Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Piśmiennictwo
Zespołypierwotnejretencjisodu
ZespółLiddle’ajestbardzorzadkowystępującą,genetycznieuwarunkowanąpostacią
nadciśnieniatętniczego,cechującąsięwczesnympoczątkiemiciężkimprzebiegiem,
awbadaniachlaboratoryjnych-hipokaliemią,zmniejszonąaktywnościąreninowąoso-
czaiobniżonymstężeniemaldosteronuwosoczu.Przyczynązespołusąmutacjegenów
kodującychbiałkonabłonkowekanałusodowego(ENaC)uczestniczącewreabsorpcji
soduwdystalnymkanalikunefronu.MutacjedotyczągenówSCNN1BiSCNN1Gkodu-
jącychC-końcowefragmentypodjednostekβiγENaC.Ostatecznieupośledzająone
degradacjęENaC,coprowadzidojegokonstytutywnejekspresjizezwiększeniemreab-
sorpcjisoduiwydalaniapotasuwnerkach.
ZespółGordona(pseudohipoaldosteronizmtypuII)jestrzadkąchorobą,dziedziczoną
autosomalniedominująco,charakteryzującąsięwystępowaniemnadciśnieniatętniczego
owczesnympoczątkuorazniskiegowzrostu,upośledzeniaintelektualnego,nieprawid-
łowościuzębieniaiosłabieniamięśniowego.Wbadaniachlaboratoryjnychstwierdzasię
hiperkaliemię,hiperchloremicznąkwasicęmetaboliczną,obniżeniefrakcyjnegowydala-
niasoduprzyprawidłowymGFRorazzmniejszenieAROistężeniaaldosteronu.Przyczy-
nązespołusąmutacjegenówWNK1iWNK4kodującychkinazyserynowo-treoninowe,
wiodącedozniesieniahamowaniakotransporteraNa-Clwdystalnymkanalikunefronu,
copowodujezwiększonąreabsorpcjęjonówNa+iCl-.
Badanialaboratoryjnewykonywanewceluwykrywanianiepożądanychdziałańleków
hipotensyjnychobejmująpodobnyzakresjakwleczeniuniewydolnościserca(patrz
rozdz.2.2.3).
PIŚMIENNICTWO
1.AppleF.S.,SandovalY.,JaffeA.S.iwsp.:Cardiactroponinassays:guidetounderstandinganalytical
characteristicsandtheirimpactonclinicalcare.ClinicalChemistry2017;63:73–81.
2.BaronT.,HambraeusK.,SundströmJ.iwsp.:Type2myocardialinfarctioninclinicalpractice.Heart
2015;101:101–106.
3.BudajA.(red.):Chorobyukładukrążenia.[W:]InternaSzczeklika.Podręcznikchoróbwewnętrznych
(red.P
.Gajewski).MedycynaPraktyczna,Kraków2018:3–609.
4.IbanezB.,JamesS.,AgewallS.iwsp.:2017ESCGuidelinesforthemanagementofacutemyocar-
dialinfarctioninpatientspresentingwithST-segmentelevation.EuropeanHeartJournal2018;39:
119–177.
5.JaffeA.S.,JanuzziJ.L.Jr.:Usingbiomarkerstoguideheartfailuretherapy.ClinicalChemistry2017;
53:954–957.
6.PonikowskiP
.,VoorsA.A.,AnkerS.D.iwsp.:2016ESCGuidelinesforthediagnosisandtreatment
ofacuteandchronicheartfailure:TheTaskForceforthediagnosisandtreatmentofacuteandchronic
heartfailureoftheEuropeanSocietyofCardiology(ESC)Developedwiththespecialcontributionof
theHeartFailureAssociation(HFA)oftheESC.EuropeanHeartJournal2016;37(27):2129–2200.
33
