Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
PRZEDMOWA
DrodzyCzytelnicy,SzanowniPaństwo,
chorobynerwowo-mięśniowe(NMD)należądogrupytzw.choróbrzadkich.
Oznaczato,żenakażdązNMDchorujeniewięcejniż5osóbna10tys.populacji.
Dodziśskatalogowanoponad600choróbmonogenowychztejgrupy,opraco-
wanonowemetodyikryteriadiagnostycznewieluchoróbnabytych,poprawiło
sięrokowanieioczekiwanyczasprzeżycia.Szacunkowedaneepidemiologiczne
wskazują,żechorychzNMDjestconajmniejdwukrotniewięcejniżchorychze
stwardnieniemrozsianym,apodobniedużojakchorychzchorobąParkinsona.
ŁącznapopulacjachorychzNMDwPolscetowobectego90-100tys.osób,
wpełnymprzekrojuwiekowym.Oznaczato,żekażdyneurologdziecięcyineuro-
logwPolscemapodswojąopiekąchorychzNMD.
Brakuniwersalnychmarkerówbiologicznych,brakstandardówpostępowania
wwieluchorobachrzadkich,trudnościdiagnostyczneiniewystarczającawiedza
natemattychchoróbsprawiają,żeczęśćpacjentówprzechodziswoistąodyseję
diagnostyczną,zanimzostaniepostawionerozpoznanieiwłączoneodpowiednie
leczenie.Zjawiskotonietylkoobciążapacjentaijegobliskichemocjonalnie,na-
rażanaliczne,czasemzbędneprocedurymedyczne,generujedodatkowekoszty
wsystemieochronyzdrowia,aleprzedewszystkimoddalawczasiemożliwość
leczenia.Wprzypadkuwieluchoróbwczesnerozpoznaniepozwalanawdrożenie
farmakoterapiilubwłaściwejproaktywnejopiekiinterdyscyplinarnejzmniejsza-
jącejryzykopowikłań,czasemnietylkoupacjenta,alerównieżuinnychchorych
wjegorodzinie.Postęp,jakisiędokonałwdiagnostyce,klasyfikacji,atakżewle-
czeniutejgrupychorób,zainspirowałnasdopodjęciapracnadprzygotowaniem
monografii,którąoddajemydoPaństwarąk.Zamiaremnaszymbyłostworzenie
nowoczesnegopodręcznikadlaneurologów,neurologówdziecięcych,genetyków
klinicznychorazwszystkichlekarzy,którzychcielibyposzerzyćswojąwiedzę
wzakresiezarównodiagnostyki,jakileczeniachoróbnerwowo-mięśniowych.
Minęłoponad15latodwydaniaksiążkiChorobynerwowo-mięśniowepod
redakcjąprof.IrenyHausmanowej-Petrusewicz.WieluAutorówtegodziełanie
