Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
16
Chorobymetaboliczne
trycznej.Ważnejest,bywramachewentualnejterapiiobjawowejnie
podawaćpochodnychwalproinianów(stosowanychnietylkowpadacz-
kach),któresamemogąprowokowaćwystąpienieencefalopatii.
Piśmiennictwo
1.HäberleJ.,BoddaertN.,BurlinaA.iwsp.:Suggestedguidelinesforthediagnosis
andmanagementofureacycledisorders.OrphanetJ.RareDis.,2012,7:32.
2.htps://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/027–006l_S3_Diagnostik-Therapie-
-Harnstoffzyklusstoerungen_2018–06.pdf
3.MerrittJ.L.,BrodyL.L.,PinoG.,RinaldoP.:Newbornscreeningforproximalurea
cycledisorders:Currentevidencesupportingrecommendationsfornewbornscre-
ening.Mol.Genet.Metab.,2018,124:109–113.
4.BrassierA.,GobinS.,ArnouxJ.B.iwsp.:Long-termoutcomesinornithinetrans-
carbamylasedefciency:Aseriesof90patients.OrphanetJ.RareDis.,2015,10:
58.
