukturychemicznejporfirynjestczteropirolowy
pierścień.Porfirynystanowiąistotnyskładnikhemoglobiny,
mioglobiny,cytochromówiniektórychenzymów.Sąonewyni-
kiemsyntezywszlakumetabolicznymrozpoczynającymsięod
syntezykwasud-aminolewulinowego(ALA)zbursztynylo-
-CoAzglicyną.
Jakwidaćnarycinie1wsyntezieporfirynuczestniczykilka
enzymów.Niedobórjednegolubkilkuznichmożebyćprzyczyną
upośledzonejsyntezyhemutworzącegozsyntaząALAukład
ujemnegosprzężeniazwrotnego.Blokenzymatycznynaktórym-
kolwieketapieporfirynogenezymożebyćprzyczynąwzmożonej
syntezymetabolitówznajdującychsięprzedblokiem.Metabolity
tesąprzyczynąuszkodzeniaukładunerwowego(polineuropa-
tia),narządówmiąższowych(główniewątroby),skóry(nadwraż-
liwośćskórynapromieniowanieultrafioletoweznastępczympo-
wstawaniempęcherzyiblizn),mięśniszkieletowych(porażenie
mięśni,głównieoddechowych),układuendokrynnego(zespół
nieadekwatnejsekrecjiwazopresynyznastępcząhiponatremią),
szpikukostnego(niedokrwistość)iinnychnarządów.Wydalane
zmoczemzwiększoneilościbezbarwnegouroporfirynogenuiko-
proporfirynogenuulegająprzekształceniupodwpływemświatła
UVdobarwnejuroporfirynylubkoproporfiryny(zabarwienie
czerwone).Ponadtowymienioneporfirynysąznanymiuczula-
30
