Choroby nerwowo-mięśniowe

Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik

Uzyskaj dostęp

Zakup książkę

ISBN/ISSN:

978-83-01-22936-8

DOI:

https://doi.org/10.53271/2022.053

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2023

Liczba stron:

733

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Bibliografia:

. Choroby nerwowo-mięśniowe. Red. Kostera-Pruszczyk, Anna; Potulska-Chromik, Anna . Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2023, 733 s. ISBN 978-83-01-22936-8, doi: https://doi.org/10.53271/2022.053

Bibliografia refWorks:

RT Book, Whole

SR Electronic(1)

A2 Kostera-Pruszczyk, A.

A2 Potulska-Chromik, A.

T1 Choroby nerwowo-mięśniowe

PB PZWL Wydawnictwo Lekarskie

PP Warszawa

YR 2023

SN 978-83-01-22936-8

DOI https://doi.org/10.53271/2022.053

Bibliografia BibTex:

@Book{ 286068, author = "", editor = "Kostera-Pruszczyk, Anna and Potulska-Chromik, Anna", title = "Choroby nerwowo-mięśniowe", publisher = "PZWL Wydawnictwo Lekarskie", year = "2023", address = "Warszawa", isbn = "978-83-01-22936-8", doi = "https://doi.org/10.53271/2022.053" }

Bibliografia endNote:

TY - BOOK

AU -

ED - Kostera-Pruszczyk, Anna

ED - Potulska-Chromik, Anna

TI - Choroby nerwowo-mięśniowe

PB - PZWL Wydawnictwo Lekarskie

CY - Warszawa

PY - 2023

SN - 978-83-01-22936-8

ER -

DOI - https://doi.org/10.53271/2022.053

Netografia (standard APA):

. Red. Kostera-Pruszczyk, Anna; Potulska-Chromik, Anna. Choroby nerwowo-mięśniowe [baza danych online] Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2023 [dostęp: 22 07 2024]. Dostęp w Ibuk Libra: https://libra.ibuk.pl/reader/choroby-nerwowo-miesniowe-anna-kostera-pruszczyk-anna-286068. doi: https://doi.org/10.53271/2022.053

neuropatie, miastenia, badania genetyczne, zanik mięśni, choroby mięśni, choroby nerwowo-mięśniowe, miopatie, skale funkcjonalne, dystrofinopatie, dystrofie, zapalenie mięśni, wiotkie dziecko, porażenie, stwardnienie zanikowe boczne

Choroby nerwowo-mięśniowe stanowią ważną z punktu widzenia diagnostycznego i terapeutycznego grupę tzw. chorób rzadkich. Prezentowane opracowanie jest źródłem szczegółowej i ciekawej wiedzy dotyczącej poszczególnych grup chorób. Dzięki dostępnoś...

Więcej

ISBN/ISSN:

978-83-01-22936-8

DOI:

https://doi.org/10.53271/2022.053

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2023

Liczba stron:

