Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Przetrwałyprzewódtętniczy.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
200
Wrodzonewadyserca.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
200
Martwiczezapaleniejelit.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
201
Krwawieniadokomórmózgu.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
202
Zakażenianoworodka
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
202
ZakażeniazgrupyTORCH.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
203
Retinopatiawcześniaków.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
204
12.Chorobymetaboliczne.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
205
EwaPronicka
Wrodzonewadymetabolizmu.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
205
Najczęściejwystępująceobjawykliniczneibiochemicznechorób
metabolicznych.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
205
Skriningselektywnywkierunkuchoróbmetabolicznych.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
207
Ogólnezasadyleczeniachoróbmetabolicznych.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
210
Poradnictwogenetycznewchorobachmetabolicznych.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
210
Wybranechorobymetaboliczne.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
211
Galaktozemia.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
213
Glikogenozywątrobowe.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
213
Fenyloketonuria.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
213
Chorobasyropuklonowego.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
214
Hiperglicynemianieketotyczna.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
214
Acyduriametylomalonowa(MMA),propionowa(PA),izowalerianowa(IVA)
214
Hiperamonemiewrodzone.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
215
Zaburzeniabeta-oksydacjikwasówtłuszczowych(MCAD,LCHAD).
.
.
.
215
Rodzinnahipercholesterolemia.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
216
Chorobymitochondrialne(pierwotnakwasicamleczanowa).
.
.
.
.
.
.
.
.
216
Mukopolisacharydozy.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
217
ChorobaGauchera.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
217
Leukodystrofiametachromatyczna.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
217
Cystynoza.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
218
ZespółZellwegera(zespółmózgowo-wątrobowo-nerkowy).
.
.
.
.
.
.
.
.
.
218
AdrenoleukodystrofiasprzężonazchromosomemX(ALD-X).
.
.
.
.
.
.
.
218
ChorobaCanavan.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
219
ChorobaLescha-Nyhana.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
219
ChorobaWilsona.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
219
Mukowiscydoza.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
220
Wrodzonaporfiriaerytropoetyczna.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
220
Wrodzonezaburzeniaglikozylacji(CDG).
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
221
ZespółSmitha-Lemliego-Opitza(SLO).
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
221
13.Układoddechowy.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
222
AnnaBręborowicz,JerzyAlkiewicz
Chorobyukładuoddechowego.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
222
AnnaBręborowicz
11
