Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Piśmiennictwo
Podsumowanie
Wostatnichkilkudziesięciulatachdokonałsię
ogromnypostępwhepatologiidziecięcej,który
byłmożliwydziękirozwojowinowychmetoddia-
gnostycznych,azwłaszczadiagnostykimoleku-
larnej.Jeszcze30–40lattemuniebyłomożliwe
ustaleniewłaściwegorozpoznaniauznacznego
odsetkachorychdzieci,coczęstoskutkowałonie-
właściwymizarazemnieefektywnymleczeniem.
Ważnymiczęstymproblememwhepatologii
dziecięcejjestcholestaza,achorobycholestatycz-
ne,którerozpoczynająsięwokresieniemowlę-
cym,stanowiąnajczęstszewskazaniedoprzesz-
czepieniawątrobyudzieci.
Przewlekłechorobycholestatycznenieleczone
lubleczoneniewłaściwieprowadządomarskości
wątrobyizwiązanychzniąpowikłańwielonarzą-
dowych,wtymdotyczącychośrodkowegoukładu
nerwowego.Diagnostykaróżnicowacholesta-
zyjesttrudnazewzględunamnogośćprzyczyn.
Rokowaniezależyodpostawieniarozpoznania,
copozwalanaszybkiewdrożeniewłaściwegole-
czenia,np.zastosowanieterapiinityzynonem
wtyrozynemii,zabieguhepatoportoenterostomii
watrezjidrógżółciowych,zabieguczęściowego
zewnętrznegoodprowadzeniażółciwpostępu-
jącejrodzinnejcholestaziewewnątrzwątrobowej
czywreszcietransplantacjiwątroby.Wniektó-
rychschorzeniach,np.wpostępującejrodzinnej
cholestaziewewnątrzwątrobowejtypu1,decyzja
oewentualnymprzeszczepieniuwątrobyjestpo-
dejmowanawyjątkoworzadko,gdyżwtejjedno-
stcechorobowejpotransplantacjiobserwujesię
częstoszybkiestłuszczeniegraftu.Dlategotak
ważnebyłowprowadzeniedoterapiialternatyw-
nychmetodleczenia–zarównozachowawczego
(odewiksybat),jakichirurgicznego.Dorzadszych
przyczyncholestazyudziecinależąchorobyme-
taboliczne,alewostatnichlatachnastąpiłogrom-
nypostępwrozpoznawaniuileczeniutakżetych
choróbmetabolicznych,wktórychobrazieklinicz-
nymwystępujecholestaza.
Piśmiennictwo
577
1.AmirneniS.,HaepN.,GadM.A.iwsp.:Molecularoverview
ofprogressivefamilialintrahepaticcholestasis.WorldJ
Gastroenterol.2020;21(26):7470–7484.
2.FargoM.V.,GroganS.P.,SaguilA.:Evaluationofjaundice
inadults.Am.Fam.Physician.2017;1(95):164–168.
3.FawazR.,BaumannU.,EkongU.iwsp.:Guidelineforthe
evaluationofcholestaticjaundiceininfants:jointrecommen-
dationsoftheNorthAmericanSocietyforPediatricGastroen-
terology,Hepatology,andNutritionandtheEuropeanSociety
forPediatricGastroenterology,Hepatology,andNutrition.
J.Pediatr.Gastroenterol.Nutr.2017;64(1):154–168.
4.FeldmanA.G.,SokolR.J.:Neonatalcholestasis:updateson
diagnostics,therapeutics,andprevention.Neoreviews.2021;
1(22):e819–e836.
5.FeldmanA.G.,SokolR.J.:Recentdevelopmentsindiagnostics
andtreatmentofneonatalcholestasis.Semin.Pediatr.Surg.
2020;29(4):150945.
6.IslekA.,TumgorG.:Biliaryatresiaandcongenitaldisorders
oftheextrahepaticbileducts.WorldJ.Gastrointest.
Pharmacol.Ther.2022;5(13):33–46.
7.JankowskaI.,SochaP.:Cholestazaudzieci.Standardy
Medyczne.Media-Press,Warszawa2022.
8.LuF.T.,WuJ.F.,HsuH.Y.iwsp.:γ-Glutamyltranspeptidase
levelasascreeningmarkeramongdiverseetiologiesofinfan-
tileintrahepaticcholestasis.J.Pediatr.Gastroenterol.Nutr.
2014;59(6):695–701.
9.MandatoC.,ZolloG.,VajroP.:Cholestaticjaundicein
infancy:strugglingwithmanyoldandnewphenotypes.Ital.J.
Pediatr.2019;45(1):83.
10.Moreira-SilvaH.,MaioI.,BandeiraA.iwsp.:Metabolicliver
diseasespresentingwithneonatalcholestasis:atthecrossroad
betweenoldandnewparadigms.Eur.J.Pediatr.2019;178(4):
515–523.
11.NicastroE.,DiGiorgioA.,MarchettiD.iwsp.:Diagnostic
yieldofanalgorithmforneonatalandinfantilecholestasis
integratingnext-generationsequencing.J.Pediatr.2019;
211:54–62.e4.
12.RanucciG.,DellaCorteC.,AlbertiD.iwsp.:Diagnostic
approachtoneonatalandinfantilecholestasis:aposition
paperbytheSIGENPliverdiseaseworkinggroup.Dig.Liver
Dis.2022;54(1):40–53.
