Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Opóźnienierozwojupsychoruchowego
Pracanadwzorcamiruchowymimotorykidużejimałej,nadrozwojemkomunikacji
werbalnejlubzużyciemmetodniewerbalnych,nadkontroląpotrzebfizjologicznych,
anastępnienadsamoobsługąorazumiejętnościąfunkcjonowaniawspołeczeństwie
–topodstawowezadaniagrupyterapeutów.
Wgrupiedziecizwrodzonymiwadamimetabolizmuczęstodecydującąrolęodgrywa
dietaorazstosowaniem.in.substytutówbiałkowych,preparatówtłuszczowych,witamin
iinnychkofaktorów–wzależnościoddeficytu.Wzespołachzeskłonnościądootyłości
(np.zespółPradera–Williego)równieżniezbędnejestprzestrzeganieodpowiedniejdiety.
Wniektórychzespołach(np.MPStypuI,IIiVI)stosowanajestenzymatycznaterapia
zastępcza,polegającanaokresowymuzupełnianiubrakującegoenzymudrogądo-
żylną.NiestetyleczenietoniewpływanapoprawęfunkcjiOUN,ponieważenzymnie
przechodziprzezbarierękrew–mózg.
Niezależnieodtego,osobyzzaburzeniamineurorozwojowymiwymagajączęstoleczenia
przeciwpadaczkowego,hormonalnego,psychiatrycznegolubortopedycznego.
Równolegletrwająintensywnepracenadleczeniemprzyczynowym,czyliterapiąukierun-
kowanąnaprzyczynęzaburzenianapoziomiemolekularnym,costanowiłobyinterwencję
napoziomiekomórkinerwowejlubglejowej.Dotejgrupymożnazaliczyćpróbymodyfika-
cjiszlakówwewnątrzkomórkowychwzespoleRetta,wzespolełamliwegochromosomuX
lubstosowanieewerolimusa–inhibitorakinazymTOR–wstwardnieniuguzowatym.
Szybkirozwójgenetykiorazinnychbadańlaboratoryjnychsłużącychoceniefunkcjibiałek
orazzawartościróżnychcząsteczekworganizmiebędzieprowadziłdolepszegozrozu-
mieniaetiologiiorazrozwojuterapiizaburzeńneurorozwojowychineurometabolicznych.
Piśmiennictwo
1.AllisonC.iwsp.,TheQ-CHAT(QuantitativeChecklistforAutisminToddlers):ANormallyDistri-
butedQuantitativeMeasureofAutisticTraitsat18–24MonthsofAge:PreliminaryReport,JAutism
DevDisord,2008,38,1414–1425.2.AppletonR.E.,Thetreatmentofinfantilespasmsbypaediatric
neurologistsintheUKandIreland,DevMedChildNeurol,1996,38,278–279.3.Baeza-VelascoC.,
GrahameR.,BravoJ.F.,AconnectivetissuedisordermayunderlieESSENCEproblemsinchildhood,
ResDevDisabil,2016,60,232–242.4.BjornssonH.T.,TheMendeliandisordersoftheepigenetic
machinery,GenomeRes,2015,25(10),1473–1481.5.CastroJ.,MelliosN.,SurM.,Mechanisms
andtherapeuticchallengesinautismspectrumdisorders:insightsfromRettsyndrome,CurrOpin
Neurol,2013,26(2),154–159.6.DosmanC.F.,AndrewsD.,GouldenK.J.,Evidence-basedmile-
stoneagesasaframeworkfordevelopmentalsurveillance,PaediatrChildHealth,2012,17(10),
561–568(tłum.pol.Wiekwystępowaniakamienimilowychwrozwojudzieckawewczesnejocenie
rozwoju.Kryteriaopartenadanychnaukowych,MedycynaPraktyczna–Pediatria,2013,6).7.El-
termanR.D.iwsp.,Randomizedtrialofvigabatrininpatientswithinfantilespasms,Neurology,2001,
57,1416–1421.8.FrancoeurE.iwsp.,Aninternationaljourneyinsearchofdiagnosticclarity:early
developmentalimpairment,JDevBehavPediatr,2010,31(4),338–340.9.FundamentalNeuro-
science(red.SquireL.iwsp.),Elsevier,SanDiego(CA)2008.10.GreenH.F.iwsp.,Inflammation
47