733

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Przedmowa24
1. BADANIE HISTOPATOLOGICZNE W DIAGNOSTYCE CHORÓB MIĘŚNI – Anna M. Kamińska, Biruta Kierdaszuk28
Wprowadzenie 1 Wskazania do biopsji mięśnia28
Technika wykonania biopsji mięśnia29
Opracowanie biopsji mięśnia30
Ocena biopsji mięśnia32
2. BADANIA GENETYCZNE W DIAGNOSTYCE CHORÓB NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH: CHOROBY MONOGENOWE – Maria Jędrzejowska38
Wprowadzenie 11 Kiedy wykonać celowane badanie genetyczne?40
Sekwencjonowanie następnej generacji41
Badanie eksomu (WES)42
Panele genowe42
Badanie genomu (WGS)43
Interpretacja wyników metodą sekwencjonowania następnej generacji44
3. BADANIA GENETYCZNE W CHOROBACH MITOCHONDRIALNYCH – Katarzyna Tońska48
Wprowadzenie 21 Mitochondrialny DNA48
Genom jądrowy52
Geny jądrowe kodujące podjednostki systemu fosforylacji oksydacyjnej52
Geny kodujące białka odpowiedzialne za składanie kompleksów systemu fosforylacji oksydacyjnej54
Geny związane z utrzymaniem prawidłowej liczby kopii i jakości mtDNA54
Analiza mitochondrialnego DNA56
Techniki analizy kwasów nukleinowych w kontekście diagnostyki molekularnej chorób mitochondrialnych56
Analiza genów jądrowych64
Proponowane algorytmy diagnostyki molekularnej w przypadku wybranych chorób mitochondrialnych68
Nowe potencjalnie patogenne warianty genetyczne69
Korzyści z uzyskania diagnozy molekularnej71
4. BADANIA OBRAZOWE W DIAGNOSTYCE MIOPATII – Edyta Rosiak74
Metody diagnostyki obrazowej74
Wprowadzenie74
Choroba Pompego80
Obrazowanie w rezonansie magnetycznym w niektórych dziedzicznych i nabytych chorobach mięśniowych80
Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophies)81
Miopatie zapalne idiopatyczne83
5. BADANIA OBRAZOWE W DIAGNOSTYCE NEUROPATII I CHORÓB NEURONU RUCHOWEGO – Edyta Maj86
Wprowadzenie86
Diagnostyka obrazowa neuropatii – technika i symptomatologia87
Rezonans magnetyczny – MRI87
Ultrasonografia wysokiej rozdzielczości – HRUS94
Diagnostyka obrazowa chorób neuronu ruchowego95
Stwardnienie boczne zanikowe (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)95
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy, SMA)96
6. SKALE FUNKCJONALNE I ICH ZASTOSOWANIE – Karolina Aragon-Gawińska98
Jakie cechy powinna mieć wartościowa skala oceny?98
Wprowadzenie98
Omówienie wybranych skal100
Test 6-minutowego chodu (six-minute walk test, 6MWT)100
Wady i ograniczenia zastosowania skal100
Testy funkcjonalne na czas (timed function tests, TFT)101
Gross Motor Function Measure (GMFM)103
Skala Brooke’a i Vignosa103
ACTIVLIM104
Test 9 kołków (9-hole peg test)104
Wynik Beightona (Beighton Score)105
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)106
Skale dedykowane specyficznym jednostkom chorobowym106
Skale używane w neuropatiach109
Skale używane w miastenii (MG)110
Inne112
Skale oceniane przez pacjentów (Patient Reported Outcome Measures, PROMs)112
7. FIZJOTERAPIA W LECZENIU PACJENTÓW Z CHOROBAMI NERWOWO-MIĘŚNIOWYMI – Małgorzata Burlewicz, Jan Sznajder116
Wprowadzenie116
Poziom struktury i funkcji117
Poziom aktywności122
8. REHABILITACJA W RDZENIOWYM ZANIKU MIĘŚNI – Agnieszka Stępień128
Wprowadzenie128
Badanie129
Siła mięśni129
Struktury i funkcje ciała129
Zakresy ruchu130
