Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Homocystynuriaklasyczna
13
obserwowanowopisywanymprzypadku.Obrazklinicznybyłnatomiast
spójnyitoon,aniebadaniabiochemiczne,byłpodstawąrozpoznania.
Najbardziejswoistymobjawemokazałosiępodwichnięciesoczewek,
któregonieobserwujesięwzaburzeniachremetylacji,wktórychstę-
żenieMetwekrwijestniskie.Wocenieaminoacydogramudobrzejest
zwrócićuwagęnawartośćliczbowąstężeniaMet(zazwyczajniepokój
powinnyjużwzbudzićzaznaczoneposzczególneaminokwasy,których
wartościwychodząpozanormylaboratoryjne).WprzypadkuMetdolna
normastężeniawynosi0μmol/l,awięcnależyprzemyślećkażdąwartość
prawidłowąwynoszącą<2–5μmol/l,zwłaszczaprzywspółistniejącej
hiperhomocysteinemii,comożewskazywaćnazaburzeniaremetylacji.
Piśmiennictwo
1.HuemerM.,DiodatoD.,SchwahnB.iwsp.:Guidelinesfordiagnosisandmanage-
mentofthecobalamin-relatedremethylationdisorderscblC,cblD,cblE,cblF
,cblG,
cblJandMTHFRdefciency.J.Inherit.Metab.Dis.,2017,40:21–48.
2.FowlerB.,LeonardJ.V.,BaumgartnerM.R.:Causesofanddiagnosticapproachto
methylmalonicacidurias.J.Inherit.Metab.Dis.,2008,31:350–360.
3.HuemerM.,KožichV.,RinaldoP
.iwsp.:Newbornscreeningforhomocystinurias
andmethylationdisorders:systematicreviewandproposed.J.Inherit.Metab.
Dis.,2015,38:1007–1019.
