Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Spistreści
Rozwójdominacjimózgowej
.........................................109
Podziałzaburzeńmowy
.............................................110
Rozwojowezaburzeniamowy
........................................111
Podsumowanie
.....................................................123
2.Chorobyizespołyopodłożugenetycznymimetabolicznym
MagdalenaBadura-Stronka,SergiuszJóźwiak,KatarzynaKotulska,
AnnaLatos-Bieleńska,HannaMierzewska,MichałPiechota,DariuszRokicki,
BarbaraSteinborn,KrystynaSzymańska,AnnaWinczewska-Wiktor
..............125
Chorobymetabolicznezsymptomatologiąneurologiczną
.....................137
..................
...............131
........125
125
AcydurieorganiczneichorobasyropuklonowegoDariuszRokicki
DiagnostykaacyduriiorganicznychiMSUDDariuszRokicki
ZaburzenieprzemianaminokwasówDariuszRokicki
Homocystynuriaklasycznajakoprzykładaminoacydopatii
DariuszRokicki
......................................................142
Zaburzeniacyklumocznikowegoiinnehiperamonemiewrodzone
DariuszRokicki
......................................................151
Wrodzonebłędymetabolizmuwęglowodanówizaburzenia
β-oksydacjikwasówtłuszczowychDariuszRokicki
.......................161
ChorobylizosomalneDariuszRokicki
..................................173
ChorobyperoksysomalneDariuszRokicki
..............................191
WrodzonezaburzenianeurotransmisjiKrystynaSzymańska
................196
ChorobymitochondrialneDariuszRokicki
..............................206
EncefalopatiemetaboliczneDariuszRokicki
............................229
FakomatozySergiuszJóźwiak,KatarzynaKotulska
..........................239
Nerwiakowłókniakowatość
...........................................240
Stwardnienieguzowate(chorobaBourneville’a;
chorobaBourneville’a–Pringle’a)......................................244
ZespółSturge’a–Webera(naczyniakowatośćtwarzowo-mózgowa)
..................
........248
249
HipomelanozaIto(incontinentiapigmentiachromians)
ZespółJadassohna
.................................................251
LeukodystrofieigenetycznieuwarunkowaneencefalopatieHannaMierzewska
...
252
Definicja
...........................................................252
Klasyfikacja
........................................................252
Epidemiologiaorazdziedzicznośćleukodystrofiiigenetycznie
uwarunkowanychleukoencefalopatii
.................................
253
Diagnostykaleukodystrofii
............................................254
Leczenieipostępowaniezapobiegawczewewrodzonychchorobach
istotybiałej
........................................................260
Wybraneleukodystrofieigenetycznieuwarunkowane
leukoencefalopatie
................................................261
Metodybadańgenetycznychiporadnictwogenetycznewneurologii
AnnaLatos-Bieleńska,MagdalenaBadura-Stronka,MichałPiechota
.........
272
Genomczłowieka
..................................................272
Rodzajechoróbgenetycznych–podziałwedługtypuzmianmateriału
genetycznego
.....................................................273
Diagnostykagenetycznawneurologii
................................278
Poradnictwogenetycznewneurologii
................................288
Podsumowanie
.....................................................289
Bazydanychistronyinternetowedotyczącegenetykiklinicznej
...........289
XII
