Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
GENETYKAZACHOWANIAWPSYCHOLOGIIIPSYCHIATRII
omawianiuposzczególnychzaburzeń,przedstawionezostanąendofenotypy
najczęściejanalizowanewkontekściedanejjednostkichorobowejwraz
znajważniejszymibadaniamidotyczącymipowiązańzposzczególnymi
genami.
TECHNIKIMOLEKULARNE
Markerygenetyczneużywanewparadygmaciegenetykizachowania
opierająsięnaistnieniuzmiennościnapoziomieDNA,czylitakzwanych
polimorfizmów.Donajczęściejanalizowanychpolimorfizmównależąpo-
limorfizmypojedynczegonukleotydu(singlenucleotidepolymorphism
–SNP)orazmarkerypowtórzonejsekwencji,doktórychzaliczamymi-
kro-iminisatelity.WystępowanieSNPsprowadzasiędowystępowania
wokreślonymmiejscusekwencjidanegoodcinkaDNAróżnychnukleo-
tydówuróżnychosób.Przykładowo,weksonie7genukodującegoludzki
receptordopaminyznajdujesiępolimorfizmtypuSNPoznaczony1047C/G.
SekwencjaDNA,wktórejwystępujetazmienność,występujewdwóch
wariantach3:
1)5’–CCCGTCCCACCAC–3’;
2)5’–CCCGTgCCACCAC–3’.
Różnicadotyczyjednegonukleotydu–wpozycji1047występujeClub
G.Mamywtedydoczynieniazdwomaallelami,którychnazwajestzwią-
zanazobecnościąokreślonegonukleotydu.JeżeliSNPjestpołożonywob-
szarzekodującymgenu(takjakwpodanympowyżejprzykładzie),zmiana
napoziomieDNAmożeprowadzićdozmianywsekwencjiaminokwasowej
białka.Wpodanymprzykładziezmiananukleotydupowodujezamianęse-
rynynacysteinęwpozycji311łańcuchaaminokwasowego.Oczywiście,ze
względunadegeneracjękodugenetycznegoniekażdypolimorfizmpojedyn-
czegonukleotyduwsekwencjikodującejjakiegośgenumusiprowadzićdo
zmianywsekwencjiaminokwasowejbiałka.SNPdzielisięztegowzględu
nasynonimicznelubniesynonimiczne(kiedysekwencjapowstałegobiałka
mazmienionyaminokwaswzwiązkuzpolimorfizmem).
Obydwapolimorfizmypowtórzonejsekwencjiopierająsięnatejsamej
zasadzie,tj.występowaniuróżnejilościpowtórzeńokreślonejsekwencji
nukleotydowejwróżnychwariantachtegosamegoodcinkaDNA.Różnica
pomiędzymikro-iminisatelitamisprowadzasiędodługościpowtarzalnego
motywu.Mikrosatelity(shorttandemrepeats–STR)tosekwencjezawie-
3Zademonstrowanopolimorfizmwrazzsekwencjągootaczającą,pogrubiono
26
nukleotydpodlegającywymianie.
