Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
18
Chorobymetaboliczne
WobecjednoznacznegoobrazuzespołuLeighaodstąpionoodbada-
niapłynumózgowo-rdzeniowegoizleconoskriningowebadaniemole-
kularnewkierunkudefektówgenówSURF1iSCO2–najczęstszych
wpopulacjipolskiejprzyczynzespołuLeigha.Badanieniewykazało
zmianwobubadanychgenach,cobyłopowodemwykonaniauchłopca
biopsjimięśniazocenąaktywnościposzczególnychkompleksówłańcu-
chaoddechowego.Wbadaniuhistochemicznymniestwierdzonozmian,
zaśwbadaniuaktywnościkompleksówłańcuchaoddechowegowyka-
zanonieznaczniepodwyższonąaktywnośćsyntazycytrynianowej
iaktywnośćoksydazycytochromuC(kompleksIV)nadolnejgranicy
normy(tab.6.1).
Tabela6.1.
Aktywnośćkompleksówłańcuchaoddechowegouprezentowanegopacjenta
Badanie
OksydazacytochromuC
(kompleksIV)
Oksydoreduktazabursztynianu–
cytC(kompleksII+III)
Oksydoreduktazabursztynian–
ubichinon(kompleksII)
Oksydoreduktazaubichinon–
cytC(kompleksIII)
OksydoreduktazaNADH–
ubichinon(kompleksI)
Syntazacytrynianowa
Wynik
137,3
308,7
43
17,4
6,2
9,4
Jednostki
%aktSC
%aktSC
%aktSC
%aktSC
%aktSC
nmol/min/mgbiałka
Wartość
referencyjna
15,8–33
3,3–7,9
6,9–12,5
37,9–142,5
9–25,6
152,4–249,4
cytC–cytochromC;NADH–formazredukowanadinukleotydunikotynoamidoadeninowego;
SC–syntazacytrynianowa
Całośćobrazuklinicznegowrazzocenąprawdopodobieństwacho-
robymitochondrialnejwskaliNijmegen(8punktów–chorobamitochon-
drialnapewna)wskazywałyjednoznacznienachorobęmitochondrialną,
cobyłopowodemrozszerzeniabadańmolekularnychokolejneprzyczyny
choróbmitochondrialnych–wykonanosekwencjonowanieDNAmito-
chondrialnegoujawniłomutacjęm.9185T>CwgenieMTATP6oznacz-
nymstopniuheteroplazmii(>97%).Mutacjęwykrytorównieżumatki
pacjenta(80%heteroplazmii)iubrata(85%heteroplazmii).Dziecko
zostałoobjęteopiekąpaliatywną,ajegomatkaibratzostaliskierowani
podstałąopiekęneurologiczną.
