Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
12
Chorobymetaboliczne
lonowegozmoczemniebyłozwiększone.Wbadaniuokulistycznymnie
stwierdzonopodwichnięciasoczewek,zaobserwowanodelikatnedrże-
nietęczówekobojgaoczuinierównyobwódsoczewek.
Obrazbiochemicznybyłniejednoznaczny–brakzwiększonegostęże-
niametioniny(Met)wekrwiprzyhiperhomocystynemiimógłwskazywać
nałagodnydefektremetylacji.Wprzypadkuhomocystynuriiklasycznej
stężenieMetpowinnobyćznaczniezwiększone.Dodatkowopojedno-
razowympodaniu1000μghydroksykobalaminystężeniehomocysteiny
zmniejszyłosiędo21μmol/l(wzaburzeniachremetylacjisumaryczna
dawkahydroksykobalaminywtrakciediagnostykiwstępnejwynosi5000
μg,aefektemtakprowadzonegoleczeniajestwłaśnieobniżającesięstę-
żenieHcy).
Zleconobadaniemolekularne–panelNGSwkierunkuzaburzeńreme-
tylacjibezwzmożonegowydalaniakwasumetylomalonowego.Wstępnie
rozpoczętoleczeniehydroksykobalaminą(1000μgtygodniowo).
Wtrakciekilkumiesięcznejobserwacjiuchłopcawystąpiłopodwich-
nięciesoczewki,corazemzjasnąkarnacjąiwiotkościąłącznotkankową
dawałoobrazwczesnejhomocystynuriiklasycznej.Rozszerzonopanel
NGSobadaniegenu,wktórymznalezionodwiepatogennemutacje,
przyniestwierdzeniuobecnościzmianwpozostałychbadanychgenach.
Zaprzestanopodażyhydroksykobalaminy,zalecającdietęzogranicze-
niempodażymetioniny.Zgłoszonopacjentadoprogramulekowego
leczenia
hiperhomocysteinemii
preparatem
betainy.
Paradoksalnie
wtrakciedalszejmiesięcznejobserwacji,jużnadiecieniskobiałkowej
(zograniczeniempodażymetioniny),stężenieMetwekrwiwzrosłodo
215μmol/l(jeszczeprzedpodażąbetainy).
Chłopiecpozostałpodstałąopiekąoddziałuchoróbmetabolicznych.
Leczenieobejmujedietęzograniczeniemmetioninyorazpodażbetainy.
Stężeniehomocysteinywahasięwgranicach33–55μmol/l.Utrzymuje
sięstałahipermetioninemia<400μmol/l.
OMÓWIENIE
Wpełnoobjawowejhomocystynuriiklasycznejobrazklinicznyjestjed-
noznaczny–chorzysąwysocy,zmarfanoidalnymwyglądemorazjasną
karnacjąskóryiwłosów.Po8.rż.wzasadziewszyscysąpozabiegu
obustronnejlensektomiizpowodupodwichnięciasoczewek.Homocy-
stynurięklasycznąodzespołuMarfanaodróżniaznacznasztywnośćłącz-
notkankowazistotnymograniczeniemruchówczynnychibiernychwe
wszystkichstawach(chorzyzzespołemMarfanacierpiąnawiotkośćłącz-
notkankowo-stawową).Należyjednakpamiętać,żesztywnośćjestobja-
wemwystępującymodpóźnegodzieciństwa.Upacjentówmłodszych
stwierdzasięwiotkośćłącznotkankową,jakuprezentowanegochłopca.
Zwiększoneryzykozakrzepicynaczyńtętniczychiżylnychwhomocysty-
nuriiklasycznejwystępujeraczejod2.dekadyżycia.
Najważniejszącechąhomocystynuriijesthiperhomocysteinemiaze
zwiększonymstężeniemmetioninywekrwi,czegoniespodziewanienie
