Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
hipoglikemiiczyhipogenitalizmupourodzeniu.ZnacznyniedobórGHpojawiasię
pokilkulatach,takżewzrosttychchorychjestniecowyższyniżpacjentówzIGHD
(isolatedgrowthhormonedefciency–izolowanyniedobórhormonuwzrostu).Upa-
cjentówzWNPiomawianąmutacjągenuPROP1wróżnymczasiemogąwystą-
pićniedoboryTSH,prolaktynyiACTH,atakżeróżnymożebyćobrazprzysadki
wbadaniuMR.Wwiększościprzypadkównapoczątkuchorobydominujeobraz
niedoboruGH,aleczasem,choćrzadko,pierwszymobjawemmożebyćhipotyreoza
wtórnazniedoboremTSH.Uwiększościchorychniedochodzidospontanicznego
dojrzewania;wrzadkichprzypadkachrozpoczynasięsamoistnedojrzewanie,które
szybkowygasaiwefekciechorzywymagająsubstytucjisteroidamipłciowymi.
NajczęstszązmianąuchorychzWNPzmutacjągenuPROP1jesthipoplazja
przedniegopłataprzysadki,bezzmianszypułyitylnegopłata.Powiększenieprzy-
sadkiopisywanouchorychzmutacjamiinaktywującymiczynnikProp1.Zczasem
dochodziłoutychchorychdoregresjimasyprzysadkiażdohipoplazji.
Wpiśmiennictwiepojawiająsiędanewskazującenamożliwośćpojawieniasię
odmiennychfenotypówupacjentówzWNPimutacjamigenuPROP1,jakkolwiek
podkreślasię,żeniewiadomodotychczas,conatowpływa.Sugerujesię,żeprzyczy-
nątegomożebyćpolimorfizmpojedynczychnukleotydówwsekwencjigenuPROP1.
NierozwiązanydokońcajestproblemWNPwspółistniejącejzzespołemprze-
rwaniaszypułyprzysadki(pituitarystalkinterruptionsyndrome,PSIS).Przerwanie
szypułyprzysadkimożepowstaćwskutekurazu,aletakżeniesposóbwykluczyć
tłagenetycznego-opisanorodzinnepostacizespołuPSIS.Nieprzedstawionojak
narazieprzekonującychdowodównakonkretnąetiologię.Dotychczasbadano
bezskuteczniewtymzakresiegeny:HESX1,LHX3,LHX4,PROP1,POU1F1.
MutacjewgenieHESX1wiążąsięzwystępowaniemWNPidysplazji
przegrodowo-wzrokowej(septo-opticdysplasia,SOD).Schorzenietopotwierdza
badanieMRmózgowia.Jestonodośćrzadkieiheterogenne,występujezczęstością
ok.6:100000osób.Przeważniemacharaktersporadyczny.
DefektygenuPOU1F1powodujączęstowidocznyjużpourodzeniuniedobór
GH,TSHiprolaktyny.WbadaniuMRstwierdzasięutychpacjentówhipopla-
zjęprzedniegopłataprzysadki.ChorzyzmutacjamigenuPOU1F1spontanicznie
dojrzewają,niestwierdzasięunichniedoborówgonadotropin.
PrzyczynąWNPmożebyćteżmutacjagenuSOX3.Pacjenciniądotknięcipre-
zentująniedobórGH,ACTH,TSHczygonadotropinorazróżnegostopniaupośle-
dzenieumysłowe.WbadaniuMRstwierdzasięektopiętylnegopłataprzysadki.
WprzypadkumutacjigenuLHX4występowaćmogąniedoboryGH,TSH,ACTH
orazektopiatylnegopłataprzysadki,jakrównieżnieprawidłowościwobrębie
móżdżkustwierdzanewbadaniuMR.
RecesywnemutacjegenuTBX19prowadządociężkiegoniedoboruACTH
zewszystkimikonsekwencjamipodpostaciąhipokortyzolemiiwtórnej.
Komórkiczęścigruczołowejprzysadkimożnawspółcześnieidentyfikowaćnapod-
stawiebadańimmunohistochemicznychwmikroskopieświetlnymlubelektronowym
Neuroendokrynologiaukładupodwzgórzowo-przysadkowego
19