Oddychanie131
Deformacje kostno-stawowe132
Aktywności135
Gryzienie i połykanie135
Fizjoterapia136
Rozciąganie136
Pozycjonowanie139
Mobilność i ćwiczenia140
Fizjoterapia klatki piersiowej144
Deformacje kostno-stawowe145
Gryzienie i połykanie147
9. DYSTROFINOPATIE – Anna Potulska-Chromik150
Epidemiologia150
Wprowadzenie150
Standardy diagnostyki151
Podłoże genetyczne dystrofinopatii153
Obraz kliniczny dystrofii mięśniowej Duchenne’a156
Dystrofia mięśniowa Beckera158
Postać pośrednia158
Nosicielstwo159
Kardiomiopatia160
Niewydolność oddechowa161
Standardy opieki i leczenia162
Zaburzenia funkcji kognitywnych w dystrofinopatii162
Leczenie dystrofii Duchenne’a – teraźniejszość i przyszłość164
10. DYSTROFIA TWARZOWO-ŁOPATKOWO-RAMIENIOWA – TYP 1 I TYP 2 (FSHD1, FSHD2) – Małgorzata Dorobek170
Definicja170
Epidemiologia170
Etiologia i patogeneza170
Objawy kliniczne w FSHD1 i FSHD2173
FSHD1 o wczesnym początku177
Objawy nietypowe, rzadko występujące w FSHD178
Badania DNA180
Badania laboratoryjne i dodatkowe180
Rozpoznanie i rozpoznanie różnicowe181
Postępowanie182
11. DYSTROFIE MIĘŚNIOWE KOŃCZYNOWO-OBRĘCZOWE – Anna Macias184
Definicja i klasyfikacja184
Podłoże genetyczne LGMD187
Epidemiologia LGMD188
Patomechanizm LGMD188
Obraz kliniczny LGMD189
Aktywność kinazy kreatynowej (CK) w surowicy190
Badania dodatkowe190
Biopsja mięśnia191
Elektromiografia191
LGMDR1 (kalpainopatia)192
Najczęściej spotykane typy LGMD192
LGMDD4 – kalpainopatia o dziedziczeniu autosomalnym dominującym194
LGMDR2 (dysferlinopatia)195
Sarkoglikanopatie (LGMDR3–6)196
LGMDR12 (anoktaminopatia)197
LGMDR9 – związana z mutacjami genu FKRP197
LGMDD5 – kolagenopatie199
Wybrane zagadnienia diagnostyki w dystrofiach kończynowo-obręczowych199
Postępowanie w LGMD201
Badania nad nowymi terapiami202
12. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA EMERY’EGO-DREIFUSSA – Agnieszka Madej-Pilarczyk208
EDMD1 – emerynopatia208
Typy EDMD208
Wprowadzenie208
EDMD2 i EDMD3 – laminopatia209
Inne typy EDMD211
Podsumowanie211
Diagnostyka212
Różnicowanie212
Leczenie i profilaktyka213
13. MIOPATIE MIOFIBRYLARNE – Anna Potulska-Chromik, Biruta Kierdaszuk216
Wprowadzenie216
Diagnostyka miopatii miofibrylarnych217
Znaczenie biopsji mięśnia w diagnostyce miopatii miofibrylarnych218
Charakterystyka szczegółowa miopatii miofibrylarnych220
Desminopatia222
αB-krystalinopatia223
Miotylinopatia224
ZASPopatia224
MFM-filaminopatia225
Miopatia BAG3226
14. MIOPATIE ZAPALNE – Ewa Więsik-Szewczyk230
Wprowadzenie230
Czynniki genetyczne231
Epidemiologia231
Etiologia i patogeneza231
Czynniki środowiskowe232
Mechanizmy immunologiczne233
Mechanizmy nieimmunologiczne235
Obraz kliniczny DM i PM235
Podsumowanie235
Objawy mięśniowe236
Objawy ogólne236
Objawy skórne236
Zmiany w płucach237
Nowotwory238
Zmiany stawowe238
Zmiany w przewodzie pokarmowym238
Zmiany w sercu238
Rozpoznanie239
Badania laboratoryjne240
Badania obrazowe244
Biopsja mięśnia244
EMG244
Kryteria klasyfikacyjne i diagnostyczne246
Farmakologiczne249
Leczenie249
Monitorowanie255
Niefarmakologiczne255
Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) i ich swoistości – badanie celowane, a nie przesiewowe256
Sytuacje szczególne i pułapki dla lekarza praktyka256
