Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Rzadkąprzyczynązaburzonejgospodarkilipidowejjestdefekt
acylotransferazylecytynowo-cholesterolowej(LCAT).
Oznaczaniemetabolitówkwasówtłuszczowych(kwasace-
tooctowy,kwas;-hydroksymasłowy)maistotneznaczenie
wdiagnostycekwasicyketonowej(cukrzycowej,głodowej).
Diagnostykazaburzeńgospodarki
purynowej
Zasadamipurynowymisąadenina,guanina,hipoksantyna
orazksantyna.Końcowymproduktemprzemianypurynowej
jestkwasmoczowy.Stężeniekwasumoczowegowsurowicykrwi
zależnejestod:
.nasileniabiosyntezyzasadpurynowychendogennych,
.ilościpurynzawartychwpokarmachoraz
.nerkowegoklirensukwasumoczowego.
Hiperurykemiajestnajczęściejspowodowanaupośledzo-
nymwydalaniemkwasumoczowegoprzeznerki,rzadziejzwięk-
szonymobrotemkomórkowym(białaczki,niedokrwistość
hemolitycznawywołanatalasemiąlubhemoglobinopatiąS,łu-
szczyca),anajrzadziejwrodzonymidefektamienzymatycznymi
prowadzącymidowzmożonejsyntezypuryn.Przyczynąznacz-
nejhiperurykemiimożebyćrównieżniekontrolowanepodawa-
niediuretyków,kwasicamleczanowalubketonowaorazwzmo-
żonyrozpadtkankinowotworowejuchorychpoddanych
agresywnejchemioterapii.
Diagnostyczneznaczeniemanietylkooznaczenieury-
kemii,aleiwydalaniakwasumoczowegozmoczemoraz
klirensunerkowegokwasumoczowego.Badaniatenależy
przeprowadzićwwarunkachmonitorowanejpodażyzasadpu-
rynowychzpokarmami.Wwarunkachfizjologicznychnerkowy
klirenskwasumoczowegowynosiokoło15ml/min.
Obecnośćkryształkówkwasumoczowegowmo-
czuniemaoczekiwanegoznaczeniadiagnostycznegonawet
uchorychzkamicąnerkowąmoczanową(wmoczuosóbzu-
29
