Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
GENETYKAZACHOWANIACZŁOWIEKA:OGÓLNEZAŁOŻENIAIMETODYBADAWCZE
wielodzielczej,anastępnienaichpodstawiewyliczyćróżnemiarysiły
związku(np.współczynnikprawdopodobieństwa,współczynnikrelatyw-
negoryzyka),atakżetestowaćjegoistotność(zwykorzystaniemtestu
chi-kwadrat).
Jakwspomnianowyżej,zarównowbadaniachpowiązańallelicznych,jak
iwanaliziesprzężeństosujesięcałościoweprzeszukiwaniegenomuoraz
badaniegenówkandydujących.Wpierwszymsposobieanalizyrozpatruje
sięmarkeryDNArozmieszczonewcałymgenomie,wdrugim–tylkote
markery,codoktórychpostulujesię,iżzmiennośćwichobrębiemabio-
logicznekonsekwencjepowiązanezbadanącechą(lubchorobą).Przykła-
demzastosowaniametodygenówkandydującychwbadaniachpowiązań
allelicznychjestanalizaDubertretiin.(1998),wktórej–opierającsięna
takzwanejdopaminowejhipotezieschizofrenii(por.Rybakowski,Czerski,
Borkowska,KapelskiiHauser2002)–przyjrzanosiępotencjalnieważnym
genom,którekodująbiałkaprawdopodobniezaangażowanewneurochemię
tegozaburzenia.Stwierdzonom.in.występowanieasocjacjipomiędzypoli-
morfizmemSer–9-Glygenukodującegoreceptordopaminytypu3(zwłasz-
czahomozygotycznościąalleluSer)aschizofrenią.
Analizępowiązańallelicznychwodniesieniudocechilościowychmożna
stosowaćprzywykorzystaniuschematubadawczego,wktórymgrupyosób
oróżnychgenotypachporównujesiępodwzględemśrednichwyników
osiąganychprzeznienaokreślonychwymiarachzachowania(naprzykład
przywykorzystaniuanalizywariancjiANOVA).Możnatakżewykonać
regresjęliniowązcechązachowaniajakozmiennązależnąigenotypem
jakozmiennąniezależną.
Badaniapowiązańallelicznychprowadzonenagrupachwybranychzpo-
pulacjiczęstoniosązasobąryzykostwierdzeniapozornejasocjacji,któ-
rawynikazopisanejpowyżejstratyfikacjipopulacyjnej(CardoniPalmer
2003).Byzminimalizowaćwpływtakiejstratyfikacji,opracowanoszereg
wewnątrzrodzinnychtestówbadającychasocjację(within-familyassociation
studies)(Zhao2001).Najczęściejstosowaneschematybadawcze–takie
jaktestnierównowagitransmisji(transmissiondisequilibriumtest–TDT)
(Spielman,McGinnisiEwens1993)czytesthaplotypowegoryzykakrew-
nych(haplotyperelativerisk–HRR)(TerwilligeriOtt1992)–wykorzy-
stujetrójkiskładającesięzosób,uktórychwystępujebadanacecha,iich
biologicznychrodziców.Alleleprzekazaneprzezrodzicówosobomzbada-
nącechąmogąbyćtupostrzeganejakoallele„przypadki”,natomiastallele
nieprzekazaneprzezrodziców–jakoallele„kontrolne”.Innymisłowy,
wewnątrzrodzinnetestyasocjacjiwymagająuczestnictwaosóbzbadaną
cechąiichrodziców,grupakontrolnaniejestnatomiastpotrzebna.
23
