Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
19
MASTOCYTOZA
Rycina63.3.Uogólnionaskórnamastocytoza;widocznezlewne
nacieczenieskóryzobecnościąlicznychpęcherzyków.
Rycina63.4.Zmianatypumastocytoma,wykazującadodatni
objawDariera.
•
Dopostaciklinicznychmastocytozukładowychcha-
rakteryzującychsięciężkimprzebiegiemklinicznym,
określanychjakozaawansowanapostaćmastocytozy
układowej(advancedSM,advSM)należą:mastocy-
tozaukładowaztowarzyszącymnowotworemukła-
dukrwiotwórczego(SM-AHN),agresywnaukłado-
wamastocytoza(ASM)orazbiałaczkamastocytowa
(MCL).Rokowaniejestzróżnicowaneizależyod
postaciklinicznejchoroby.
8
BADANIADODATKOWE
Badaniehistologicznewycinkapobranegozezmian
skórnychstanowipodstawędiagnostykimastocytozy
skóry.Uwszystkichpacjentówkoniecznejestwykona-
niemorfologiikrwiobwodowej,oznaczeniestężenia
tryptazywsurowicy,którekorelujezliczbąmastocytów
wustrojuorazbadaniefizykalneiUSGjamybrzusznej
(tab.63.3).Dalszepostępowaniediagnostyczneróżni
sięudzieciiudorosłych,ponieważwpopulacjipe-
diatrycznejmastocytozaukładowawystępujespora-
dycznie,natomiastudorosłychrozwijasięuprzewa-
żającejwiększościchorych.Uwszystkichdorosłychze
zmianamiskórnymiodpowiadającymimastocytozie
skórywskazanesąbadaniaszpikukostnego:biopsja
aspiracyjna,cytometriaprzepływowa,trepanobiopsja
zbadaniemimmunohistochemicznymszpiku,badania
genetyczne(mutacjiD816VgenuKIT,mutacjegenów
typowychdlanowotworówmieloidalnych,badanie
obecnościgenufuzyjnegoFIP1L1-PDGFRA,badanie
cytogenetyczne).Wprzypadkupodejrzeniamasto-
cytozyukładowejudzieciiprzebiegającejbezzaję-
ciaskóryudorosłychproponujesięoznaczeniestęże-
niatryptazywsurowicyorazbadaniemutacjiD816V
genuKITwekrwiobwodowej.Wskazanesąrównież
badaniabiochemiczneczynnościwątroby,układu
krzepnięcia,fosfatazyalkalicznej,β2-mikroglobuliny,
badaniaobrazowejamybrzusznejikościorazprze-
prowadzeniediagnostykialergologicznejwprzypad-
kachpodejrzeniaalergiinaleki,jadyowadów,lateks
iinnealergeny.
KRYTERIAROZPOZNANIA
•
Mastocytozaskóryjestchorobąograniczonądo
skóry,zatemrozpoznaniemożnapostawićdopie-
ropowykluczeniuwspółwystępowaniazmianna-
rządowych.Uchorych,uktórychprzeprowadzo-
nojedyniediagnostykęzmianskórnych,proponuje
sięrozpoznaniewstępne-mastocytozawskórze
(mastocytosisintheskin,MIS).
•
Rozpoznanieopierasięnakryteriachdiagnostycz-
nychprzedstawionychwtab.63.4.Upacjentów
spełniającychkryteriumwiększe,kryteriamniej-
szemogąbyćtraktowanejakokolejneetapydiag-
nostyczne,przyczymniemakoniecznościwykony-
waniabadaniahistopatologicznegoigenetycznego
przytypowymdlamastocytozyobrazieklinicznym.