Czy wysokie miano ANA to cięższa choroba?257
15. WTRĘTOWE ZAPALENIE MIĘŚNI – Biruta Kierdaszuk260
Epidemiologia i obraz kliniczny260
Wprowadzenie260
Diagnostyka261
Postępowanie terapeutyczne264
16. MIOPATIE WRODZONE – Barbara Ryniewicz, Anna M. Kamińska, Biruta Kierdaszuk266
Miopatie wrodzone – charakterystyka266
Miopatia nemalinowa273
Miopatia typu „core”275
Miopatia centronuklearna276
Miopatia z wrodzoną dysproporcją typów włókien277
Miopatia z gromadzeniem miozyny278
Miopatia z tubularnymi agregatami278
17. WIOTKIE DZIECKO – Maria Jędrzejowska282
Ocena kliniczna282
Wprowadzenie282
Diagnostyka różnicowa283
Choroby nabyte285
Wiotkość centralna vs obwodowa285
Wywiad285
Siła mięśniowa286
Wiek wystąpienia objawów287
Zespół „hipotonia plus”287
Klasyfikacja etiologiczna288
Aberracje chromosomowe i monogenowe zespoły genetyczne289
Choroby nerwowo-mięśniowe291
Dziedziczne choroby tkanki łącznej298
18. CHOROBA POMPEGO I INNE GLIKOGENOZY – Aleksandra Jastrzębska, Anna Kostera-Pruszczyk302
Glikogenozy – charakterystyka ogólna302
Choroba Pompego307
Postać niemowlęca307
Choroba Pompego o późnym początku (LOPD, late onset Pompe disease)308
Glikogenoza typu V: choroba McArdle311
19. MIOPATIE LIPIDOWE – Dariusz Rokicki316
Wprowadzenie316
Patofizjologia317
Zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych – charakterystyka ogólna319
Pierwotny niedobór karnityny320
Zaburzenia transportu i metabolizmu karnityny320
Niedobór palmitylotransferazy karnityny typ 2 (CPT2)321
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCAD)323
Zaburzenia mitochondrialnej oksydacji kwasów tłuszczowych323
Niedobór mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego i deficyt dehydrogenazy hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych325
Mnogi niedobór dehydrogenaz acylo-CoA (acyduria glutarowa typu 2)326
Pozostałe zaburzenia mitochondrialnej oksydacji kwasów tłuszczowych329
Choroba spichrzania lipidów neutralnych330
Inne miopatie lipidowe330
20. MITOCHONDRIOPATIE – Biruta Kierdaszuk334
Rys historyczny i etiopatogeneza334
Wprowadzenie334
Objawy kliniczne335
Wybrane postaci kliniczne mitochondriopatii338
Diagnostyka mitochondriopatii342
Możliwości terapeutyczne mitochondriopatii345
21. DYSTROFIE MIOTONICZNE – Anna Łusakowska350
Wprowadzenie350
Dane epidemiologiczne352
Podłoże molekularne dystrofii miotonicznej typu 1 i typu 2352
Dystrofie miotoniczne jako choroby RNA (spliceopathies)354
Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) – obraz kliniczny355
Postać wrodzona (CMD, congenital myotnic dystrophy)355
Postać dziecięca DM1356
Postać klasyczna DM1 (początek objawów w wieku dorosłym)357
Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2) – obraz kliniczny363
Postać DM1 o późnym początku363
Objawy mięśniowe w DM2364
Objawy pozamięśniowe w DM2366
Diagnostyka DM1 i DM2368
Postępowanie i leczenie pacjentów z DM1 i DM2370
Poradnictwo genetyczne371
Terapie przyszłości372
22. MIOTONIE NIEDYSTROFICZNE – Barbara Ryniewicz, Monika Nojszewska376
Wprowadzenie376
Kanałopatie chlorkowe380
Osiowe objawy miotonii wrodzonej384
Kanałopatie sodowe385
Osiowe objawy paramiotonii wrodzonej387
Leczenie miotonii388
Wskazówki praktyczne389
Znieczulenie389
Ciąża390
Neuromiotonia390
Leczenie393
