Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
2
1.BadanieHiStopatoLoGiCznewdiaGnoStyCeCHoRóBmięśni
iopadaniepowiekmożesugerowaćmiopatięmitochondrialną.Spoczynkowebóle
mięśnimogąwystępowaćwprzebiegumiopatiizapalnych,zaśbólezwiązanezwy-
siłkiemfizycznymsącharakterystycznedlamiopatiimetabolicznych-glikogenoz,
miopatiitłuszczowych,aczasemtakżemiopatiimitochondrialnych.Wykazano,
żebiopsjamięśniajedyniewokoło2%przypadkówizolowanychdolegliwościbó-
lowychmięśniwykazujezmianyspecyficzne[1].Podwyższonaaktywnośćkinazy
kreatynowejmożewystępowaćwprzebieguzarównoprzewlekłych,jakiostrych
choróbpierwotniemięśniowych.WartośćCKzależyodstopnianasileniazmian
martwiczychwmięśniu.Jestnajwyższawmiopatiachzapalnych,polekowych,me-
tabolicznychorazwdystrofinopatiach.Przedkwalifikacjąpacjentazpodejrzeniem
chorobynerwowo-mięśniowejdowykonaniabiopsjimięśniazawszenależywyklu-
czyćmożliweprzyczynyprzyużyciuinnych,owielemniejinwazyjnychmetod,
odznaczającychsięwysokąswoistościądiagnostyczną,jaknaprzykładbadańge-
netycznychwdystrofiimięśniowejDuchenne’alubBeckera,podejrzeniudystrofii
miotonicznejtypu1lub2czybadaniametodąsuchejkroplikrwi(driedbloodspot,
DBS)wchorobiePompego.Wprzypadkuwystąpieniamioglobinuriiirabdomioli-
zybiopsjęmożnawykonaćdopieropoustąpieniuostrychobjawów.
Technikawykonaniabiopsjimięśnia
Zewzględunakoniecznośćodpowiedniegoopracowaniawycinkaizastosowania
specjalnychbarwieńbiopsjamięśniapowinnabyćwykonywanawspecjalistycz-
nymośrodku.Możliwośćzastosowaniaróżnorodnychtechnikdiagnostycznych
orazdoświadczeniewocenietkankimięśniaszkieletowegoumożliwiarozpoznanie
procesuchorobowego.Wkażdymprzypadkulaboratoriumpowinnobyćpoinfor-
mowaneowstępnymrozpoznaniu,wiekupacjenta,mięśniu,zktóregopobrano
wycinek,orazolekachstosowanychprzezpacjenta.Szczególneznaczeniedlaoce-
nywycinkamaprzyjmowanielekówzgrupyglikokortykosteroidóworazstatyn.
Ważnymetapemjestwybórodpowiedniegomięśniadobiopsji.Przedewszystkim
powinienonwykazywaćobjawychoroby.Jednakwprzewlekłychprocesachzwią-
zanychzdużymzanikiemmięśniemogąbyćprzerośniętetkankąłącznąitłusz-
czową,couniemożliwiaocenęwycinka.Podobniemięsieńbezcechosłabienia
możeniewykazaćżadnychodchyleń.Dlategowprocesachprzewlekłychnależy
wybraćmięsieńześredniozaawansowanymuszkodzeniem,awprocesachostrych
mięsieńzciężkimlubśredniozaawansowanymuszkodzeniem.Najczęściejwyci-
nekpobierasięzmięśniproksymalnych-mięśnianaramiennego,dwugłowego
ramieniaigłowybocznejmięśniaczworogłowegouda.Dlatychmięśnizostały
opracowanenormyocenywycinkaiskładuprocentowegoposzczególnychtypów
włókien.Wprzypadkuselektywnegozajęciamięśnidystalnychbadaniumoż-
napoddaćmięsieńbrzuchatyłydki,piszczelowyprzednilubstrzałkowykrótki.
