Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
glukozy(sątotzw.aminokwasyglukogenne)wprocesieokreś-
lanymjakoglukoneogeneza,podczasgdyspalanieinnych(np.
leucyna)możebyćźródłemsubstancjiketonowych(aminokwa-
syketogenne).Niektóreaminokwasymogąbyćzarównogluko-,
jakiketogenne(np.lizyna,izolizyna).Niektóreaminokwasy
ustrójpotrafisamsyntetyzować(sątotzw.aminokwasyendo-
genne),natomiastinne,np.fenyloalanina,izoleucyna,leucyna,
lizyna,metionina,tryptofaniwalina(sątotzw.aminokwasyeg-
zogenne),musząbyćdostarczanezpokarmami,ponieważorga-
nizmludzkiniejestzdolnydosyntezyichszkieletuwęglowego.
Wnerkach95%przesączonychwkłębuszkachnerkowych
aminokwasówulegaresorpcjizwrotnej,główniewcewkach
proksymalnychnefronów.Wmoczuazotaminokwasowysta-
nowizaledwie2–5%całkowitegoazotuwydalonegoprzeznerki
wciągudoby.
Zaburzeniaprzemianyaminokwasówmogąbyćspo-
wodowane:
.upośledzeniemwchłanianiaaminokwasówuwarunkowa-
nymdefektamitransporterówtychzwiązkówzeświatła
przewodupokarmowegodokrwi,
.defektamiprzemianygrupyaminowejlubszkieletuwęg-
lowegoaminokwasówlub
.upośledzonymwchłanianiemzwrotnymaminokwasów
wcewkachnerkowych.
Zpowyższegowynika,żebiochemicznyobrazzaburzeń
gospodarkiaminokwasowejmożecharakteryzowaćsię:
.zmienionymprofilemaminoacydemii,
.wzrostemstężeniametabolitówaminokwasówznajdują-
cychsięnaszlakuprzemianyprzedblokiemlubdefek-
temenzymatycznymprzemianyposzczególnychamino-
kwasówlub(i)
.wzrostemwydalaniazmoczemposzczególnychamino-
kwasów(uchorychzdefektamicewkowymi,np.zzes-
połemDeToniego–Debre
´go–Fanconiego)lubichme-
tabolitów.
Zpowyższegowynikazakresbadańniezbędnychdousta-
leniaprzyczynywystępującychzaburzeńprzemianyaminokwa-
24
