Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
16
2.BadaniaGenetyCznewdiaGnoStyCeCHoRóBneRwowo-mięśniowyCH…
i/lubopisaćprecyzyjnieobjawykliniczne.Opissymptomatologiisystematyzuje
bazaHumanPhenotypeOntology(HPO,https://hpo.jax.org/app).Jesttobaza
danychujednolicającaterminologięmedycznąpoprzezprzyporządkowanienume-
rówkonkretnymobjawomklinicznym(np.:HP:0009073-progressiveproximal
muscleweakness;HP:0006844-absentpatellarreflexes;HP:0006380-knee
flexioncontracture).Napodstawietaksporządzonejlistyobjawówdiagnostala-
boratoryjnymożewytypowaćpodejrzanewarianty.Wartopamiętać,żeprzyilości
danychuzyskanychzanalizybioinformatycznejeksomunaobecnympoziomie
wiedzy,dokładneprzenalizowaniewszystkichgenówniejestmożliweiowocu-
jegenerowaniemniekonkluzywnychwyników.Każdorazowokluczowajestdo-
brawspółpracazośrodkiemwykonującymbadanie,awszczególnościzdiagnostą
laboratoryjnymanalizującymdanebioinformatyczne.Częstozauważaonwa-
riant,któryteoretycznieniewiążesięjednoznaczniezoberwanymfenotypem,
alepopogłębionejanalizieklinicznejokazujesięwariantemsprawczym.Zuwagi
naograniczonewpraktycekontaktyklinicystyzdiagnostącorazczęściejstosuje
siętzw.szerokiepanelegenowe.Jesttonicinnegojakbadanieeksomuzanalizą
określonejzgórygrupygenów,np.wszystkichzwiązanychzchorobaminerwo-
wo-mięśniowymi(aktualnalistapatrz:[11]).Uzyskujesięwówczasinformację
owszystkichpodejrzanychwariantachwobrębiezleconejdoprzeanalizowania
grupygenów.
WprzypadkuwynikóweksomowychACMGdopuszczatakżeraportowanie
tzw.secondaryfndings,czylipatogennychwariantówwgenachistotnychdla
życiaczłowieka,niezwiązanychjednakzchorobąpodstawową.Ichzidentyfiko-
wanieumożliwiapodjęcieokreślonychdziałań,np.profilaktycznych,modyfiku-
jącychryzykoiprzebiegzachorowaniawprzyszłościorazistotnychzpunktuwi-
dzeniarodzinychorego.Aktualnalistaobejmuje73takiegeny[12].Wiązanesą
przedewszystkimzchorobaminowotworowymi(np.TP53,BRCA1,BRCA2),
aletakżeneurologicznymi,jakchorobaWilsonaczystwardnienieguzowate.
Badaniegenomu(WGS)
Sekwencjonowaniepełnogenomowepozwalanauzyskaniedanychcałejinformacji
genetycznejnaszegogenomujądrowego.Wchwiliobecnejniejestrutynowouży-
wanedodiagnostykizewzględunaswojąwysokącenęorazograniczonemożliwo-
ściinterpretacjizidentyfikowanychwariantówwobszarachniekodujących.Takie
podejściecorazszerzejwykorzystywanejestwbadaniachnaukowych,azczasem
będzienabieraćznaczeniawkontekściediagnostycznym.
