Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
czamiskórynaświatłoiprzyczynąuporczywychfotodermatoz
orazzeszpeceńtwarzyiodsłoniętychczęścirąk.
Istotneznaczeniediagnostycznemaoznaczaniezawartoś-
ciproduktówpośrednichporfirynogenezywmoczuikale.Itak:
.wporfiriiostrejprzerywanej(spowodowanejniedo-
boremsyntazyuroporfirynogenowejI–UPGI)
stwierdzasięwzmożoneilościALAiPBGwmoczu,
.wporfiriiskórnej(uwarunkowanejniedoboremdekar-
boksylazyUPGIII)–zwiększonewydalaniezmoczem
uroporfiryn,
.wpostacimieszanejporfirii(porphyriavariegata)
spowodowanejniedoboremoksydazyPPG–zwiększone
wydalaniezkałemprotoporfiryn,zmoczemzaśPBG,
uroporfiryniprotoporfiryn,
.wporfiriierytropoetycznejwrodzonej(jestonaspo-
wodowananiedoboremkosyntazyUPGIII)–wzmożone
wydalaniezmoczemhydroksymetylobilanuulegającego
samoistnejkonwersjidoUPGIIIiuroporfiryn,
.wkoproporfiriiwrodzonej(spowodowanejupośledzo-
nąaktywnościąoksydazyCPG)–wzmożonewydalanie
zmoczemPBG,uro-ikoproporfirynoraz
.wprotoporfiriispowodowanejniedoboremferrochela-
tazy–wzmożonewydalaniezkałemprotoporfiryn.
Rozpoznanieposzczególnychpostaciporfiriiopierasię
nietylkonaobrazieklinicznymiwynikachoznaczaniaposzcze-
gólnychmetabolitówporfirynogenezywkaleimoczu,alerów-
nieżnaoznaczaniuaktywnościenzymówszlakusyntezyporfiryn
wtkankach(np.wbioptatachwątroby).
Diagnostykazaburzeńgospodarki
witaminowej
Witaminysąskładnikamiustrojuczłowiekaniezbędnymi
dożycia.Sąonekoenzymamilubderepresoramiinformacjige-
netycznychregulującychsyntezęważnychbiałek.Zapotrzebo-
32