Miotonia chondrodystroficzna (zespół Schwartza-Jampela)394
23. PORAŻENIE OKRESOWE – Anna Kostera-Pruszczyk396
Wprowadzenie396
Diagnostyka397
Porażenie okresowe hipokaliemiczne (HypoPP)399
Porażenie okresowe hiperkaliemiczne401
Zespół Andersen-Tawil402
24. MIASTENIA – Anna Kostera-Pruszczyk, Andrzej Opuchlik408
Epidemiologia408
Wprowadzenie408
Patogeneza409
Objawy kliniczne410
Diagnostyka412
Leczenie MG414
Terapia początkowa414
Immunosupresja pierwszej linii415
Tymektomia415
Leczenie drugiej linii416
Leczenie MuSK-MG417
Leczenie miastenii dziecięcej418
Leczenie pogorszenia418
Miastenia przejściowa noworodka (MPN)419
Przełom miasteniczny419
Miastenia a leczenie chorób współistniejących425
Postępowanie okołooperacyjne426
Wrodzone zespoły miasteniczne428
25. ZESPÓŁ LAMBERTA-EATONA – Piotr Szczudlik432
Epidemiologia432
Wprowadzenie432
Patofizjologia433
Obraz kliniczny435
Badania elektrofizjologiczne436
Diagnostyka436
Badanie przeciwciał437
Leczenie437
26. ZESPÓŁ GUILLAINA-BARRÉGO – Monika Nojszewska, Andrzej Opuchlik440
Wprowadzenie440
Klasyfikacja podtypów zespołu Guillaina-Barrégo441
Epidemiologia zespołu Guillaina-Barrégo442
Etiologia zespołu Guillaina-Barrégo442
Patogeneza zespołu Guillaina-Barrégo443
Charakterystyka kliniczna zespołu Guillaina-Barrégo445
Ostra zapalna demielinizacyjna poliradikulopatia (AIDP)445
Obustronny obwodowy niedowład nerwu VII z parestezjami447
Ostra aksonalna neuropatia ruchowa (AMAN)447
Ostra aksonalna neuropatia ruchowo-czuciowa (AMSAN)447
Wariant paraparetyczny GBS447
Niedowład gardłowo-szyjno-ramienny (pharyngeal-cervical-brachial weakness, PCB)448
Ostra, czysto czuciowa neuropatia448
Zespół Millera Fishera (MFS)448
Niedowład mięśni gałkoruchowych lub ptoza, lub rozszerzenie źrenicy o ostrym początku449
Ostra neuropatia z ataksją (AAN)449
Zapalenie pnia mózgu Bickerstaffa (BBE)449
Diagnostyka zespołu Guillaina-Barrégo450
Ostra pandysautonomia450
Badanie elektrofizjologiczne451
Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego451
Przeciwciała przeciwko gangliozydom452
Badania neuroobrazowe453
Diagnostyka różnicowa zespołu Guillaina-Barrégo453
Rokowanie w zespole Guillaina-Barrégo454
Leczenie455
Monitorowanie parametrów życiowych i reagowanie na ich zmiany455
Szybkie wdrożenie intensywnej immunoterapii457
Plazmaferezy458
Dożylne immunoglobuliny (IVIG)459
Kortykosteroidy460
Zaspokojenie potrzeb żywieniowych i utrzymanie sprawności przewodu pokarmowego460
Profilaktyka powikłań stanu krytycznego i wczesna rehabilitacja461
Sedacja i leczenie przeciwbólowe463
27. PRZEWLEKŁA ZAPALNA POLINEUROPATIA DEMIELINIZACYJNA – Anna Potulska-Chromik, Marta Lipowska, Anna Kostera-Pruszczyk468
Wprowadzenie468
Epidemiologia469
Różnorodny obraz kliniczny CIDP469
Rozpoznanie CIDP – kryteria elektrofizjologiczne i inne badania dodatkowe473
Kryteria elektrofizjologiczne oraz kryteria pomocnicze EAN/PNS 2021 [5]474
Przewlekłe neuropatie z przeciwciałami IgG4 przeciwko białkom węzła Ranviera i okolicy okołowęzłowej478
Glikokortykosteroidy480
Leczenie CIDP480
Immunoglobuliny481
Inne terapie immunosupresyjne i immunomodulujące483
Plazmafereza483
28. WIELOOGNISKOWA NEUROPATIA RUCHOWA – Marta Lipowska486
Etiopatogeneza486
Wprowadzenie486
Obraz kliniczny487
