Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
AnnaMiKamińska,BirutaKierdaszuk
1
BADANiEHiSTOPATOLOGiCZNE
WDiAGNOSTYCECHORÓBMięśNi
Wprowadzenie
Wprocesiediagnostycznymchoróbnerwowo-mięśniowychwstępnerozpoznanie
ustalanejestnapodstawiewywiaduibadaniaklinicznegopacjentaorazwyników
badańbiochemicznych,immunologicznychielektrofizjologicznych.Wsytuacji,
wktórejinnedostępnetechniki,wtymbadaniagenetyczne,niepozwalająnajego
potwierdzenie,wwieluprzypadkachkolejnymbadaniemjestbiopsjamięśnia,
czyliocenahistopatologicznawycinkamięśniaszkieletowego.Zastosowanietech-
nikhistochemicznychiimmunohistochemicznychpozwalanaokreślenierodzaju
procesuchorobowego(pierwotniemięśniowyczyneurogenny),dostarczainfor-
macjiojegoprzebiegu(ostryczyprzewlekły)orazostopniuzaawansowaniacho-
roby.Uzupełnieniediagnostykiobadaniewycinkamięśniowegowmikroskopie
elektronowymdajepodstawydorozpoznaniatakichchorób,jakdystrofiaoczno-
-gardłowa,miopatiamitochondrialnaiwtrętowezapaleniemięśni.Wynikbiopsji
mięśniamożetakżepomócwwyborzedalszychbadańgenetycznychlubwinter-
pretacjiwynikubadaniagenetycznego(weryfikacjapotencjalnejpatogennościwa-
riantówstwierdzonychwbadaniachnext-GenerationSequencing,NGS).Bioptat
mięśniajestrównieżmateriałembiologicznymwykorzystywanymwdiagnostyce
niektórychmitochondriopatii(rozdz.5:Badaniagenetycznewdiagnostycechorób
mitochondrialnych).
Wskazaniadobiopsjimięśnia
Wskazaniamidowykonaniabiopsjimięśniasą:osłabieniemięśni,bólemięśni,
nietolerancjawysiłkufizycznego,podwyższonaaktywnośćkinazykreatynowej
(creatinekinase,CK),mioglobinuriairabdomioliza.Wwiększościprzypadków
choróbpierwotniemięśniowychprzewlekłeosłabieniedotyczymięśniproksymal-
nychkończyngórnychidolnych,awynikbadaniahistopatologicznegopotwier-
dzamiopatięlubdystrofięmięśniową.Zkoleiosłabieniemięśnigałkoruchowych
