Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Zaburzeniarozwojupsychoruchowego
zterakotyz500r.,zokresumałoznanejkulturyTolteków,pochodzącazobszaruMeksyku.
Niektórzybadaczeuważają,żepierwszefigurkiprzedstawiającetenzespółsąjeszcze
starsze(sprzed2500lat)ipochodzązobszaruKolumbiiiEkwadoru.Takifenotyppo
razpierwszyzostałopisanyw1838r.przezfrancuskiegopsychiatrę,Jeana-Étienne
DominiqueEsquirola,anastępnieprzezÉduardaSéguinawdokumenciepoświęco-
nymHedukacjiidiotów”z1846r.W1866r.JohnLangdonDownopisałszczegółowo
całytenzespół–stądwzięłasięjegonazwa.Niemalstolatpóźniej,w1959r.,roz-
wójtechnikgenetycznychumożliwiłstwierdzenie,żeupodstawzespołuleżytrisomia
chromosomu21.Charakterystycznyfenotypjestnajprawdopodobniejefektemdawki
genówznajdującychsięnachromosomie.Napodstawiebadańnamyszachtransge-
nicznychorazfenotypuwduplikacjifragmentuchromosomu21uludziwydajesię,że
zponad400genówznajdującychsięnatymchromosomietylkoniektóreodpowiadają
zaobjawykliniczne.
WkażdymprzypadkudzieckazzespołemDownanależywykonaćkariotyp.Najczęstszą
przyczynęzespołustanowitrisomia21będącanastępstwemnieprawidłowegorozdzie-
leniachromosomówwpodziałachmejotycznych(95%dzieci),naogółpochodząca
odmatki.Rzadziejwystępujepostaćmozaikowa(ok.1%dzieci),gdzietylkoczęśćko-
mórekorganizmuposiadadodatkowychromosom21.Tapostaćjestnastępstwemnon-
dysjunkcjinaetapiewczesnychpodziałówmitotycznychwzarodku.Zarównoprosta
trisomia,jakipostaćmozaikowasązmianamisporadycznymi,aczęstośćichwystępo-
waniawzrastazwiekiemmatki.Uokoło3–4%dziecistwierdzasiępostaćtranslokacyj-
ną,wktórejdodatkowychromosom21jestpołączonyzinnymchromosomem.Jestto
postaćniezależnaodwiekumatki,atranslokacjamożepochodzićodmatkilubojca.
Wtymostatnimprzypadkuwzrastaryzykopowtórzeniazespołuukolejnychdzieci,po-
nieważjednozrodzicówmożebyćnosicielemtranslokacjirobertsonowskiej.Wduplika-
cjifragmentuchromosomu21mogąwystąpićróżnecechyfenotypuzespołuDowna
(wzależnościodgenówznajdującychsięwtymfragmencie).
UosóbzzespołemDownawystępującharakterystycznecechydysmorfii,niepełno-
sprawnośćumysłowaorazzaburzeniaodporności.Opóźnienierozwojuwzakresiemo-
torykidużejprzynajmniejczęściowojestzwiązanezeznacznąhipotoniąiwiotkością
więzadłową.NInajczęściejmieścisięwzakresieumiarkowanejilekkiej.Wzespoletym
częstowystępująwrodzonewadysercaiwadyukładupokarmowego.
Inneliczboweaberracjechromosomowewystępująznacznierzadziej.Trisomia13(ze-
spółPataua)oraztrisomia18(zespółEdwardsa)majądużocięższyprzebieg.Zazwyczaj
dzieciurodzoneztakątrisomiąumierająw1.r.ż.
KolejnądużągrupęprzyczynNIstanowiąaberracjechromosomowestrukturalneisubmi-
kroskopowemikrorearanżacjegenomowe.Takąetiologięmająnp.zespółWolfa–Hirsch-
horna(delecja4p16.3),zespółSmith–Magenis(delecja17p11.2),zespółPotockiej–Lup-
skiego(duplikacjawtymsamymregionie17p11.2),zespółPhelan–McDermida(delecja
22q13).Objawyklinicznezależąodgenówwrażliwychnadawkę,znajdującychsię
wdanymobszarze.
58
