Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
19
Tabela63.3.Diagnostykamastocytozyudzieciidorosłych
Diagnostykamastocytozyskórnej:badaniehistopatologicznewycinkazezmianskórnych(barwienienatryptazęlubCD117)
Diagnostykawstępnawkierunkumastocytozyukladowejudzieciidorosłych:
•morfologiakrwiobwodowejzrozmazem
•stężenietryptazywsurowicy[norma:5-11ng/ml]
•podstawowebadaniabiochemicznesurowicy
•badaniefizykalne
•badanieUSGjamybrzusznej
Diagnostykamastocytozyukładowejudzieci
Diagnostykamastocytozyukładowejudorosłych
Biopsjaszpikuidalszadiagnostykajakuchorychdorosłych
jestwskazanatylkowprzypadkupodejrzeniazaawansowanej
SMlubwspółistnieniainnejhematologicznejchorobynowo-
tworowej:
•stężenietryptazyutrzymującesię>100ng/mllubnarasta
wokresiemonitorowania
•istotneklinicznienieprawidłowościwmorfologiikrwi
obwodowej
•organomegalia(wątroba,śledziona,węzłychłonne)
•inneobjawyklinicznelublaboratoryjnesugerujące
zaawansowanąmastocytozęukładową
Biopsjaszpiku(trepanobiopsjaibiopsjaaspiracyjna)uwszystkich
chorychzobjawamiCMlubpodejrzeniemSMbezzajęciaskóry:
•badaniehistopatologiczneszpikukostnego(barwienie
natryptazęiCD117)
•cytometriaprzepływowa:ocenaimmunofenotypumastocytów
(ekspresjaCD2iCD25,CD30)
•ocenamorfologiikomórekwrozmazieszpikukostnego
iodsetkaatypowychmastocytów
•badaniegenetycznemutacjiD816VgenuKITwszpiku
kostnym,krwiobwodowejlubwnarządzieinnymniżskóra
•wprzypadkachzeozynofiliąbadanieobecnościgenu
fuzyjnegoFIP1L1-PDGFRA
DalszadiagnostykawceluokreśleniapostaciklinicznejSMzależnajestodwynikówpowyższychbadańorazodobjawów
występującychuposzczególnychchorych.
63.MASTOCYTOZA
Tabela63.4.Kryteriadiagnostycznemastocytozyskóry
Kryteriumwiększe:
obecnośćtypowychzmianskórnychzdodatnimobjawem
Dariera
Kryteriamniejsze:
•stwierdzeniewbadaniuhistopatologicznym
monomorficznegonaciekuzmastocytówocharakterze
ogniskowym,zobecnościądużychskupiskmastocytów
(>15MCwagregacie),lubrozsianegonacieczeniaskóry
właściwejprzezmastocyty(>20komórekwpoluwidzenia
przypowiększeniu40×)wbiopsjizezmianskórnych
•stwierdzenieobecnościmutacjiD816VgenuKIT
wzmienionejchorobowoskórze
•
Rozpoznaniemastocytozyukładowejopierasięna
kryteriachdiagnostycznych,któreprzedstawiono
wtab.63.5.Stwierdzeniejednegokryteriumwięk-
szegoijednegomniejszegolubtrzechkryteriów
mniejszychpozwalanapostawienierozpoznania.
•Rozpoznaniepostacimastocytozyukładowejustala
sięnapodstawiewystępowaniaobjawówtypuBiC.
ObjawytypuBstanowią:
Tabela63.5.Kryteriadiagnostycznemastocytozyukładowej
Kryteriumwiększe:
Wieloogniskowe,gęstenaciekizmastocytów(>15komórek
wagregacie)wpreparaciebiopsyjnymszpikukostnego
i/lubinnychnarządówpozaskórą
Kryteriamniejsze:
•wpreparaciebiopsyjnymszpikukostnegolubinnejtkanki
pozaskórą>25%mastocytówwnaciekumawrzecionowaty
kształtlubatypowąmorfologięalbowbiopsjiaspiracyjnej
>25%mastocytówjestniedojrzałalubatypowa
•wykrycieaktywującejpunktowejmutacjiwkodonie816
genuKITwszpikukostnym,lubinnychniżskóranarządach
•mastocytywszpikukostnym,krwiobwodowejlubinnychniż
skóranarządachwykazująekspresjęCD2i/lubCD25i/lubCD30
•stężenietryptazywsurowicyutrzymującesiępowyżej
20ng/ml(niedotyczyprzypadkówukładowejmastocytozy
ztowarzyszącymklonalnymrozrostemhematologicznym)
•
>30%mastocytówwtrepanobiopsjiszpikui/lub
stężenietryptazywsurowicy>200ng/ml;
•
cechydysplazjilubmieloproliferacjiliniikomórek
niemastocytowych,któreniespełniająkryteriów
rozpoznaniainnejchoroby;
9
