Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
DNA–niewyczerpaneźródłoinformacji
9
imutacja,orazzmianomfunkcjonalnymrozumianymepigenetycznie.Wartoprzybliżyć,
jakzachodząteprocesy,ponieważbezznajomościmechanizmówprzyczyniającychsiędo
powstawaniazmiennościDNAniezyskalibyśmykompletnejwiedzynatematróżnorod-
nościgenetycznej.
Mutacjairekombinacja
Nowegenotypypowstająwwynikudwóchprocesów:mutacjiirekombinacji.Więk-
szośćmutacjizachodzipodczasreplikacjiDNA,kiedytosekwencjacząsteczkiDNA
stajesięmatrycą,dziękiktórejpowstająnowesekwencjeDNAlubRNAwtokuistotnych
procesów,takichjakreprodukcja,ekspresjagenuczyrozwójkomórki.Podczasreplikacji
wiązaniawodorowełączącedwienicimacierzystegodupleksuDNAulegająrozerwaniu,
wwynikuczegopowstajądwieosobnenicibędącematrycąsłużącądosyntezynowych
niciDNA.Mechanizmreplikacjikomplikujefakt,żesyntezanowychnicizachodziwy-
łączniewkierunku5!→3!(ryc.1.6).Dosyntezytejniezbędnyjestenzymzwanypo-
limeraząDNA,zapomocąktóregonapodstawiematrycowejniciDNAdodawanesą
pojedynczenukleotydywtakimporządku,byzachowaćkomplementarnośćsekwencji–
zasadaGparowanajestzC,azasadaAzT(lubUwprzypadkuRNA).Dopókiproces
niedobiegniekońca,dodawanesąnowenukleotydy,apojegozakończeniumacierzysty
dupleksDNA(dwuniciowysegment)zostajezastąpionyprzezdwanowedupleksy,zktó-
rychkażdyzawierajednąnićstarąijednąnową.
Ryci1i6iWtrakciereplikacjiDNAdziękienzymowizwanemupolimeraząDNAdodawanesąpo
koleinukleotydykomplementarnedozdenaturowanej(jednoniciowej)matrycyDNA,wwyniku
czegopowstajenowanić,przyrastającawkierunku5’→3’.Ueukariontówreplikacjaprzebiega
dwukierunkowoimożebyćzapoczątkowanawwielumiejscachnarazzapomocąprimeru
(krótkiegoodcinkaDNA,nailustracjioznaczonegoszarymiliterami)
BłędyzachodzącewprocesiereplikacjiDNAmogąprowadzićdosubstytucjinu-
kleotydu,kiedyjedennukleotydzastąpionyzostajeprzezinny.Dotejkategoriizaliczają
sięzarównotranzycje,wprzypadkuktórychpurynazastąpionazostajeinnąpuryną
(AiG)albopirymidynainnąpirymidyną(CiT),jakteżtranswersje,gdziedochodzi
dozastąpieniapurynąpirymidynylubnaodwrót.Ogólnietranzycjezachodząowiele
częściejniżtranswersje.Gdysubstytucjanieprowadzidozmianykodowanegoamino-
kwasu,mówisięosubstytucjisynonimicznej,ponieważmimozmianysekwencjiDNA
niezmieniasiękodowanyprodukt(tabela1.1).Odwrotniejestwprzypadkusubstytucji
niesynonimicznych,kiedysubstytucjaprowadzidokodowaniainnegoaminokwasu,
azatemzmieniasięfunkcjadanegoodcinkaDNA.Zsubstytucjąnonsensownąmamy
doczynieniawtedy,gdysubstytucjanukleotyduprowadzidopojawieniasiękodonustop,
sprawiającego,żeniedojdziedopełnejtranskrypcjisekwencjiDNA,akodowanebiał-