Rozpoznanie487
Leczenie492
Leczenie immunoglobulinami492
Inne leki immunomodulujące i immunosupresyjne w terapii MMN494
29. NEUROPATIE W PRZEBIEGU PARAPROTEINEMII I AMYLOIDOZY – Marta Lipowska496
Wprowadzenie496
Neuropatie w przebiegu łagodnej gammapatii monoklonalnej (MGUS, monoclonal gammapathy of undetermined significance)497
Polineuropatia demielinizacyjna typu DADS MGUS IgM498
Polineuropatie w przebiegu MGUS IgM498
Inne neuropatie ze współistnieniem MGUS IgM499
Zespół CANOMAD499
Polineuropatie w przebiegu MGUS IgG i IgA500
Polineuropatie w przebiegu złośliwych paraproteinemii501
Zespół POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M protein, skin changes)501
Makroglobulinemia Waldeströma504
Szpiczak mnogi504
Neuropatie w przebiegu amyloidozy systemowej505
Obraz kliniczny neuropatii w przebiegu amyloidozy506
30. NEUROPATIE CHARCOT-MARIE-TOOTH – Andrzej Kochański516
Wprowadzenie516
Podejrzenie rozpoznania choroby kręgu Charcot-Marie-Tooth517
Najczęściej spotykane odmiany chorób kręgu CMT518
Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1A (CMTIA)519
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies)520
Choroba CMTX1521
Choroba CMT1B522
Choroba CMT4A523
Diagnostyka molekularna chorób kręgu Charcot-Marie-tooth524
Interpretacja wyników badań genetycznych525
Leczenie chorób kręgu Charcot-Marie-Tooth (CMT/HMSN)526
31. POLINEUROPATIA CUKRZYCOWA – Jarosław Sławek528
Wprowadzenie528
Epidemiologia529
Podział neuropatii cukrzycowych529
Obraz kliniczny i charakterystyka530
Polineuropatia dystalna, czuciowa, czuciowo-ruchowa530
Neuropatia autonomiczna532
Neuropatie ogniskowe532
Radikulopleksopatie533
Zespoły z uwięźnięcia533
Pułapki diagnostyczne534
Patomechanizmy535
Objawowe537
Postępowanie537
Przyczynowe544
32. NAJCZĘSTSZE MONONEUROPATIE – Kazimierz Tomczykiewicz548
Wprowadzenie548
Mononeuropatie nerwów czaszkowych550
Nerw twarzowy550
Nerw dodatkowy553
Nerw piersiowy długi555
Nerw nadłopatkowy557
Nerw pachowy558
Nerw mięśniowo-skórny560
Zespół górnego otworu klatki piersiowej561
Nerw promieniowy564
Nerw pośrodkowy568
Nerw międzykostny przedni574
Uszkodzenie nerwu łokciowego576
Uszkodzenie nerwu łokciowego na poziomie kanału Guyona582
Nerw udowy585
Nerwy kończyny dolnej585
Nerw udowo-goleniowy587
Nerw zasłonowy587
Nerw skórny boczny uda (meralgia paresthetica)588
Nerw kulszowy590
Nerw strzałkowy592
Przedni kanał stępu594
Nerw piszczelowy595
Nerw pośladkowy górny i dolny597
33. STWARDNIENIE BOCZNE ZANIKOWE – Magdalena Kuźma-Kozakiewicz600
Wprowadzenie600
Postacie choroby601
Epidemiologia604
Patogeneza604
Neuropatologia607
Rozpoznanie607
Klasyfikacja611
Zaburzenia poznawcze w SLA616
Różnicowanie618
Leczenie619
34. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI 5q – Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Łusakowska, Maria Jędrzejowska625
Definicja625
Epidemiologia625
Podłoże molekularne i modyfikatory fenotypu626
Klasyfikacja, obraz kliniczny i historia naturalna SMA627
Farmakoterapia SMA630
Leczenie objawowe (opieka interdyscyplinarna)632
Badania przesiewowe noworodków635
Zapobieganie infekcjom i szczepienia ochronne635
35. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI KENNEDY’EGO – Anna Frączek641
Epidemiologia641
Objawy641
