Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
GENETYKAZACHOWANIAWPSYCHOLOGIIIPSYCHIATRII
Rezultatembadańopartychnaanaliziesprzężeńjestwprowadzeniepew-
negoograniczonegorejonchromosomowego,wktórymwnastępnymetapie
(tzw.klonowaniupozycyjnym)poszukujesięznanegogenui/lubnowego
transkryptupotencjalniezwiązanegozbadanącechąlubchorobą.
Innym,niżopisywanapowyżejanalizasprzężeń,sposobemposzukiwania
genówzwiązanychzcechamizachowaniasąbadaniapowiązańallelicznych.
Powiązanie(asocjację)definiujesięjakowspółwystępowaniealleluumiej-
scowionegowkonkretnymlocuszbadanącechą(chorobą)powyżejpozio-
muoczekiwanegojakoprzypadkowy(Edwards1965).Asocjacja–odmien-
nieniżsprzężenie–możebyćstwierdzonanapoziomiepopulacyjnym.
ShamiMcGuffin(2002)wskazują,żeogólnierzeczbiorącasocjacja
pomiędzydwomazmiennymisugerujewystępowaniezwiązkuprzyczyno-
wego.Zaburzenierównowagisprzężeń(linkagedisequilibrium–LD)jest
przypadkiempowiązaniaallelicznego,któregoniedasięwyjaśnićwkate-
goriachbezpośredniejprzyczynowości.LDzachodzi,kiedybadanymarker
iQTLsąpołożonebardzobliskosiebienachromosomie,takżekosegregują
wtrakciemiędzypokoleniowejtransmisjiwpopulacji.Skutkiemtegozja-
wiskajestfaktobserwacjiasocjacjiallelicznejnietylkozlocusprzyczyno-
wym,aletakżezjegonajbliższympolimorficznymsąsiedztwem.Analiza
zaburzeniarównowagisprzężeństosowanajestzwykleprzyposzukiwaniu
genówzwiązanychzniektórymichorobami,wtedygdyniejestmożliwe
zastosowanierodzinnejanalizysprzężeń.
Stratyfikacjapopulacyjna(populationstratification)jestinnymprzy-
padkiem,kiedypowiązaniealleliczneniejestwynikiembezpośredniego
związkuprzyczynowego.Zjawiskoto,częstookreślanejako„problem
chińskichpałeczekdojedzenia”,odnosisiędosytuacji,wktórejbadana
populacjaskładasięzszeregugrup,zróżnicowanychpodwzględemczę-
stościposzczególnychalleliorazokreślonejcechy,takżewniektórych
grupachczęstościtesąwyższeniżwinnych.Takwięcbadającnaprzykład
cechę„zdolnościjedzeniapałeczkami”wstosunkudodowolnegomarkera
wpróbachobejmującychosobyrasyżółtejirasybiałej,możnabyotrzymać
wynikiświadcząceoistnieniuasocjacjipomiędzybadanącechąimarkerem.
Oczywiścieasocjacjataniejestskutkiemwpływubadanegomarkerana
kulturęjedzenia,aleróżnicwczęstościachallelicznychpomiędzyosobami
różnychras.
Najprostszy,idlategoteżnajczęściejstosowany,rodzajbadańasocja-
cyjnychuwzględniaporównywanieosób,uktórychwystępujebadanace-
cha(choroba),zosobami,uktórychonaniewystępuje(wybranymiztej
samejpopulacji),podwzględemczęstościallelicznychlubgenotypowych
22
(zastosowaniegrupykontrolnej).Takiedanemożnazsumowaćwtabeli