Wprowadzenie641
Diagnostyka642
Przebieg choroby oraz rokowanie643
Patomechanizm644
Możliwości leczenia645
36. LECZENIE ŻYWIENIOWE W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Stanisław Kłęk, Andrzej Opuchlik647
Zmiany metaboliczne w chorobach nerwowo-mięśniowych647
Interwencja żywieniowa650
Leczenie żywieniowe650
Ogólne zasady leczenia żywieniowego650
37. NIEWYDOLNOŚĆ ODDYCHANIA W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Andrzej Opuchlik657
Wprowadzenie657
Metody wspomagania oddechu661
Nieinwazyjna wentylacja wspomagana661
Inwazyjna wentylacja wspomagana lub zastępcza662
Przewlekła wentylacja wspomagana lub zastępcza664
Ostra zapalna neuropatia demielinizacyjna, zespół Guillaina-Barrégo (GBS, Guillain-Barré syndrome)666
Specyfika terapii i wspomagania oddechu w poszczególnych chorobach / grupach chorób nerwowo-mięśniowych666
Porfirie670
Miastenia i zespoły miasteniczne671
Miopatie673
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy)674
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, sclerosis lateralis amyotrophica)674
38. ZAJĘCIE SERCA I OPIEKA KARDIOLOGICZNA W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Piotr Pruszczyk, Piotr Bienias677
Wprowadzenie677
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD, Duchenne muscular dystrophy)680
Dystrofinopatie680
Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD, Becker muscular dystrophy)683
Dystrofie mięśniowe Emery’ego-Dreifussa (EDMD, Emery-Dreifuss muscular dystrophy)684
Dystrofie miotoniczne686
Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1, myotonic dystrophy type 1 – choroba Steinerta)687
Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2, myotonic dystrophy type 2)689
Kardiologiczna ocena rodzin689
Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophy)691
Proponowany harmonogram kardiologicznych wizyt kontrolnych693
Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD, facioscapulohumeral muscular dytrophy)694
Mitochondriopatie (choroby mitochondrialne, MitD, mitochondrial diseases)695
Miopatie miofibrylarne (MFM, myofibrillar myopathies)698
Zespół Andersen-Tawila (AtS, Andersen-Tawil syndrome)699
Podsumowanie704
39. PROBLEMY ANESTEZJOlOGICZNE W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Janusz Trzebicki707
Wprowadzenie707
Ocena przedoperacyjna708
Premedykacja710
Sedacja711
Znieczulenie regionalne711
Znieczulenie ogólne713
Monitorowanie715
Okres pooperacyjny716
Schorzenia neuronów ruchowych716
Zespół Guillaina-Barrégo (Guillain-Barré syndrome, GBS)716
Znieczulenie w niektórych chorobach nerwowo-mięśniowych716
Ataksja Friedreicha (Friedreich ataxia, FRDA)717
Choroba Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth disease, CMt)717
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i dystrofia mięśniowa Beckera (BMD)717
Dystrofia miotoniczna (myotonic dystrophy, DM)718
Miopatie metaboliczne719
Miopatie mitochondrialne719
Miastenia720
Porażenie okresowe hiperkaliemiczne (hyperkalaemic periodic paralysis, HyperPP) i hipokaliemiczne (hypokalaemic periodic paralysis, HypoPP)721
Hipertermia złośliwa a indukowana znieczuleniem rabdomioliza723
Zaburzenia nerwowo-mięśniowe u chorych w oddziale intensywnej terapii724
SKOROWIDZ727

technikianalizykwasównukleinowychwkontekściediagnostykimolekularnej…

stronyzaprawidłoweformowaniegrzebienimitochondrialnych,azdrugiejza

prawidłowepołączeniesięwewnętrznychbłonmitochondrialnychpodczasfu-

zjimitochondriów.Zewzględunaograniczenieobjawówdonerwuwzrokowego

upacjentówzzanikiemnerwówwzrokowychtypuKjeranieoceniasięilości

anijakościmtDNA,jednakok.20%pacjentówrozwijadalszeobjawynerwo-

wo-mięśniowe,którymtowarzyszypojawieniesięlicznychrozległychdelecji

wmięśniach.

Jakoprzykładostatniejklasybiałek-odpowiedzialnychzatransport-moż-

napodaćtranslokatornukleotydówadeninowychANT1,kodowanyprzezgen

SLC25A4.Jegopatogennewariantymogąwiązaćsięzarównozpojawieniemsię

delecjimtDNA,jakideplecji,imogąbyćodpowiedzialnezaautosomalnądomi-

nującąpostępującązewnętrznąoftalmoplegięlubzespołydeplecyjnedziedziczą-

cesięzarównowsposóbautosomalnydominujący,jakirecesywny.

Wyżejopisanegrupygenówwrazzprocesami,zaktóreodpowiadająkodo-

waneprzeznieprodukty,obrazująklasycznepodejściedopodłożagenetycznego

choróbmitochondrialnych.Wrazzpostępemwiedzygranicepomiędzychoro-

bąmitochondrialnąjakochorobąwynikającąznieprawidłowejfunkcjisystemu

fosforylacjioksydacyjnejainnymichorobamiwynikającymizdysfunkcjimito-

chondriówczyteżdefektemsystemufosforylacjioksydacyjnejtowarzyszącym

chorobieopierwotnieniemitochondrialnympodłożustajesięcorazmniejwyraź-

na.Cowięcej,należybraćpoduwagę,żechorobamożebyćwynikiemmutacji

niepojedynczegogenu,adwóchlubwiększejichliczby.Poszukiwaniepodłoża

molekularnegowtakichprzypadkachniezwyklesiękomplikuje.

Technikianalizykwasównukleinowych

wkontekściediagnostykimolekularnej

choróbmitochondrialnych

AnalizamitochondrialnegoDNA

ChoćdoanalizymtDNAwykorzystujesięzasadniczotakisamwachlarztechnik

biologiimolekularnejjakwprzypadkuanalizyDNAjądrowegoiabygopoznać,

wystarczyłobysięgnąćdopodręcznikagenetykimedycznej,tozewzględunawie-

lokopiowośćtegogenomuiidącązaniąheteroplazmię,dystrybucjętkankową

czyefektwąskiegogardłapewnetechnikiszczególniedobrzenadająsiędotego

celu,aniektórepowinnostosowaćsięjedyniewostateczności.Zakażdymrazem

zaśinterpretacjauzyskanychwynikówmożenastręczaćwięcejproblemówniż

wprzypadkuanalizyDNAjądrowego.Itakheteroplazmiaidystrybucjatkankowa

wariantówmtDNAbędziemiaławpływnadobórmateriałudobadania.Rodzaj

Brak wyników

Choroby nerwowo-mięśniowe

Treść książki

Znajdź bibliotekę blisko siebie, i uzyskaj dostęp do ebooka w systemie IBUK Libra